Síndrome de Kallmann, uma doença que faz com que as crianças não cheguem à puberdade

A puberdade ou puberdade é um período de transição que normalmente será vivido por todas as crianças que crescerem. Este período é importante porque há muitas mudanças no ser humano, tanto física quanto psicologicamente. No entanto, nem todas as crianças terão puberdade devido a um distúrbio genético, ou seja, a síndrome de Kallmann. Aqui estão os detalhes sobre essa rara condição genética.

O que é a síndrome de Kallmann?

Uma coleção de distúrbios nesta doença foi apresentada pela primeira vez por um geneticista chamado Franz Josef Kallmann em 1944. A síndrome de Kallmann é uma doença causada por uma mutação genética que envolve distúrbios dos hormônios reprodutivos acompanhados por distúrbios de odor. Estima-se que essa doença ocorra em uma em cada 50.000 a 100.000 pessoas.

Sintomas e sinais da síndrome de Kallmann

Não ou puberdade tardia

Como esse distúrbio pode afetar homens e mulheres, os sintomas clínicos dependem do sexo da criança afetada. Na síndrome de Kallmann, há uma interrupção na produção de hormônios em certas partes do cérebro onde o hormônio é usado para estimular a produção de hormônios sexuais dos testículos (testosterona) ou dos ovários (estrogênio e progesterona).

Como resultado, os níveis de testosterona nos homens e estrogênio e progesterona nas mulheres sofrem uma diminuição na quantidade no corpo. A falha de crescimento sexual secundária ocorre em cada sexo, incluindo função de produção de esperma prejudicada em homens e distúrbios de crescimento da mama e menstruação em mulheres. Além disso, isso resultará em infertilidade ou infertilidade quando a criança crescer.

Anosmia

Anosmia é a incapacidade dos nervos olfativos de captar certos estímulos de odor, de modo que uma pessoa não consegue distinguir entre diferentes odores. Na síndrome de Kallmann, há um distúrbio na área do cérebro que funciona tanto para produzir hormônios sexuais quanto para receber e processar vários tipos de odores. Como resultado, os pacientes também apresentam distúrbios do olfato.

Outro aborrecimento

Além dos dois sintomas principais acima, às vezes você pode encontrar vários outros distúrbios no paciente. Esses distúrbios incluem, entre outros, formação renal imperfeita, lábio leporino, perda auditiva e anormalidades dentárias.

Como lidar com essa doença?

Devido à interrupção na quantidade de hormônios na síndrome de Kallmann, a principal terapia para esta doença é a terapia de reposição hormonal (terapia de reposição hormonal) Dependendo da idade da pessoa no momento do diagnóstico, a quantidade de reposição hormonal é ajustada aos níveis normais de hormônio sexual nessa faixa etária.

Este tratamento é realizado a longo prazo para criar um equilíbrio dos níveis de hormônios sexuais no corpo da criança. Outras terapias são adaptadas aos sintomas que aparecem e são sentidos pelo paciente.

E quanto à expectativa de vida dele?

Quem sofre da síndrome de Kallmann tem uma grande expectativa de vida; em média, o paciente pode sobreviver até a velhice. É apenas isso, geralmente os pacientes dependem de um tratamento hormonal de longo prazo a um custo considerável para viver como pessoas comuns.

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