Porfiria: causas, sintomas e tratamento & bull; ola saudavel

Definição

O que é porfiria?

Porfiria, ou em indonésio chamada porfiria, é um grupo de doenças hereditárias do sangue raras caracterizadas pela incapacidade de produzir heme, um componente da hemoglobina (a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio). O heme é feito de dois componentes de porfirinas (compostos orgânicos naturais do corpo) que são ligados ao ferro. O heme desempenha um papel importante no transporte de oxigênio e também fornece cor aos glóbulos vermelhos. O heme também é encontrado na mioglobina, que é uma proteína do coração e dos ossos musculares.

Para produzir heme, o corpo precisa passar por várias etapas. No entanto, em pessoas com porfiria, o corpo carece de certas enzimas necessárias para completar esse processo. Como um resultado, porfirina se acumulam nos tecidos e no sangue. Isso pode causar uma variedade de sintomas, de leves a graves.

Quão comum é a porfiria?

Taxa de incidência porfiria não é claramente conhecido. Estimado porfiria ataca um a 100 em cada 50.000 pessoas. Este número varia em todo o mundo.

No entanto, essa condição pode ser tratada reduzindo os fatores de risco. Converse com seu médico para obter mais informações.

sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da porfiria?

Dependendo do tipo, os sinais e sintomas da porfiria podem variar. Alguns dos sintomas da porfiria são dor abdominal e urina de cor marrom avermelhada. Esses dois sintomas são os sintomas mais comuns. É causada pelo acúmulo de porfirina e geralmente ocorre após um ataque.

Alguns dos sinais e sintomas comuns associados à doença hepática incluem:

• Dor nos membros
• Distúrbios nervosos
• Hipertensão (pressão alta)
• Taquicardia (batimento cardíaco rápido)
• Desequilíbrio eletrolítico

Sintomas associados à doença eritropoiético, incluir:

• Sensibilidade extrema da pele à luz
• Anemia (quando o corpo não produz glóbulos vermelhos suficientes)
• Mudanças na pigmentação da pele
• Comportamento inquieto ou inquieto quando exposto à luz solar

Quando devo consultar um médico?

O diagnóstico e o tratamento precoces podem impedir o agravamento desta condição e prevenir outras emergências médicas. Para isso, converse com seu médico para prevenir essa condição grave.

Se você tiver quaisquer sinais ou sintomas acima ou qualquer outra dúvida, consulte o seu médico. O corpo de cada pessoa é diferente. Sempre consulte um médico para tratar seu problema de saúde.

Causa

O que causa a porfiria?

A porfiria é uma doença genética. De acordo com o The Journal of Family Planning (JFP), a maioria dos tipos de porfiria é autossômica dominante, o que significa que você só precisa de uma cópia do gene de um dos pais (pai ou mãe) para transmitir a doença. No entanto, certos fatores podem desencadear sintomas, conhecidos como "convulsões", incluindo:

• Drogas
• Infecção
• Uso de álcool
• Certos hormônios, como o estrogênio
• Luz solar
  

Gatilhos

O que me coloca em risco de porfiria?

Existem muitos fatores desencadeadores que podem potencialmente levar à porfiria, a saber:

• Certos medicamentos (barbitúricos ou antibióticos sulfonamidas, pílulas anticoncepcionais ou algumas drogas psicoativas)
• Produtos químicos
• Dieta ou jejum
• Fumaça
• Infecções ou outras doenças
• Doença hepática
• Estresse psicológico
• Beber álcool
• Níveis hormonais durante a menstruação
• exposição ao sol
• Excesso de ferro no corpo
  

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Como a porfiria é diagnosticada?

Se o seu médico suspeitar que você tem essa condição, um exame físico e vários testes serão solicitados por seu médico. Alguns dos testes que você provavelmente fará porfiria , entre outros:

Teste de urina

Se você tem porfiria agudamente, os testes de urina podem mostrar um aumento nos níveis de duas substâncias, viz porfobilinogênio e ácidos delta-aminolevulínicos , bem como outras porfirinas.

Teste de sangue

Se você tem porfiria cutânea , um exame de sangue pode mostrar um aumento no nível de porfirina no plasma sanguíneo.

Teste de amostra de fezes

A análise de uma amostra de fezes pode mostrar níveis elevados de porfirina que podem não ser detectáveis ​​na amostra de urina. Este teste pode ajudar os médicos a determinar um tipo específico porfiria que você experimenta.

Como a porfiria é tratada?

Existem várias opções de tratamento para a porfiria, dependendo do nível de dor, a saber:

Porfiria aguda

O tratamento da porfiria aguda se concentra no controle imediato dos sintomas e na prevenção de complicações. Você pode precisar de hospitalização em casos graves. Os tratamentos podem incluir:

• Suspenda qualquer medicamento que possa desencadear os sintomas
• Medicamentos para controlar a dor, náuseas e vômitos
• Tratamento direto de infecções ou outras doenças que podem estar causando os sintomas
• Açúcar (glicose) por via intravenosa ou açúcar tomado por via oral, se possível, para manter a ingestão adequada de carboidratos
• Fluidos intravenosos para combater a desidratação
• Injeções de hemina, tratamento na forma de heme, para limitar a produção de porfirina no corpo.

Porfiria cutânea

Cuidar porfiria cutânea com foco na redução da exposição ao sol e da quantidade de porfirina no corpo para eliminar os sintomas, estes podem incluir:

• Coleta de sangue (plebotomia). Tirar uma certa quantidade de sangue de um dos vasos sanguíneos reduz o ferro no corpo, o que reduz a porfirina.
• Tratamento. O medicamento para a malária, hidroxicloroquina (Plaquenil) ou, com menos frequência, cloroquina (Aralen), pode absorver o excesso de porfirina e ajudar o corpo a excretá-la mais rapidamente.
• Betacaroteno. Cuidados de longo prazo para porfirias cutâneas pode incluir uma dose diária de beta-caroteno. O beta-caroteno pode aumentar a tolerância da pele à luz solar.
• Reduza ou elimine gatilhos. Os gatilhos, como certos medicamentos ou muito sol, que desencadeiam doenças, devem ser reduzidos ou eliminados, sempre que possível, com orientação de um médico.
• Vitamina D. Suplementos podem ser recomendados para repor a deficiência de vitamina D causada por evitar o sol.
  

Prevenção

O que posso fazer para prevenir e tratar a porfiria?

Infelizmente, a porfiria não pode ser evitada. No entanto, os sintomas podem ser aliviados evitando ou eliminando os gatilhos. Fatores que devem ser completamente evitados incluem:

• Drogas ilegais
• Estresse excessivo
• Beba álcool em excesso
• Certos antibióticos

A prevenção dos sintomas eritropoiéticos se concentra na redução da exposição ao sol por meio de:

• Evite o sol escaldante
• Usar mangas compridas, chapéus e outras roupas de proteção quando estiver ao ar livre
• Solicite proteção durante a cirurgia, em casos raros, fototóxico pode acontecer.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.

Olá Grupo de Saúde não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.