Osteogênese imperfeita: sintomas, causas e tratamento

Significado de osteogênese imperfeita

O que é osteogênese imperfeita?

A Osteogenesis imperfecta (OI), também conhecida como doença dos ossos frágeis, é um distúrbio da estrutura óssea que os enfraquece. Em outras palavras, o significado de osteogênese imperfeita é uma formação óssea que não está completamente formada.

Pessoas com esse distúrbio musculoesquelético indicam que seus ossos são muito frágeis e podem quebrar com pouco ou nenhum trauma. Existem pessoas que sofrem de OI que podem sofrer centenas de danos ósseos ao longo da vida, embora haja outras que só experimentam fraturas algumas vezes durante a vida.

Essa condição faz com que a expectativa de vida de cada paciente seja diferente, dependendo da gravidade.

Tipos de Osteogênese imperfeita

Existem cerca de 15 tipos de doenças dos ossos quebradiços. No entanto, na maioria dos casos, os sintomas apresentados pelo paciente referem-se aos seguintes tipos de osteogênese imperfeita:

1. Tipo 1

OI tipo 1 é uma condição classificada como a mais leve e mais comum. Pessoas que sofrem desse tipo de condição sofrem fraturas durante a infância e a adolescência. Danos aos ossos geralmente são causados ​​por trauma ou ferimentos leves.

2. Tipo 2

OI tipo 2 é o mais grave. Geralmente, esse tipo de paciente não pode sobreviver por muito tempo. Mesmo bebês recém-nascidos ou fetos que ainda estão no útero correm o risco de morrer. Essa condição é causada pela formação de colágeno imperfeito no corpo.

3. Digite 3

Este tipo de OI também apresenta sinais e sintomas relativamente graves. Os sofredores tendem a ter uma altura abaixo da média. Além disso, os pacientes correm o risco de ter outras complicações de saúde, como distúrbios da coluna, problemas respiratórios e dentes quebradiços.

4. Digite 4

Este tipo de OI é semelhante ao tipo I, mas é um pouco mais grave. A condição dos dentes e a altura dos pacientes também são problemáticas. O dano ósseo que ocorre é geralmente classificado como leve a moderado.

Alguns tipos ou tipos de OI também estão associados à perda auditiva progressiva, manchas azuis ou cinza no branco dos olhos (esclera) e afrouxamento das articulações.

Quão comum é essa doença?

Osteogênese imperfeita ou doença dos ossos quebradiços é uma doença óssea rara. De acordo com o site Medline Plus, a osteogênese imperfeita afeta cerca de 1 em 10.000 a 20.000 pessoas em todo o mundo.

Sinais e sintomas de osteogênese imperfeita

Osteogênese imperfeita é uma doença com sinais e sintomas variados. Cada sintoma pode dar uma indicação do tipo de doença dos ossos quebradiços que você tem.

Os sinais e sintomas que aparecem são diferentes para cada indivíduo, dependendo da gravidade e do tipo de OI sofrida.

A seguir estão os sinais e sintomas da osteogênese imperfeita (doença dos ossos quebradiços) quando divididos por tipo.

1. OI tipo 1

Nesse tipo de OI, as fraturas geralmente ocorrem na infância e na adolescência. Conforme você envelhece, a frequência das fraturas diminui. Alguns dos sinais e sintomas incluem:

• Os ossos quebram facilmente, ocorrendo antes da puberdade.
• Estatura normal ou quase normal.
• Sentindo fraqueza muscular e soltura das articulações.
• O branco dos olhos geralmente é azul, roxo ou cinza.
• Têm distúrbios da coluna vertebral, como escoliose.
• Os defeitos ósseos estão ausentes ou ocorrem ligeiramente.

2. OI tipo 2

Pessoas com OI tipo 2 sofrem os danos ósseos mais graves. A maioria dos bebês nascidos com essa condição geralmente não sobrevive por muito tempo após o nascimento. Na verdade, alguns bebês morrem antes de nascer.

Essa condição geralmente é causada por costelas danificadas e desenvolvimento pulmonar incompleto, fazendo com que o bebê não respire. Os sinais e sintomas comuns incluem:

• Os ossos parecem tortos e quebrados antes do nascimento do bebê.
• Braços e pernas curtos e corpo encurvado.
• Quadris tortos.
• Os ossos do crânio têm formato incomum.
• O branco dos olhos é colorido.

3. OI tipo 3

OI tipo 3 também apresenta sinais e sintomas relativamente graves. As fraturas podem começar antes do nascimento ou no início do período de crescimento do bebê. Essas anormalidades ósseas tendem a piorar com o tempo e podem interferir na capacidade de andar. Alguns dos sinais e sintomas desta condição são:

• Os ossos quebram facilmente.
• Articulações soltas e fraco desenvolvimento muscular nos braços e pernas.
• As costelas podem quebrar, o que pode causar problemas respiratórios.
• O branco dos olhos é azul, roxo ou cinza.
• Espinha curvada.
• Defeitos ósseos.

4.OI tipo 4

Esse tipo de OI tem as mais variadas severidades. A gravidade pode variar de leve a grave (entre o tipo 1 e o tipo 3).

Cerca de 25% dos bebês nascidos com OI tipo 4 têm uma fratura logo após o nascimento. Alguns dos sinais e sintomas deste tipo de OI são:

• Os ossos quebram facilmente, geralmente antes da puberdade.
• Corpo mais curto.
• Ele se embrulha mais e mais conforme você envelhece.
• O branco dos olhos é branco ou quase branco.
• A coluna tende a se curvar.

Quando devo consultar um médico?

Se você ou alguém mais próximo de você sentir os sinais e sintomas acima, visite imediatamente o seu médico ou o centro de atendimento médico mais próximo. A forma grave é mais frequentemente diagnosticada no início da vida, mas os casos leves podem passar despercebidos até o final da vida.

Causas da osteogênese imperfeita

A causa da osteogênese imperfeita (doença dos ossos quebradiços) é uma mutação genética. Você tem 50% de chance de herdar o gene e a doença de seus pais. No entanto, alguns casos são resultado de novas mutações genéticas.

A Osteogênese imperfeita pode ser causada por mutações em um dos vários genes. Mutações nos genes COL1A1 e COL1A2 causam cerca de 90 por cento de todos os casos de OI.

Em pessoas com OI, os genes em seus corpos não funcionam adequadamente. Esse gene é responsável por instruir o corpo a produzir a proteína do colágeno tipo 1.

O colágeno tipo 1 é necessário na formação do tecido conjuntivo encontrado nos ossos. Além disso, o colágeno também é importante na formação de ligamentos, dentes e tecido branco na parte externa do globo ocular (esclera).

Anormalidades que ocorrem nos genes tornam a produção de colágeno tipo 1 no corpo não ideal, seja porque há uma diminuição na quantidade ou na qualidade. Como resultado, os ossos se tornam mais frágeis e quebram com mais facilidade.

Além de COL1A1 e COL1A2, os tipos de genes que sofrem mutação podem causar doença óssea frágil são:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Fatores de risco para osteogênese imperfeita

A Osteogênese imperfeita é uma doença que pode afetar qualquer pessoa, em várias faixas etárias e raças. No entanto, o risco é maior em pessoas que têm familiares com doença dos ossos frágeis.

Diagnóstico e tratamento da osteogênese imperfeita

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico para obter mais informações.

Osteogenesis imperfecta (doença dos ossos quebradiços) é uma doença que pode ser diagnosticada por um exame físico completo. Um exame pode ser realizado no olho para verificar se há manchas na esclera.

Além disso, o médico também pedirá um histórico familiar de doenças para saber se existem fatores de risco para a hereditariedade. Alguns testes adicionais serão realizados pela equipe médica para obter um diagnóstico mais preciso:

1. Teste de tiro

O médico recomendará exames de imagem, como raios-X, para que a estrutura óssea possa ser vista com clareza. Além disso, o médico também pode realizar um teste de ultrassom no feto no útero que está em risco para esta doença.

2. Teste genético

Teste amostra de vilo corial (CVS) pode ser executado durante a gravidez para determinar se o bebê tem essa condição. No entanto, como vários tipos diferentes de mutações podem causar OI, alguns tipos de OI não podem ser diagnosticados por testes genéticos.

Quais são os tratamentos para a osteogênese imperfeita?

Não há tratamento e tratamento eficazes para a osteogênese imperfeita (doença dos ossos quebradiços) até o momento. O tratamento médico ministrado visa reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Mais especificamente, como tratar a osteogênese imperfeita que geralmente é feita são:

1. Manuseio sem cirurgia

Na maioria dos casos, a OI pode ser tratada sem procedimentos cirúrgicos ou cirúrgicos. O médico pode prescrever um medicamento bifosfonato que é comumente usado para perda óssea ou osteoporose, que é útil para reduzir a dor e danos ósseos.

Além disso, os pacientes também podem se submeter a fisioterapia, reabilitação e instalação de dispositivos auxiliares, como reforço e elenco .

2. Operação

Procedimentos cirúrgicos ou cirúrgicos serão recomendados se o dano continuar a ocorrer na mesma área óssea repetidamente, o tratamento não mostrar resultados e se desenvolver escoliose. A seguir estão os tipos de cirurgia para OI:

• Rodding . Uma vareta (haste) o metal será inserido em ossos longos, como nos braços e nas pernas. Este procedimento ajuda a fortalecer a estrutura óssea.

• Fusão espinhal. Este procedimento é feito reparando uma coluna que está danificada, como a escoliose.

Remédios caseiros para osteogênese imperfeita

Não apenas o tratamento médico, as pessoas com doenças dos ossos frágeis também precisam de cuidados em casa. O objetivo é apoiar a eficácia do tratamento atual, bem como prevenir a ocorrência de possíveis fraturas e perda óssea (osteoporose).

Portanto, várias coisas que precisam ser aplicadas por pacientes com osteogênese imperfeita são:

Coma alimentos saudáveis ​​para os seus ossos

Para que os ossos permaneçam saudáveis, você deve atender às suas necessidades nutricionais diárias com alimentos que fortalecem os ossos. Principalmente, são a vitamina D, cálcio e fósforo. Você pode obter esses nutrientes de produtos lácteos (leite, queijo e iogurte), salmão, cavala, milkfish, ovos, vegetais verdes e nozes.

Se essas necessidades nutricionais não puderem ser satisfeitas por meio da alimentação, os suplementos podem ser usados ​​como alternativa. No entanto, você deve primeiro consultar seu médico antes de consumi-lo.

Aproveite a manhã

A vitamina D não é obtida apenas a partir dos alimentos. A maior fonte de vitamina D que você pode obter facilmente é a luz solar. Você pode se aquecer pela manhã por cerca de 10 minutos todos os dias. No entanto, certifique-se de que o sol está diretamente sobre sua pele.

Pare de fumar e beber álcool

Fumar e beber álcool podem interferir na saúde óssea. O álcool também pode interferir na eficácia dos medicamentos que você está tomando. Portanto, é altamente recomendável interromper esse hábito.

Pratique exercícios regularmente

O exercício é muito importante para manter a resistência óssea à perda. Você pode praticar esportes para a osteoporose ou perda óssea. Certifique-se de também fazer essa atividade física regularmente.

No entanto, consulte primeiro o seu médico, quando é a melhor altura para começar a praticar exercício. Exercícios intensos, como caminhar, podem ser uma escolha segura para pessoas com esse distúrbio ósseo.

Prevenção da osteogênese imperfeita

Osteogenesis imperfecta (doença dos ossos quebradiços) é uma doença relacionada a problemas genéticos. Portanto, não há como você fazer para prevenir esta doença.