Síndrome de Edward: sintomas, causas e tratamento • olá, saudável

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Definição

O que é a síndrome de Edward?

A síndrome de Edward é um defeito ou distúrbio de nascença quando há um cromossomo adicional no par de 18 cromossomos do bebê. A adição de cromossomos na síndrome de Edward é o resultado de um problema com a concepção.

Normalmente, os humanos têm 23 pares (46) de cromossomos em cada célula de seu corpo. Os vinte e três pares de cromossomos consistem em 22 pares de cromossomos do corpo e um par de cromossomos que determinam o sexo.

No entanto, é diferente de um recém-nascido com síndrome de Edward. Bebês com síndrome de Edward têm excesso do 18º cromossomo, que pode ocorrer em algumas ou em todas as células do corpo.

Em outras palavras, o recém-nascido tem trissomia (tri = três) 18 e o número total de cromossomos é 47. É por isso que a síndrome de Edward é um defeito de nascença em bebês também conhecido como trissomia 18.

A síndrome de Edward é um distúrbio que ocorre devido a anormalidades no número de cromossomos que ocorreram desde que o feto ainda estava no útero.

A síndrome de Edward é uma condição que geralmente resulta em crescimento lento do bebê antes do nascimento (retardo de crescimento intrauterino) e baixo peso ao nascer (BPN).

Além disso, bebês com trissomia do cromossomo 18 também podem ter anormalidades no coração ou em outros órgãos antes do nascimento.

Quais são os tipos de síndrome de Edward?

Os diferentes tipos de síndrome de Edward são os seguintes:

1. A trissomia 18 está cheia

Trissomia total 18 ou síndrome de Edward completo é uma condição que todos os bebês com este defeito de nascença experimentam. Os bebês nascidos com trissomia do cromossomo 18 têm um cromossomo 18 adicional em cada célula do corpo.

2. Trissomia parcial 18

A trissomia parcial 18 ou síndrome de Edward parcial é um defeito de nascença quando o bebê tem apenas parte do excesso do cromossomo 18 em suas células, mas não todo. Este tipo de trissomia 18 é muito raro.

3. Mosaico com trissomia 18

A trissomia do mosaico 18 ou síndrome do mosaico de Edward é um defeito de nascença quando um excesso do cromossomo 18 está presente em apenas algumas células do corpo. Assim como a trissomia 18, esse tipo também é raro.

Quão comum é essa condição?

De acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, a trissomia 18 é um defeito congênito em bebês que pode ocorrer em cerca de 1 em 5.000 nascimentos.

A síndrome de Edward é uma condição que pode ser mais comum do que esse número. No entanto, muitos bebês com trissomia do cromossomo 18 não sobrevivem até o segundo ou terceiro trimestre da gravidez.

Os riscos de ter um bebê com trissomia do 18 podem espreitar todas as mulheres grávidas. No entanto, o risco de ter um bebê com defeitos de nascença geralmente aumenta quando a mãe fica grávida na velhice.

A maioria dos bebês com essa síndrome morre ainda no útero ou nos primeiros anos de vida. Bebês que morrem no útero serão mais tarde natimortos (ainda nascimento).

Uma pequena proporção de pacientes pode continuar a crescer até a idade adulta, mas deve ser mantida sob supervisão especial por causa das muitas anormalidades nos aspectos físicos e mentais.

Sinais e Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Edward?

Crianças com trissomia do cromossomo 18 apresentam vários sintomas que podem ser vistos, tanto quando são bebês quanto quando as crianças estão crescendo.

A maioria das pessoas nascidas com a síndrome de Edward apresentam vários sintomas, a saber:

• Dificuldade em respirar ou falta de ar
• Deficiência intelectual
• Experimentando problemas alimentares, como dificuldade para comer
• Crescimento e desenvolvimento anormais
• Meninos têm testículos que não desceram

Outros sintomas da síndrome de Edward em bebês

Aqui estão alguns sintomas que também podem ocorrer em bebês com síndrome de Edward:

1. Microcefalia

Bebês que nascem com esse transtorno têm, em média, menor perímetro cefálico (microcefalia) em comparação com crianças normais de sua idade.

Este tamanho anormal da cabeça pode posteriormente afetar o desenvolvimento e desenvolvimento da criança.

2. Posição da orelha inferior

Além do tamanho da cabeça, a posição das orelhas da criança com essa síndrome também é anormal. Na maioria das pessoas, a altura das orelhas está, em média, de acordo com a posição dos olhos.

Nesta síndrome, a posição da orelha está abaixo da linha dos olhos, por isso é conhecida como orelhas de implantação baixa .

3. Os dedos se sobrepõem

A deformidade do dedo é uma das marcas dessa síndrome bastante rara. Anormalidades nos dedos do bebê com trissomia do cromossomo 18, por exemplo, entre os dedos indicador e médio sobrepostos.

4. Defeitos cardíacos

Um defeito cardíaco comum nessa síndrome é uma parede divisória imperfeita entre os átrios ou câmaras do coração. Essa condição também é conhecida como coração gotejante.

5. Transtornos de crescimento e desenvolvimento

A expectativa de vida de bebês com trissomia do cromossomo 18 é relativamente pequena. Quando os bebês crescem e se tornam crianças, geralmente há um atraso no desenvolvimento e no desenvolvimento, quando comparado às pessoas em geral.

Em termos de intelecto, o sofredor médio tem retardo mental com QI abaixo do normal e tem desenvolvimento cognitivo prejudicado.

6. Outras condições

Além dos sintomas acima, a síndrome de Edward também pode causar vários outros sinais físicos do bebê, como:

• Fenda palatina
• Os pulmões, rins, estômago ou intestinos do bebê estão deformados
• Posição do ouvido baixa ou anormal
• Experimentando atrasos graves no desenvolvimento
• Existem anomalias na forma do tórax
• O crescimento do bebê diminui
• Mandíbula pequena (micrognatia)
• Fácil de chorar e agitar

De acordo com o National Cancer Institute, a trissomia 18 geralmente resulta em baixo peso ao nascer para bebês.

Quando consultar um médico?

Se você vir que o bebê tem os sintomas acima ou outras dúvidas, consulte um médico imediatamente. O estado de saúde do corpo de cada pessoa é diferente, inclusive dos bebês.

Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a síndrome de Edward?

A maioria dos casos de síndrome de Edward, também conhecida como trissomia do cromossomo 18, deve-se à presença de três cópias do cromossomo 18 nas células do corpo. Na verdade, deve haver apenas duas cópias do crossomomo em cada célula do corpo.

A adição de uma cópia ao cromomo 18 pode inibir ou interferir no desenvolvimento do bebê, causando sinais e sintomas de trissomia 18.

A partir da página Health Direct, a causa da trissomia 18 pode ser devido a um erro no processo de formação de um óvulo ou esperma.

A causa da síndrome de Edward também pode ocorrer quando surgem problemas durante o desenvolvimento do feto no útero. Enquanto a gravidade da trissomia 18 depende do tipo e número de células que têm cromossomos em excesso ou extras.

O desenvolvimento de um bebê com trissomia do cromossomo 18 pode variar de normal, moderado a grave.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de contrair a síndrome de Edward?

O risco de uma mãe dar à luz um bebê com trissomia do cromossomo 18 é maior se ela estiver grávida em uma idade avançada, por exemplo, se estiver grávida com mais de 35 anos. Quanto mais velha a mãe, maior o risco de ter um bebê com trissomia do 18.

Com base nisso, é aconselhável sempre consultar um médico. Seja durante o planejamento da gravidez ou durante a gravidez, para prevenir o risco de problemas de saúde nos bebês.

Remédios e remédios

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são os testes usuais para diagnosticar a síndrome de Edward?

Este distúrbio pode ser diagnosticado enquanto o bebê ainda está no útero (pré-natal) e após o nascimento (pós-natal).

Diagnóstico pré-natal

Detecte a síndrome de Edward enquanto o bebê ainda está no útero. O médico pode realizar um exame de ultrassom para descobrir a possibilidade de trissomia 18.

Mesmo assim, o exame de ultrassom não é considerado muito eficaz na detecção da trissomia 18. Outra opção pode ser feita analisando o líquido amniótico (amniocentese) e a placenta da mãe (biópsia de vilo corial).

Dessa forma, os médicos podem detectar certas doenças genéticas.

Diagnóstico pós-natal

Enquanto isso, quando o bebê nascer, o médico fará o diagnóstico de trissomia do cromossomo 18 por meio de um exame físico do rosto e do corpo.

Uma amostra de sangue também pode ser coletada para procurar anormalidades cromossômicas. Além disso, um exame de sangue do cromossomo também pode ajudar a determinar o risco de ter um bebê com trissomia do cromossomo 18.

Quais são as opções de tratamento para a síndrome de Edward?

A síndrome de Edward é uma condição para a qual nenhuma cura foi encontrada. Isso é difícil porque essa doença é causada por fatores genéticos, de modo que vários tipos de distúrbios foram formados no útero.

Os tratamentos disponíveis visam apoiar o desenvolvimento infantil. O objetivo é que as crianças ainda possam realizar várias atividades diárias de forma independente.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.