Pneumonia

Reconheça os tipos de talassemia menor e maior, e as diferenças entre os dois

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Anonim

A talassemia é uma doença do sangue hereditária. Esta doença faz com que os pacientes apresentem sintomas de anemia ou anemia. Os tipos mais comuns de talassemia são maiores e menores. Qual é a diferença entre talassemia maior e menor? Qual dos dois é mais pesado?

Quais são os tipos de talassemia?

A talassemia é causada por mutações no gene responsável pela produção de hemoglobina. A hemoglobina é uma substância encontrada nas células vermelhas do sangue com a função de transportar oxigênio por todo o corpo. Essa hemoglobina consiste em um arranjo em cadeia chamado alfa e beta.

Geralmente, existem várias divisões dos tipos de talassemia. Com base na gravidade, esta doença é dividida em talassemia principal, intermediária e secundária.

Com base no arranjo da cadeia que está danificada, a talassemia é dividida em talassemia alfa e talassemia beta. A quantidade de dano que ocorre determina a gravidade e é a diferença entre a talassemia maior e a menor.

1. Talassemia menor

A talassemia menor é uma condição em que o número de cadeias alfa ou beta é reduzido apenas ligeiramente. Portanto, os sintomas de anemia apresentados por pessoas com talassemia minor são geralmente leves, mesmo ausentes em alguns casos.

Mesmo que a talassemia menor tenha sintomas leves de anemia, ou mesmo não apresente nenhum sintoma, as pessoas com ela ainda podem transmitir a doença ou genes problemáticos para seus filhos no futuro. Portanto, é necessário tomar alguns cuidados para minimizar as chances de ter um filho com talassemia.

Alfa talassemia menor

No caso da alfa, a talassemia pode ser classificada como um tipo menor se houver dois genes ausentes na formação das cadeias alfa da hemoglobina. Em condições normais, o corpo deve ter quatro genes para formar cadeias alfa.

Beta menor talassemia

Enquanto isso, o número de genes que normalmente são necessários para compor a cadeia beta é 2. Se um dos dois genes que formam a cadeia beta for problemático, a condição é classificada como talassemia de tipo menor.

2. Talassemia intermediária

A talassemia intermediária é uma condição em que um paciente apresenta sintomas de anemia de gravidade moderada.

De acordo com o American Family Physician, os pacientes com talassemia alfa com o tipo intermediário perdem 3 de seus 4 genes de cadeia alfa. Enquanto isso, a talassemia beta intermediária ocorre quando 2 dos 2 genes da cadeia beta são danificados.

Esta doença geralmente é detectada apenas em crianças mais velhas. A maioria dos pacientes com talassemia intermediária também não precisa receber transfusões de sangue regulares. Eles ainda podem levar uma vida normal, como pacientes com talassemia menor.

3. Talassemia major

A talassemia maior está relacionada a quantos genes têm problemas na formação das cadeias alfa e beta no sangue. No entanto, a diferença marcante entre esse tipo de talassemia e os tipos menor e intermediário é que os sintomas da talassemia tendem a ser mais graves.

Alfa talassemia maior

Na talassemia alfa maior, o número de genes problemáticos é de 3 em 4, ou mesmo de todos eles. Com tantos genes em falha, essa condição pode levar a complicações fatais.

Os principais tipos de talassemia que ocorrem na cadeia alfa também são chamados hidropisia fetal ou síndrome de Hb Bart. De acordo com o site National Heart, Lung e Blood Institute, a maioria dos bebês nascidos com essa condição morre antes do nascimento (natimorto) ou logo após o nascimento.

Beta talassemia major

Enquanto isso, não muito diferente da cadeia alfa, o tipo principal de talassemia beta também ocorre quando todos os genes que formam a cadeia beta apresentam problemas. Essa condição, também conhecida como anemia de Cooley, pode causar sintomas mais graves de anemia.

Pessoas com talassemia grave geralmente são diagnosticadas por um médico aos 2 anos de idade. Os pacientes podem apresentar sintomas de anemia grave acompanhada pelos seguintes sintomas:

  • parece pálido
  • infecções frequentes
  • apetite diminuído
  • icterícia (olhos e pele amarelados)
  • alargamento de órgãos

Se você viu alguns dos sinais e sintomas de talassemia major no seu bebê ou filho, informe o seu médico imediatamente. É provável que o paciente seja encaminhado a um especialista em doenças do sangue (hematologista) e precise receber transfusões de sangue regulares.

Quais são as possíveis complicações da talassemia?

A talassemia é uma doença bastante difícil de curar. No entanto, os tratamentos atuais de talassemia podem reduzir o risco de complicações e sintomas.

Aqui estão algumas das complicações da talassemia que podem ocorrer:

  • Excesso de ferro. Pessoas com talassemia podem obter muito ferro em seus corpos, seja pela própria doença ou por transfusões de sangue. Muito ferro pode causar danos ao coração, fígado e sistema endócrino, que inclui as glândulas produtoras de hormônios que regulam os processos em todo o corpo.
  • Infecção. Pessoas com talassemia apresentam risco aumentado de infecção. Isso é especialmente verdadeiro se você tiver removido o baço.

Em casos de talassemia maior ou grave, as seguintes complicações podem ocorrer:

  • Deformidade óssea. A talassemia pode fazer com que a medula óssea se expanda, o que faz com que os ossos se dilatem. Isso pode resultar em estrutura óssea anormal, especialmente na face e no crânio. A medula óssea dilatada também torna os ossos finos e quebradiços, aumentando a chance de fraturas.
  • Baço aumentado (esplenomegalia). O baço ajuda o corpo a combater infecções e filtrar materiais indesejados, como células sanguíneas velhas ou danificadas. A talassemia costuma ser acompanhada pela destruição de um grande número de glóbulos vermelhos, fazendo com que o baço trabalhe mais do que o normal, causando seu aumento. A esplenomegalia pode piorar a anemia e pode reduzir o tempo de vida dos glóbulos vermelhos transfundidos. Se o baço ficar muito grande, pode ser necessário removê-lo.
  • A taxa de crescimento diminui. A anemia pode fazer com que o crescimento da criança diminua. A puberdade também pode ser retardada em crianças com talassemia.
  • Problemas cardíacos. Problemas cardíacos, como insuficiência cardíaca congestiva e ritmos cardíacos anormais (arritmias), podem estar associados a talassemia grave.

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