Cariotipo cromossômico & bull; ola saudavel

Índice:

Definição
O que é um cariótipo cromossômico?
Quando devo fazer um cariótipo cromossômico?
Precauções e avisos
O que devo saber antes de passar por um cariótipo cromossômico?
Processar
O que devo fazer antes de passar por um cariótipo cromossômico?
Como é o cariótipo do cromossomo?
O que devo fazer depois de passar por um cariótipo cromossômico?
Explicação dos resultados do teste
O que significam os resultados do meu teste?

Definição

O que é um cariótipo cromossômico?

Cariotipos cromossômicos são usados para examinar a estrutura cromossômica de uma pessoa para determinar se há uma doença genética relacionada aos cromossomos.

Um conjunto de cromossomos normais consiste em 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XY para homens e XX para mulheres). As alterações nos cromossomos podem ser congênitas ou adquiridas posteriormente. Mudanças no número, estrutura, arranjo e tamanho dos cromossomos podem causar distúrbios e várias doenças. Anormalidades cromossômicas comuns incluem duplicação, deleção, translocação, inversão ou rearranjo de genes nos cromossomos.

Quando devo fazer um cariótipo cromossômico?

Este teste é útil para avaliar e diagnosticar defeitos congênitos. Como um exemplo:

retardo mental
hipogonadismo
Amenorreia primária
genitais que não são claramente masculinos ou femininos
leucemia mieloide aguda (leucemia)
aborto, diagnóstico pré-natal de doenças congênitas graves (especialmente no caso de mulheres grávidas que não são mais jovens), como Turner, Klinefelter, síndrome de Down e outras doenças genéticas. Seu médico também pode solicitar exames para determinar a causa do natimorto ou aborto espontâneo.

Precauções e avisos

O que devo saber antes de passar por um cariótipo cromossômico?

Seu médico pode usar diferentes partes do corpo para coletar amostras de cromossomos. Em particular, a coleta de sangue periférico é muito adequada para o diagnóstico dessas doenças:

leucemia mielóide aguda
leucemia mielóide aguda
leucemia mielóide crônica
Leucemia mielóide crônica
leucemia geral
linfoma

É importante que você conheça os avisos e precauções antes de realizar esta operação. Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para obter mais informações e instruções.

Processar

O que devo fazer antes de passar por um cariótipo cromossômico?

Normalmente, nenhuma preparação especial é necessária antes do teste. Você pode perguntar ao seu médico sobre a necessidade do teste e suas complicações. Como os resultados dos testes podem afetar sua vida mais tarde, é melhor entrar em contato com um oncologista com antecedência para tratar de problemas genéticos. Eles são treinados para ler os resultados da análise cromossômica e podem aconselhar sobre a doença que você tem, como ela o afeta e como é transmitida aos seus filhos. Seu médico o ajudará a tomar a decisão certa. Portanto, é altamente recomendável consultá-los antes deste teste.

Como é o cariótipo do cromossomo?

As amostras para análise de cromossomos podem ser obtidas de uma variedade de fontes. Leucócitos nas veias periféricas são o método mais fácil e mais comumente usado para este teste. A biópsia da medula óssea e amostras cirúrgicas também são algumas vezes utilizadas. Durante a gravidez, a análise da amostra pode ser obtida por amniocentese e amostras biológicas CVS. O tecido ou produtos fetais durante a gravidez podem ser analisados para determinar a causa do aborto.

A análise das células da mucosa oral é menos dispendiosa, mas não fornece resultados precisos em outras células ao realizar esta análise.

O que devo fazer depois de passar por um cariótipo cromossômico?

O que precisa ser feito após este teste dependerá do método ou amostra. No caso de um exame de sangue:

O médico ou enfermeiro coletará sangue para exames de colesterol e triglicerídeos. O nível de dor depende das habilidades da enfermeira, do estado das veias e da sensibilidade da dor
Depois que a coleta de sangue for concluída, você precisará de um curativo e pressione-o suavemente na parte da veia que foi injetada para estancar o sangramento. Você pode retornar às atividades normais assim que o teste terminar

Para amostrar em outras posições, você deve encontrar um ponto específico para injeção. Os resultados do teste geralmente são divulgados após alguns meses. Se seus resultados forem anormais, por se tratar de uma doença genética, geralmente é sua família que também deve fazer este teste. Além disso, você deve conversar com seu médico sobre a medicação.

Se você tiver dúvidas relacionadas a este processo de teste, consulte seu médico para um melhor entendimento.

Explicação dos resultados do teste

O que significam os resultados do meu teste?

Resultados normais:

feminino: 44 autossomos e 2 cromossomos X; conclusão dos cromossomos: 46, XX
masculino: 44 autossomos + 1 cromossomo X, 1 cromossomo Y; conclusão dos cromossomos: 46, XY

Resultado anormal: se o resultado for diferente de 2 resultados: