Muitas vezes com fome, mas já comeu muito, talvez um sintoma de prader - willi

Depois de comer, você pode esperar se sentir satisfeito. No entanto, esse não é o caso se você for diagnosticado com uma doença genética conhecida como síndrome de Prader-Willi. Esse distúrbio, cujo nome médico é difícil de pronunciar, faz com que a pessoa muitas vezes sinta fome, embora tenha acabado de comer muito. Aqui estão todas as informações que você precisa saber sobre a síndrome de Prader-Willi.

O que é a síndrome de Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença genética que afeta o apetite, o crescimento, o metabolismo de uma pessoa, bem como a função cognitiva e o comportamento. PWS é caracterizada por tônus ​​muscular baixo (contração muscular fraca), baixa estatura devido a não receber hormônio do crescimento suficiente, deficiências cognitivas, problemas comportamentais, metabolismo lento que pode fazer com que uma pessoa sinta fome com frequência, mas nunca se sinta satisfeita.

Queixas de fome frequente e descontrolada - seja pela limitação do acesso a alimentos, terapia, manutenção do peso corporal e medicamentos - podem levar a excessos e obesidade mortal.

Estima-se que uma em 12.000 a 15.000 pessoas no mundo tenha PWS. A PWS pode ocorrer em qualquer família, tanto masculina quanto feminina, e em todas as raças ao redor do mundo. Mas, apesar de ser considerada uma doença rara, a PWS é um dos tipos mais comuns de distúrbios alimentares e a causa genética mais comum de obesidade até hoje.

O que causa esse distúrbio frequente de fome?

A síndrome de Prader-Willi não tem causa conhecida. No entanto, esse transtorno alimentar é um transtorno de mutação genética que ocorre na época da concepção ou próximo a ela, por razões desconhecidas. O número de cromossomos em um corpo humano normal é 46, mas a Síndrome de Prader-Willi é sempre causada por uma mutação no 15º cromossomo herdado do pai.

Essa mutação faz com que cerca de sete genes no cromossomo sejam perdidos ou não totalmente expressos. Este cromossomo derivado do pai desempenha um papel na regulação do apetite e nas sensações de fome e saciedade. Portanto, a deficiência genética ou defeitos devido a mutações podem fazer com que uma pessoa fique com fome com frequência, sem nunca se sentir satisfeita.

A PWS também pode ser adquirida após o nascimento se a parte do hipotálamo do cérebro for danificada devido a uma lesão ou cirurgia.

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi?

Os sintomas da Síndrome de Prader Willi podem variar de pessoa para pessoa e podem mudar com a idade.

Sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi em recém-nascidos, incluindo:

• Possui características faciais especiais - olhos muito pequenos em formato de amêndoas, testa muito pequena e lábio superior fino.
• Fraco reflexo de sucção - causado por massa muscular imperfeita que dificulta o processo de amamentação.
• Baixa taxa de resposta - dificuldade acentuada em acordar do sono e baixo som de choro.
• Hipotonia - caracterizada por baixa massa muscular ou corpo do bebê muito macio ao toque.
• Desenvolvimento genital incompleto - mais facilmente reconhecido em homens, como pênis e escroto muito pequenos ou testículo que não desce da cavidade abdominal, enquanto nas mulheres as áreas genitais, como clitóris e lábios, parecem muito pequenas.

Sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi em crianças até a idade adulta, incluindo:

Outros sintomas só podem ser detectados quando o paciente atinge a idade de uma criança e persiste por toda a vida. Isso faz com que a Síndrome de Prader Willi seja tratada adequadamente.

• Comer muito e ganhar peso rapidamente - pode surgir a partir dos dois anos de idade e fazer com que a criança sinta fome constante. Podem ocorrer padrões alimentares anormais, como comer alimentos crus e coisas que não deveriam ser comidas. Uma pessoa com Síndrome de Prader Willi corre muito risco de obesidade e suas complicações, como diabetes mellitus, doenças cardiovasculares, apnéia do sono e doença hepática.
• Hipogonadismo - caracterizado pela produção de hormônios sexuais que são muito pequenos para que eles não experimentem o desenvolvimento normal do sexo e dos órgãos físicos, desde a puberdade tardia até a infertilidade.
• Desenvolvimento e crescimento físico incompletos - caracterizado por menor altura na idade adulta, músculos muito pequenos e muita gordura corporal.
• Transtornos cognitivos - como dificuldade para pensar e resolver problemas. Mesmo sem prejuízo cognitivo significativo, os transtornos de aprendizagem ainda podem ser experimentados pelo sofredor.
• Problemas motores - a capacidade de andar, ficar em pé e sentar-se em crianças com Síndrome de Prader Willi é mais lenta do que em crianças de sua idade.
• Os distúrbios da fala - como dificuldade para pronunciar palavras e articulação - podem persistir na idade adulta.
• Transtornos de comportamento - como mostrar teimosia e raiva e dificuldade de controlar as emoções quando não consegue a comida que deseja. Eles também tendem a ter padrões de comportamento repetitivos compulsivos.
• Outras características físicas - mãos e pés muito pequenos, coluna torta (escoliose), distúrbios da cintura, distúrbios das glândulas salivares, problemas de visão, alta tolerância à dor, pele, cabelo e olhos tendem a ser mais pálidos

A síndrome de Prader-Willi pode ser curada?

A síndrome de Prader-Willi não pode ser evitada e não pode ser completamente curada. No entanto, os sintomas podem ser controlados se diagnosticados o mais cedo possível. A síndrome de Prader Willi pode ser reconhecida e diferenciada de outras doenças genéticas, como síndrome de Down com base na história de sintomas da pessoa.

A detecção precoce pode ser feita quando um recém-nascido apresenta sintomas de hipotonia de causa desconhecida e se o bebê tem reflexos fracos ao amamentar. A confirmação do diagnóstico requer um teste de metilação de DNA e hibridização fluorescente in situ (FISH) para detectar quaisquer doenças genéticas.

Se a causa de sua fome frequente for verdadeira síndrome de Prader-Willi após ser testado no laboratório do hospital, seu médico irá aconselhá-lo a fazer terapia hormonal para maximizar a liberação de hormônios de crescimento e sexuais para o desenvolvimento genital. Além disso, você também precisa de uma dieta rigorosa para controlar o apetite e a ingestão de calorias. A terapia social e ocupacional, bem como a terapia de saúde mental, também são necessárias para prepará-lo para socializar ao seu redor com mais conforto.

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