Doença de Batten, uma condição rara que faz com que as crianças desenvolvam demência precoce & bull; ola saudavel

Existem centenas de doenças que se enquadram na categoria de doenças raras. Em geral, uma nova doença é considerada rara se o número de casos encontrados for inferior a 1 em 2.000 pessoas na população. A doença de Batten é uma doença classificada como muito rara. Esta condição é relatada para ocorrer em aproximadamente 2 a 4 em cada 100.000 pessoas nos Estados Unidos.

Até agora, não houve nenhum relatório detalhado sobre o número de casos da doença de Batten na Indonésia. No entanto, aqui está tudo o que você precisa saber sobre a doença de Batten.

O que é a doença de Batten?

A doença de Batten é uma doença congênita fatal do sistema nervoso que ataca os sistemas motores do corpo. Os sintomas geralmente começam na infância. Esta condição também é conhecida como doença de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten ou CLN3 juvenil.

A doença de Batten é a forma mais comum de um grupo de doenças chamadas lipofuscinoses ceróides neuronais, ou NCL. NCL é caracterizado por um acúmulo anormal de certas substâncias gordurosas e granulares nas células nervosas do cérebro e outros tecidos do corpo devido a mutações genéticas. Simplificando, certas mutações genéticas no corpo de uma criança podem interferir na capacidade das células do corpo de se livrar de resíduos tóxicos. Isso pode causar o encolhimento de certas áreas do cérebro e dar origem a uma série de sintomas neurológicos e físicos.

A doença de Batten é uma das causas de morte prematura em crianças e adultos. Esta doença é mais comumente encontrada em pessoas de ascendência escandinava ou do norte da Europa.

O que causa a doença de Batten?

A doença de Batten é uma doença autossômica recessiva. Ou seja, a mutação do gene que causa essa doença pode ser passada de pais para filhos. Uma criança nascida de pais que são portadores de uma mutação genética causadora da doença tem 25% de chance de desenvolver a doença.

A doença foi originalmente reconhecida em 1903 pelo Dr. Frederik Batten, e somente em 1995 os primeiros genes que causam a NCL foram identificados. Desde então, mais de 400 mutações em 13 genes diferentes foram encontradas para causar várias formas de doença NCL.

Nossas células contêm milhares de genes alinhados ao longo dos cromossomos. As células humanas contêm 23 pares de cromossomos, para um total de 46 pares. A maioria dos genes controla a produção de pelo menos uma proteína. Essas proteínas têm funções diferentes e incluem enzimas que agem para acelerar as reações químicas moleculares. NCL é causado por uma mutação genética anormal. Como resultado, as células não funcionam adequadamente para produzir a proteína necessária, levando ao desenvolvimento de sintomas associados a essa doença.

Quais são os sintomas da doença de Batten?

Os sintomas da doença de Batten são caracterizados por declínio neuronal progressivo que geralmente se torna evidente entre as idades de 5 e 15 anos. Os sintomas geralmente começam com perda de visão que ocorre rapidamente. Crianças e adolescentes que desenvolvem esta doença freqüentemente apresentam cegueira completa aos 10 anos de idade.

As crianças com esta doença também apresentam problemas de fala e comunicação, declínio cognitivo, alterações comportamentais e deficiência motora. Freqüentemente, eles têm dificuldade para caminhar e caem ou ficam de pé com facilidade devido à dificuldade de se equilibrar. Mudanças freqüentes de comportamento e personalidade incluem transtornos de humor, ansiedade, sintomas psicóticos (como rir em voz alta e / ou chorar sem motivo) e alucinações. Distúrbios da fala, como gagueira, também podem ocorrer como um sinal dessa doença.

Em algumas crianças, os sintomas iniciais podem ser caracterizados por crises episódicas (recorrentes) e perda das habilidades físicas e mentais previamente adquiridas. Isso significa que a criança experimenta contratempos de desenvolvimento. Com a idade, as convulsões da criança pioram, os sinais de demência tornam-se claros e os idosos desenvolvem problemas motores semelhantes aos da doença de Parkinson. Outros sintomas comumente presentes no final da adolescência até o início da idade adulta dos 20 anos incluem espasmos musculares e espasmos musculares que causam fraqueza ou paralisia nas mãos e pés, e insônia.

Na maioria dos casos, a deterioração mental e nervosa desta doença deixa a pessoa deitada indefesa na cama e incapaz de se comunicar facilmente. Em última análise, essa condição pode levar a complicações com risco de vida em seus vinte a trinta anos. Como as mutações genéticas que causam essa condição variam amplamente, os sintomas da doença de Batten também podem variar amplamente de pessoa para pessoa.

Existe cura para a doença de Batten?

No momento, não há cura disponível para curar a doença de Batten. No entanto, essa condição pode ser tratada com terapia especial para ajudar a manter a qualidade de vida das crianças e suas famílias.

O FDA, a Food and Drug Administration dos Estados Unidos, aprovou a alfa cerliponase como um tratamento para retardar a perda da capacidade de andar em crianças com 3 anos ou mais. Às vezes, as convulsões podem ser aliviadas ou controladas com medicamentos anticonvulsivantes, e os sintomas de outros problemas médicos podem ser gerenciados de acordo com sua condição quando surgem. A fisioterapia também pode ajudar os pacientes a manter as funções corporais pelo maior tempo possível.

Alguns relatórios descobriram que a progressão desta doença pode ser retardada com o consumo de vitaminas C e E e uma dieta pobre em vitamina A. No entanto, o tratamento não previne o desfecho fatal desta doença. Pesquisadores de todo o mundo ainda procuram um tratamento eficaz para a doença de Batten.

x