Índice:
- O que é a Síndrome da Sereia?
- Quais são os sinais e sintomas da síndrome da sereia?
- Quais são os fatores que causam a síndrome da sereia?
Sabe-se que a sereia ou a chamada sereia existe apenas no mundo dos contos de fadas. No entanto, quem teria pensado que essa forma de corpo de sereia realmente existia na vida real? Esta condição rara é chamada de sirenomelia ou conhecida como síndrome da sereia. A síndrome da sereia é uma doença rara caracterizada pela rotação e fusão das pernas que faz com que a paciente pareça uma sereia. Continue lendo para descobrir mais sobre a síndrome da sereia.
O que é a Síndrome da Sereia?
A sirenomelia, também conhecida como síndrome da sereia, é um defeito de nascença muito raro ou um distúrbio congênito do desenvolvimento caracterizado por pernas que ficam juntas como uma sereia. Essa condição ocorre em uma em cada 100.000 gestações.
Em muitos casos, essa doença rara é fatal porque os rins e a bexiga não podem se desenvolver adequadamente no útero. Por causa dos muitos sofrimentos que devem ser vividos, apenas um punhado de pessoas com sirenomelia pode sobreviver. Na verdade, alguns bebês morrem poucos dias após o nascimento devido a problemas renais e urinários. Mas uma pessoa com a síndrome da sereia, Tiffany York, sobreviveu aos 27 anos e é considerada a pessoa com a síndrome da sereia que sobreviveu por mais tempo.
Quais são os sinais e sintomas da síndrome da sereia?
Existem vários tipos de distúrbios físicos que geralmente ocorrem devido à sirenomelia. No entanto, existem certos sinais e sintomas que variam amplamente de pessoa para pessoa. Aqui estão algumas anormalidades físicas que geralmente ocorrem em pessoas com síndrome da sereia:
- Possui apenas um fêmur (fêmur longo) ou pode ter dois fêmures em uma haste de pele.
- Possui apenas uma perna, nenhuma perna nem ambas as pernas, que pode ser girada de forma que a parte de trás do pé fique voltada para frente.
- Ter vários distúrbios urogenitais, nomeadamente a ausência de um ou ambos os rins (agenesia renal), distúrbios císticos renais, bexiga ausente, estreitamento da uretra (atresia uretral).
- Possui apenas ânus imperfurado.
- A parte mais baixa do intestino grosso, também conhecida como reto, não se desenvolve.
- Tem um distúrbio que afeta a coluna sacral (sacro) e a coluna lombar.
- Em alguns casos, os órgãos genitais do paciente são difíceis de detectar, por isso é difícil determinar o sexo do paciente.
- Ausência de baço e / ou vesícula biliar.
- Distúrbios que ocorrem na parede abdominal, como: protrusão do intestino através de um orifício próximo ao umbigo (onfalocele).
- Ter uma meningomielocele, que é uma condição em que há uma membrana cobrindo a coluna e, em alguns casos, a própria medula espinhal se projeta através de um defeito na coluna.
- Tem um defeito cardíaco congênito.
- Complicações respiratórias, como grave subdesenvolvimento dos pulmões (hipoplasia pulmonar).
Quais são os fatores que causam a síndrome da sereia?
A causa exata dessa síndrome rara ainda é desconhecida. Mas os pesquisadores acreditam que fatores ambientais e genéticos podem desempenhar um papel no desenvolvimento do distúrbio. A maioria dos casos ocorre aleatoriamente, sem razão aparente para sugerir fatores ambientais ou novas mutações do gene.
Muito provavelmente, a sirenomelia é multifatorial, o que significa que vários fatores diferentes podem desempenhar um papel importante. Além disso, diferentes fatores genéticos podem causar anormalidades em pessoas diferentes (heterogeneidade genética). Os pesquisadores acreditam que fatores ambientais ou genéticos têm efeitos teratogênicos no feto em desenvolvimento. Os teratógenos são substâncias que podem interferir no desenvolvimento do embrião ou feto.
Mesmo assim, a sirenomelia geralmente ocorre porque o cordão umbilical não consegue formar duas artérias. Como resultado, não há suprimento de sangue suficiente para chegar ao feto. O suprimento de sangue e nutrientes está concentrado na parte superior do corpo. Essa deficiência nutricional faz com que o feto não consiga desenvolver uma perna separada.
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