Síndrome de Aase: sintomas, causas, medicamentos, etc. • olá saudável

Definição

O que é a síndrome de Aase?

A síndrome de Aase é uma doença genética rara que pode ser determinada na primeira infância. Esta síndrome é mais frequentemente caracterizada pela presença de três ossos do polegar no polegar (polegar trifalangeano) e falta de produção de glóbulos vermelhos (anemia hipoplásica).

No entanto, em alguns casos, anormalidades adicionais podem ser encontradas. Até agora, a causa exata desta doença ainda não é conhecida. No entanto, a maioria das evidências sugere que esse distúrbio é herdado como um traço autossômico recessivo.

Quão comum é a síndrome de Aase?

Esta síndrome, também conhecida como síndrome de Aase-Smith, é classificada como uma doença ou distúrbio raro. O número de casos em si é desconhecido porque aqueles que foram levemente afetados não foram bem diagnosticados.

Consulte seu médico para saber mais sobre isso e prevenção.

Sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Aase?

Existe um grande número de sinais e sintomas desta doença. Os sintomas mais comuns que geralmente são encontrados em pacientes com síndrome de Aase são:

• Os nós dos dedos ou nós dos dedos são pequenos ou mesmo não há nós dos dedos
• O paladar está rachado
• Dobras cutâneas reduzidas nas articulações dos dedos
• Defeitos de ouvido
• Pálpebras caídas
• Incapacidade de estender totalmente a articulação desde o nascimento (contratura deformidade)
• Ombros estreitos
• Pele pálida
• Polegar com três nós dos dedos (três articulações dos dedos)

Quando devo consultar um médico?

O diagnóstico e o tratamento precoces podem prevenir o agravamento desta condição, bem como outras emergências médicas. Portanto, consulte um médico o mais rápido possível para evitar essa condição grave.

Se você tiver alguma dúvida, consulte seu médico. O corpo de cada pessoa reage de maneira diferente. É sempre melhor discutir o que é melhor para sua situação com seu médico.

Causa

O que causa a síndrome de Aase-Smith?

Na maioria dos casos, a síndrome de Aase-Smith ocorre sem motivo aparente e não é herdada na família (não é herdada geneticamente). No entanto, em alguns casos, foi demonstrado que essa síndrome também pode ocorrer em famílias.

Esta condição é semelhante à anemia de Diamond-Blackfan e as duas não podem ser separadas. Algumas pessoas com anemia Diamond-Blackfan e pessoas com síndrome de Aase têm um cromossomo 19 incompleto.

A anemia na síndrome de Aase-Smith é causada pelo comprometimento do desenvolvimento da medula óssea, que é onde as células sanguíneas se formam.

Gatilhos

O que torna uma pessoa mais propensa a desenvolver a síndrome de Aase?

Você pode correr um risco maior de desenvolver essa condição se tiver familiares que também tenham a doença.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico para obter mais informações.

Como a síndrome de Aase é diagnosticada?

Se o seu médico suspeitar que você tem a síndrome de Aase, ele fará um exame completo para determinar essa condição porque parece difícil de detectá-la. Seu médico fará um exame físico completo, discutirá os tipos de sintomas que você está experimentando e fará algumas perguntas sobre quaisquer sinais e sintomas que você esteja experimentando.

Alguns testes adicionais também podem ser feitos para determinar se você realmente tem essa síndrome ou não. Os testes que você pode fazer incluem:

Biópsia de medula óssea

A biópsia da medula óssea é a remoção de uma pequena quantidade de medula óssea. A medula óssea é o tecido mole dentro dos ossos que ajuda a formar as células sanguíneas.

Hemograma completo (CBC)

Um teste de hemograma completo (CBC) mede principalmente o seguinte:

• Contagem de glóbulos vermelhos (Contagem de sangue vermelho / RBC)
• Contagem de leucócitos (WBC)
• A quantidade total de hemoglobina no sangue
• Fração do sangue composta por glóbulos vermelhos (hematócrito)

Raio-x ou ecocardiograma

Testes de imagem também podem ser feitos para detectar essa condição, um dos quais é fazer raio X . Se isso não for suficiente, seu médico pode solicitar um ecocardiograma. O ecocardiograma é um teste que usa ondas sonoras para produzir imagens do coração. A imagem e as informações resultantes são mais detalhadas do que a imagem raio X padrão.

Quais são os tratamentos para a síndrome de Aase?

O tratamento pode incluir transfusões de sangue no primeiro ano do bebê para tratar a anemia.

Drogas esteróides, como a prednisona, também têm sido usadas para tratar a anemia associada a essa síndrome. No entanto, este medicamento só deve ser usado se você revisou os benefícios e riscos com um médico com experiência no tratamento da anemia.

O transplante de medula óssea também pode ser necessário se outros tratamentos falharem.

No entanto, existem algumas complicações relacionadas à anemia, a saber:

• Corpo cansado e mole
• Diminuição do oxigênio no sangue
• Problemas cardíacos que podem causar várias complicações, dependendo do tipo de anormalidade que você está enfrentando

Casos graves de síndrome de Aase foram associados a natimortos, bebês que morrem no útero com mais de 20 semanas de vida. natimorto), bem como a morte em bebês que já nasceram.

Prevenção

O que posso fazer em casa para tratar a síndrome de Aase?

É altamente recomendável que você consulte um geneticista se tiver histórico familiar dessa síndrome e estiver planejando engravidar.

Se você tiver alguma dúvida, consulte seu médico para entender a melhor solução para você.

Olá Grupo de Saúde não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.