Doença de Huntington: medicamentos, sintomas, causas, etc.

Definição

O que é a doença de Huntington?

Doença de Huntington ou em inglês conhecido como Doença de Huntington, é uma doença hereditária que ataca certas células nervosas do cérebro. Esse dano cerebral vai piorar com o tempo e pode afetar os movimentos do corpo, a função cognitiva do cérebro (percepção, consciência, pensamento, julgamento) e o comportamento do paciente.

A doença de Huntington foi originalmente chamada de coreia de Huntington ("coreia" em grego significa dança). Isso ocorre porque o sofredor geralmente executa movimentos incontroláveis ​​que parecem danças violentas.

Quão comum é a doença de Huntington?

Porque é uma doença hereditária, doença de Huntington comum na família do sofredor. Se um pai tiver a doença de Huntington, as chances de seu filho ser portador do gene dessa doença são de 1: 2.

Características e sintomas

Quais são algumas das características e sintomas da doença de Huntington?

A doença de Huntington geralmente causa distúrbios motores, cognitivos e psiquiátricos. Os sintomas que aparecem primeiro variam amplamente entre as pessoas que contraem a doença.

Distúrbios de movimento

Distúrbios de movimento associados a doença de Huntington geralmente inclui movimentos incontroláveis ​​ou também dificuldade de movimento.

Alguns dos distúrbios incluem:

• Empurrando ou contorcendo-se involuntariamente
• Distúrbios musculares, como rigidez muscular ou contratura muscular (distonia)
• Movimentos oculares lentos ou anormais
• Distúrbios na marcha, postura e equilíbrio
• Dificuldade em falar ou engolir

Distúrbios cognitivos

Desordens cognitivas que são frequentemente associadas a doença de Huntington incluir:

• Problemas para organizar, priorizar ou focar nas tarefas
• Falta de flexibilidade ou tendência a ficar preso a seus pensamentos, comportamento ou ações
• Falta de controle do desejo, que pode levar à turbulência, agir sem pensar e sexo promíscuo
• Falta de consciência do próprio comportamento e habilidades
• Lentidão para processar pensamentos ou encontrar as palavras certas para formar uma frase
• Dificuldade em processar novas informações

Distúrbios psiquiátricos

A depressão é considerada o transtorno psiquiátrico mais comum associado à doença de Huntington. A depressão parece ocorrer devido a lesões cerebrais e mudanças na função cerebral. Os sinais e sintomas são:

• Sentimentos de irritabilidade, tristeza ou apatia
• Retirar-se de situações sociais
• Insônia
• Fadiga e perda de energia
• Pensar constantemente em morte, morrer ou suicídio

Sintomas da doença de Huntington em adolescentes

Começos e desenvolvimentos doença de Huntington em pessoas mais jovens, pode ser ligeiramente diferente do que em adultos. Os problemas que muitas vezes surgem no início da doença incluem:

• Mudanças de comportamento
• Perda de habilidades acadêmicas aprendidas anteriormente
• Declínio rápido e significativo no desempenho na escola
• Problemas comportamentais
• Músculos rígidos e contraídos afetam a marcha (especialmente em crianças)
• Mudanças nas habilidades motoras finas que podem ser vistas em deficiências de habilidade, como a caligrafia
• Vibração ou leve movimento incontrolável
• Convulsões

Quando devo consultar um médico?

O diagnóstico e o tratamento precoces podem prevenir o agravamento Doença de Huntington e outras emergências médicas. Fale com o seu médico o mais rápido possível para prevenir esta condição grave.

Se você tiver quaisquer sinais ou sintomas acima ou qualquer outra dúvida, consulte o seu médico. O corpo de cada pessoa é diferente. Sempre consulte um médico para tratar seu problema de saúde.

Causa

O que causa a doença de Huntington?

A doença de Huntington é causada por um defeito em um único gene. Isso é chamado de distúrbio autossômico dominante. Isso significa que uma cópia do gene anormal, do pai ou da mãe, é o suficiente para causar a doença.

Se um dos pais tem esse defeito genético, você tem 50 por cento de chance de herdar a doença. Você também pode passá-lo para seus filhos.

As mutações genéticas que contribuem para a doença de Huntington são diferentes de outras mutações. Não há substituições ou partes ausentes nos genes. Em vez disso, ocorreu um erro de cópia. Uma área do gene foi copiada demais. O número dessas cópias repetidas tende a aumentar a cada geração.

Geralmente, os sintomas Doença de Huntington aparece mais cedo em pessoas com maior número de repetições. Doença de Huntington também progride mais rápido por causa do acúmulo de repetições.

Gatilhos

Quem corre risco de contrair a doença de Huntington?

Porque Doença de Huntington é uma doença hereditária, não há fatores que aumentem o risco de desenvolver esta doença, a menos que você tenha um pai ou avô com doença de Huntington.

Diagnóstico

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Como a doença de Huntington é diagnosticada?

O diagnóstico da doença de Huntington é feito com base no exame físico, revisão do histórico médico familiar e exames neurológicos e psiquiátricos.

Exame neurológico (neurológico)

O neurologista fará perguntas e realizará testes relativamente simples para avaliar:

• Sintomas motores (reflexos, força muscular, tônus ​​muscular, coordenação, equilíbrio)
• Sintomas sensoriais
• O sentido do tato
• Visão e movimentos dos olhos
• Audição
• Sintomas psiquiátricos (condições psiquiátricas)
• Humor (humor)

Testes neuropsicológicos

Os neurologistas também podem realizar testes padronizados para avaliar:

• Memória
• Pensamento
• Inteligência mental
• Função de linguagem
• Raciocínio espacial

Avaliação psiquiátrica

Você provavelmente será encaminhado a um psiquiatra para testes que avaliem uma série de fatores que podem contribuir para o seu diagnóstico, incluindo:

• Condição emocional
• Padrões comportamentais
• Qualidade da avaliação
• Habilidades para resolver problemas
• Sinais de pensamento perturbado
• Evidência de abuso de substâncias que causam dependência

O médico também pode fazer uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética para obter uma imagem da função cerebral.

Tratamento

A doença de Huntington pode ser curada?

Não há cura para esta doença.

Tratamento para doença de Huntington visa apenas melhorar os transtornos de humor e ajudar a controlar alguns sintomas, como irritabilidade ou movimentos excessivos.

A terapia, como a terapia da fala e da linguagem, e a terapia ocupacional podem ajudar a melhorar a comunicação e a vida diária.

O que pode ser feito para aliviar os sintomas da doença de Huntington?

Aqui estão as mudanças no estilo de vida que podem ajudá-lo a lidar com a doença de Huntington:

• Pessoas com doença de Huntington freqüentemente têm dificuldade em manter um peso saudável. Isso geralmente é o resultado de um distúrbio alimentar, necessidades calóricas elevadas devido ao esforço físico ou um problema metabólico desconhecido. Para obter nutrição adequada, os sofredores Doença de Huntington recomenda-se comer mais de três vezes.
• Dificuldade em mastigar, engolir e habilidades motoras finas podem limitar a quantidade de comida que você ingere e aumentar o risco de engasgar. Esse problema pode ser minimizado concentrando-se durante as refeições e escolhendo alimentos fáceis de comer.
• Use um calendário e faça uma programação para estabelecer rotinas.
• Rastreie tarefas com lembretes ativados Smartphone ou ajuda de alguém próximo a você.
• Divida o trabalho em etapas gerenciáveis.
• Crie um ambiente o mais calmo, simples e estruturado possível.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.

Olá Grupo de Saúde não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.