Hiperplasia adrenal congênita: sintomas, medicamentos, etc. • olá saudável

Definição

O que é hiperplasia adrenal congênita?

A hiperplasia adrenal congênita ou HAC é uma doença congênita que ocorre nos órgãos das glândulas adrenais. As glândulas supra-renais são pequenos órgãos que estão presentes em um par no corpo de cada pessoa e estão localizados na parte superior dos rins.

Cada glândula adrenal tem uma função muito importante na produção de hormônios e na regulação de várias funções fisiológicas.

Alguns dos hormônios importantes produzidos pelas glândulas supra-renais, a saber:

• O cortisol regula a resposta do corpo às doenças e ao estresse.
• Os mineralocorticóides regulam os níveis de sódio e potássio, por exemplo a aldosterona.
• Os andrógenos regulam os hormônios sexuais masculinos, por exemplo a testosterona.

Bebês e crianças com HAC têm defeitos congênitos ou genéticos que impedem as glândulas supra-renais de produzir hormônios.

A inibição das glândulas supra-renais para a produção de hormônios ocorre em um nível normal ou completamente.

Um bebê ou criança com essa doença congênita da hierplasia adrenal apresentará distúrbios no metabolismo, resistência, hormônios reprodutivos e pressão arterial.

As anormalidades da HAC causam pouca ou nenhuma produção dos hormônios cortisol e aldosterona.

Quais são os tipos de hiperplasia adrenal congênita?

Existem dois tipos de hiperplasia adrenal congênita, a saber:

1. DIREITOS clássicos

O tipo clássico é o mais comum, com sintomas físicos que começam a aparecer na primeira infância. Por exemplo, o corpo é muito alto e os sinais da puberdade aparecem precocemente.

Nesse tipo, as glândulas supra-renais não podem produzir os hormônios cortisol e aldosterona, mas começam a produzir uma quantidade excessiva do hormônio reprodutivo testosterona.

2. DIREITOS não clássicos

Este é o tipo mais brando, em que os sintomas físicos ocorrem em idades mais avançadas, como em adolescentes e adultos jovens.

Pessoas com HAC não clássica também podem produzir o hormônio aldosterona, mas podem ter deficiência de cortisol. A produção de testosterona também é menor do que o CAH clássico.

Quão comum é essa condição?

A hiperplasia adrenal congênita ou HAC é uma doença rara, mas tem o potencial de causar problemas de saúde para o resto da vida.

Estima-se que apenas uma em 15.000 crianças nasce com essa anomalia congênita. Com tratamento e controle adequados, as pessoas com esse transtorno ainda podem levar uma vida normal.

Sinais e Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da hiperplasia adrenal congênita?

A hiperplasia adrenal congênita clássica tem sinais físicos que podem ser reconhecidos desde a infância e crianças, incluindo:

• Os órgãos genitais são maiores, o clitóris dilatado da menina de modo que se assemelha ao pênis de um menino, de modo que se costuma dizer que a genitália feminina é ambígua. Enquanto isso, os órgãos genitais masculinos parecem normais.
• Experimentando perda de peso
• É muito difícil ganhar peso
• Muitas vezes vomita sem motivo
• Experimentando desidratação
• O crescimento é muito rápido na infância, mas a altura é menor na idade adulta
• Meninas adolescentes apresentam ciclos menstruais irregulares
• Na idade adulta, tanto homens quanto mulheres correm o risco de ter dificuldades para ter filhos

A hiperplasia adrenal congênita clássica pode se desenvolver e não apresentar nenhum sintoma, mas as mulheres com essa condição podem apresentar:

• Distúrbios do ciclo menstrual
• Soa muito pesado
• Ter mais pelos faciais (como bigode deixando crescer)
• Não fértil (difícil de ter filhos)
• A altura tende a ser curta na idade adulta

Outros sintomas que podem ocorrer na hiperplasia adrenal congênita clássica e não clássica em mulheres e homens:

• Obesidade
• Massa óssea mais leve
• Enfrentando problemas de acne
• Têm níveis elevados de colesterol

Uma das complicações que podem surgir é uma crise adrenal. Esses eventos tendem a ser raros, mas muito perigosos para quem tem hiperplasia adrenal congênita.

Essa condição provoca uma queda na pressão arterial e nos níveis de açúcar no sangue e entra em choque para causar a morte.

Esteja alerta se um bebê com HAC apresentar desidratação, diarréia e vômitos sem causa.

Quando devo consultar um médico?

A hiperplasia adrenal congênita clássica geralmente é detectada em um recém-nascido por meio de exames obrigatórios.

Normalmente, meninos e meninas são conhecidos por terem HAC quando mostram sinais de doença devido aos baixos níveis dos hormônios cortisol, aldosterona ou ambos.

Enquanto isso, em bebês e crianças com hiperplasia adrenal congênita não clássica, os sinais e sintomas da puberdade precoce podem aparecer mais do que em bebês e crianças com HAC clássica.

Se você estiver preocupado com o crescimento ou desenvolvimento de uma criança ou se estiver grávida e seu bebê estiver em risco de HAC, consulte seu médico imediatamente.

O estado de saúde do corpo de cada pessoa é diferente. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao seu estado de saúde.

Causa

O que causa hiperplasia adrenal congênita?

A partir da página do NHS, a hiperplasia adrenal congênita é um defeito congênito transmitido de pai para filho. A hiperplasia adrenal congênita também é uma condição autossômica recessiva.

Isso significa que ambos os pais com essa condição podem se tornar portadores da doença. Além disso, todo corpo humano, incluindo bebês, tem cerca de 20-30 mil genes diferentes.

Cada um desses genes está organizado em pares em 23 cromossomos. É possível que um ou mais genes estejam errados de modo que isso afete o trabalho de outros genes.

Bebês e crianças com mutações defeituosas na cópia do gene associadas à hiperplasia adrenal congênita (HAC) podem desenvolver essa condição.

Além disso, a mutação genética errada pode resultar na necessidade de níveis de enzimas para diminuir os hormônios adrenais.

Geralmente, baixos níveis dos hormônios cortisol e dos hormônios aldosterona e altos níveis de andrógenos em bebês e crianças são as formas mais comuns de HAC.

Resumindo, as condições autossômicas recessivas para HAC são geralmente experimentadas por crianças cujos pais têm HAC ou carregam a mutação genética que causa a doença.

Mas, além disso, outra causa comum de hiperplasia adrenal congênita é a falta dos níveis da enzima 21-hidroxilase.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de desenvolver hiperplasia adrenal congênita?

De acordo com a Mayo Clinic, vários fatores de risco fazem com que bebês e crianças tenham hiperplasia adrenal congênita, a saber:

• Ambos os pais têm CAH ou ambos são portadores genéticos de CAH.
• Certos descendentes étnicos, como judeus Inuit Ashkenazi, hispânicos, italianos, iugoslavos e iupiques.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são os testes usuais para diagnosticar essa condição?

O diagnóstico precoce da doença é importante para que o tratamento seja feito o mais rápido possível.

A hiperplasia adrenal congênita pode ser detectada desde que o bebê ainda está no útero por meio do exame de amostras de líquido amniótico do útero e das células da placenta.

Enquanto isso, para bebês que já nasceram, o exame de CAH consiste em uma série de exames físicos, de sangue, de urina e genéticos.

Se a HAC puder ser diagnosticada quando o bebê está no útero, o tratamento pode ser feito com terapia de hormônio corticosteroide.

O seguinte descreve o exame de hiperplasia adrenal congênita:

Teste no bebê no útero

Os testes usados ​​para diagnosticar HAC enquanto o bebê está no útero incluem:

• Amniocentese, que envolve o uso de uma agulha para coletar uma amostra do líquido amniótico do útero e, em seguida, examinar as células.
• Amostragem de vilosidades coriônicas envolve a remoção de células da placenta para exame.
• O exame de sangue materno, visa determinar o sexo do bebê e o risco de desenvolver HAC, pois o plasma sanguíneo da mãe contém o DNA do bebê.

Testes em recém-nascidos e crianças

Os testes usados ​​para diagnosticar HAC em um bebê recém-nascido incluem:

• Exame físico ou rastreio, realizado quando o médico suspeita de sintomas de HAC.
• Exames de sangue e urina, que visam determinar os níveis de hormônios anormais produzidos pelas glândulas supra-renais.
• O teste do gene, geralmente realizado por crianças e adultos, é usado para diagnosticar HAC.

Quais são as opções de tratamento para hiperplasia adrenal congênita?

Alguns dos tratamentos para tratar a hiperplasia adrenal congênita incluem o seguinte:

Administração de drogas

A administração de medicamentos para o tratamento da HAC visa reduzir a produção de hormônios androgênicos em excesso, aumentar a produção de hormônios deficientes e aliviar os sintomas.

Bebês e crianças com HAC clássica são encorajados a tomar medicamentos de reposição hormonal regularmente para controlar seus sintomas e condição.

Enquanto isso, bebês e crianças com HAC não clássica geralmente não requerem tratamento ou requerem apenas pequenas doses de corticosteroides.

Além dos corticosteróides, alguns medicamentos para HAC incluem mineralocorticóides e suplementos de sal.

Recomenda-se que os medicamentos para a HAC sejam tomados diariamente, mas durante a doença ou estresse pode exigir doses adicionais ou maiores de medicamento.

Cirurgia reconstrutora

Meninas com idade entre 2 e 6 meses podem ser submetidas a cirurgia reconstrutiva chamada genitoplastia de feminização.

Esta operação visa alterar a aparência e a função dos órgãos genitais para que pareçam mais femininos.

A cirurgia geralmente envolve a redução do tamanho do clitóris e a alteração da abertura vaginal.

Complicações

Quais são as possíveis complicações da hiperplasia adrenal congênita?

Bebês com HAC clássica correm o risco de sofrer uma crise adrenal devido aos baixos níveis de cortisol no sangue.

Essa condição pode causar diarreia, vômito, desidratação e níveis baixos de açúcar no sangue em bebês. Em contraste com a HAC não clássica, que geralmente não corre o risco de causar uma crise adrenal.

No entanto, tanto a HAC clássica quanto a HAC não clássica podem causar problemas de fertilidade em bebês do sexo masculino e feminino.

Prevenção

Existe uma maneira de prevenir essa condição?

Até o momento, não há nenhuma maneira considerada de prevenir defeitos congênitos de HAC em bebês. Portanto, se você e seu parceiro têm HAC e correm o risco de fazer com que um bebê nasça com defeitos congênitos, consulte seu médico.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para a melhor solução para o seu problema.