Kariotipo: procedimentos, processos e como ler os resultados

Índice:

Definição
O que é um cariótipo?
Quando eu preciso de um cariótipo?
Precauções e avisos
O que devo saber antes de fazer um cariótipo?
Processar
O que devo fazer antes de fazer um cariótipo?
Como é o processo de teste de cariótipo?
O que devo fazer após um cariótipo?
Explicação dos resultados do teste
O que significam os resultados do meu teste?

Definição

O que é um cariótipo?

Um cariótipo é um teste para identificar e avaliar o tamanho, a forma e o número de cromossomos em uma amostra de células do corpo. Cromossomos ausentes ou extras, ou a posição anormal de partes dos cromossomos, podem causar problemas no crescimento, desenvolvimento e funcionamento do corpo de uma pessoa.

Quando eu preciso de um cariótipo?

Este teste pode ser feito:

em casais com histórico de aborto espontâneo
para verificar se há uma criança ou bebê com características incomuns ou atraso no desenvolvimento

Os exames de sangue ou de medula óssea podem ser feitos para identificar o cromossomo Filadélfia, que é encontrado em 85% das pessoas com leucemia mielóide crônica (LMC). Um teste de líquido amniótico é feito para verificar se há problemas cromossômicos no bebê em desenvolvimento.

Precauções e avisos

O que devo saber antes de fazer um cariótipo?

Como o cromossomo sexual (XX ou XY) é identificado durante a análise do cromossomo, esse teste também determinará o sexo do feto. Algumas alterações cromossômicas são muito pequenas ou sutis para serem detectadas por um cariótipo. Várias outras técnicas de teste de tipo hibridização fluorescente in situ (FISH) ou microarray podem às vezes ser usados para investigar anormalidades cromossômicas. As pessoas podem ter células no corpo com material genético diferente. Isso ocorre devido a mudanças precoces no desenvolvimento fetal que resultam em diferenças específicas nas linhagens celulares e são chamadas de mosaicos. Exemplos são alguns casos de síndrome de Down. As pessoas afetadas podem ter algumas células com um terceiro cromossomo 21 adicional e algumas células com pares normais.

Processar

O que devo fazer antes de fazer um cariótipo?

Você não precisa fazer nada antes de se submeter a este teste. Converse com seu médico sobre as implicações do teste, os riscos ou os procedimentos do teste que serão realizados. Como as informações que você obtém de um cariótipo podem ter um grande impacto em sua vida, você pode consultar um especialista em genética (genetise) ou um conselheiro genético. Esse tipo de conselheiro é treinado para ajudá-lo a entender o que os resultados do teste do cariótipo significam para você, como o risco de ter um filho com uma doença hereditária (genética), como a síndrome de Down. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a tomar uma decisão informada. Peça aconselhamento genético antes de tomar uma decisão sobre um cariótipo.

Como é o processo de teste de cariótipo?

Amostra de sangue de uma artéria

O profissional de saúde que coleta sangue irá:

enrole um cinto elástico em volta do braço para interromper o fluxo sanguíneo. Isso faz com que o vaso sanguíneo sob o feixe aumente, tornando mais fácil inserir a agulha no vaso
limpar a área a ser injetada com álcool
injetar uma agulha em uma veia. Pode ser necessária mais de uma agulha.
Coloque o tubo na seringa para enchê-lo de sangue
desamarre o nó do seu braço quando sangue suficiente for tirado
anexar gaze ou algodão ao local da injeção, após a injeção ser concluída
aplique pressão na área e, em seguida, coloque um curativo

Amostras de células do feto

Para este tipo de teste, as células são coletadas do feto usando uma amniocentese ou amostra de vilo coriônica.

Amostra de células da medula óssea

A aspiração da medula óssea pode ser usada para um cariótipo.

O que devo fazer após um cariótipo?

Uma faixa elástica é enrolada em seu braço e vai parecer apertada. Você pode não sentir nada ao receber a injeção ou pode sentir que é picado ou beliscado. Você pode remover o curativo e o algodão em 20-30 minutos. Você será notificado quando puder obter os resultados do teste. O médico explicará o que significam os resultados do seu teste. Você deve seguir as instruções do médico.