Doença de Gaucher: sintomas, causas, tratamento, etc. & bull; ola saudavel

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Definição

O que é doença de Gaucher?

A doença de Gaucher ou doença de Gaucher é um defeito ou distúrbio congênito que ocorre devido ao acúmulo de certas substâncias gordurosas nos órgãos do corpo, especialmente na linfa e no fígado.

Isso faz com que os órgãos do corpo se tornem maiores do que deveriam ser e até afeta a função desses órgãos.

As substâncias gordurosas associadas à doença de Gaucher também podem se acumular no tecido ósseo.

Essa condição certamente enfraquece os ossos e aumenta o risco de fraturas. Se a medula óssea for problemática, o processo de coagulação do sangue da criança pode ser interrompido.

Quais são os tipos de doença de Gaucher (doença de Gaucher)?

A doença de Gaucher ou doença de Gaucher é um defeito congênito que afeta vários órgãos e tecidos do corpo.

Alguns tipos de doença de Gaucher ou doença de Gaucher são os seguintes:

Tipo 1

O tipo 1 é o tipo mais comum de doença de Gaucher. O tipo 1 também é conhecido como doença de Gaucher não neuronopática porque a função do cérebro e da medula espinhal geralmente não é problemática.

O tipo 1 geralmente aparece durante a infância até a idade adulta.

Tipo 2

O tipo 2 é um tipo de doença de Gaucher ou doença de Gaucher que afeta bebês e pode causar sérios danos cerebrais.

Ao contrário do tipo 1, a doença de Gaucher ou doença de Gaucher tipo 2 é uma forma neuronopática porque afeta a função do cérebro e da medula espinhal como sistema nervoso central.

A doença de Gaucher tipo 2 geralmente resulta em problemas com risco de vida desde a infância.

Tipo 3

Assim como o tipo 2, o tipo 3 é um tipo de doença de Gaucher ou doença de Gaucher que é neuronopática porque afeta a função do sistema nervoso central.

Embora ambos possam interferir no funcionamento do sistema nervoso central, a gravidade desse distúrbio congênito tipo três tende a ser mais lenta do que o tipo dois.

É por isso que uma criança com doença de Gaucher tipo 3 pode apresentar sintomas antes dos 2 anos de idade.

No entanto, a progressão da doença de Gaucher tipo 3 é lenta, portanto, os sintomas nem sempre aparecem imediatamente.

Quão comum é a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher ou doença de Gaucher é um defeito congênito que causa problemas nos órgãos do corpo, especialmente na linfa e no fígado.

Na verdade, o número exato de casos da doença de Gaucher não é conhecido. É que, de acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, esse distúrbio congênito pode ocorrer em cerca de 1 em 50.000 a 100.000 recém-nascidos e crianças.

Dos três tipos de doença de Gaucher, o tipo 1 é a forma mais comum. A doença de Gaucher é freqüentemente experimentada por crianças judias de ascendência da Europa Oriental e Central (Ashkenazi).

Embora os sintomas deste distúrbio possam aparecer em qualquer idade, seja desde a infância, crianças, até a idade adulta.

Sinais e Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da doença de Gaucher (doença de Gaucher)?

Os sinais e sintomas da doença de Gaucher podem variar amplamente, mesmo para a mesma espécie.

Irmãos e até gêmeos idênticos com essa doença congênita podem ter diferentes níveis de gravidade.

No entanto, algumas crianças que apresentam esse distúrbio congênito podem apresentar sintomas leves ou até mesmo não apresentar nenhum sintoma.

Os principais sintomas em uma criança com doença de Gaucher ou doença de Gaucher são os seguintes:

• Edema do fígado e baço (hepatoesplenomegalia)
• Contagem baixa de glóbulos vermelhos em crianças (anemia)
• Fácil hematoma devido aos baixos níveis de plaquetas (trombocitopenia)
• Experimentando doenças ósseas, como dor e fraturas

Enquanto isso, os sintomas da doença de Gaucher ou doença de Gaucher de acordo com o tipo são os seguintes:

Sintomas do tipo 1

Os sintomas da doença de Gaucher ou doença de Gaucher tipo 1 incluem distúrbios dos ossos da criança e aumento do fígado e baço.

As crianças também podem apresentar anemia, trombocitopenia e função pulmonar prejudicada.

Sintomas do tipo 2

Os sintomas do tipo 2 geralmente estão relacionados a problemas de visão ou oculares, convulsões em crianças e danos à função cerebral.

Os sintomas do tipo 2 geralmente aparecem desde a infância e podem ser fatais devido a problemas graves de pele ou ao acúmulo de líquido em excesso (hidropsia).

Sintomas do tipo 3

Os sintomas do tipo 3, igual ao do tipo 2, também envolvem distúrbios na visão, danos à função cerebral e convulsões.

No entanto, os sintomas do tipo 3 causam movimentos oculares horizontais, também conhecidos como para os lados.

A maioria das pessoas com a doença de Gaucher experimenta vários graus dos seguintes problemas:

• Queixas contra o estômago. Isso ocorre porque o fígado e o baço estão aumentados de forma tão dramática que o estômago dói.
• Anormalidades ósseas. A doença de Gaucher pode enfraquecer os ossos, aumentando o risco de fraturas. Essa condição também pode interferir no suprimento de sangue aos ossos, o que pode causar a morte dos ossos.
• Doenças sanguíneas. A doença de Gaucher também ataca células que desempenham um papel na coagulação do sangue, causando hematomas e sangramento nasal fáceis.

Em raras circunstâncias, a doença de Gaucher pode afetar a função cerebral, causando movimentos oculares anormais, rigidez muscular, convulsões e dificuldade em engolir.

Quando consultar um médico?

Doença de Gaucher ou a doença de Gaucher é uma doença congênita que pode causar sintomas de gravidade variável.

Se você vir um bebê tendo os sintomas acima ou outras dúvidas, consulte um médico imediatamente.

O estado de saúde de cada pessoa é diferente, inclusive do bebê. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a doença de Gaucher?

A causa da doença de Gaucher ou doença de Gaucher é devido a uma mutação (alteração) em um gene chamado GBA.

Com base no National Human Genome Research Institute, as mutações ou alterações no gene GBA resultam em níveis muito baixos de glucocerebrosidase.

Isso ocorre porque o gene GBA é responsável por fornecer instruções para a produção de uma enzima chamada beta-glucokerebrosidase.

Idealmente, essa enzima desempenha um papel no processo de decomposição de substâncias gordurosas no corpo. Se o corpo não produz níveis adequados de glicocerebrosidase, o corpo da criança não consegue quebrar a gordura de maneira adequada.

Essa condição pode criar acúmulo de gordura em vários órgãos do corpo. A doença de Gaucher ou doença de Gaucher é um defeito congênito transmitido de pais para filhos em um padrão autossômico recessivo.

Isso significa que as crianças podem desenvolver esse distúrbio hereditário se tiverem cópias mutadas do gene GBA de cada um dos pais.

Em outras palavras, ambos os pais devem ser portadores do gene GBA e, então, ser capazes de transmitir essa doença congênita para seus filhos.

Os portadores do gene GBA não necessariamente fazem com que os pais apresentem sintomas da doença de Gaucher. Os pais podem não apresentar nenhum sintoma dessa condição, mas seus corpos carregam uma cópia mutada do gene GBA.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de contrair a doença de Gaucher?

O risco de um bebê desenvolver a doença de Gaucher ou a doença de Gaucher aumenta se o nascimento for de descendência judaica na Europa Central e Oriental (Ashkenazi).

Os bebês recém-nascidos também correm o risco de contrair a doença de Gaucher ou doença de Gaucher se ambos os pais forem portadores dessa doença.

Se você deseja reduzir os fatores de risco que você e seu bebê podem ter, consulte seu médico imediatamente.

Remédios e remédios

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são os testes usuais para diagnosticar essa condição?

O diagnóstico da doença de Gaucher ou doença de Gaucher pode ser feito por exame físico do recém-nascido, exames laboratoriais ou exames de imagem.

Durante o exame físico, o médico pressiona o estômago da criança para estimar o aumento dos órgãos linfáticos e do fígado.

Além disso, o diagnóstico também pode ser feito se o bebê tiver problemas ósseos, alterações nos níveis de glóbulos vermelhos, facilidade de formação de hematomas ou sinais relacionados a problemas no sistema nervoso.

Além disso, há um teste laboratorial por meio da coleta de uma amostra de sangue que pode ser verificada quanto aos níveis da enzima glicoserebrosidase, associada à doença de Gaucher.

Se a criança tem a doença de Gaucher, os resultados dos exames laboratoriais mostram um nível muito baixo de atividade enzimática.

Também há exames de imagem regulares para crianças com doença de Gaucher para ver como a doença está progredindo.

Alguns dos exames de imagem para verificar a doença de Gaucher ou doença de Gaucher são os seguintes:

• Absortometria de raios-X de dupla energia (DXA). Este teste usa um raio-X de baixo nível para medir a densidade óssea.
• Imagem por ressonância magnética (MRI). Usa ondas de rádio e um forte campo magnético. Uma ressonância magnética pode mostrar se a linfa ou o fígado estão aumentados e seu impacto na medula óssea.

Finalmente, existem verificações pré-concepção e testes pré-natais. Você pode considerar o rastreamento genético antes de começar sua família se você ou seu parceiro forem descendentes de judeus asquenazitas.

Este exame também pode ser feito se você ou seu parceiro tiverem histórico familiar de doença de Gaucher.

O médico também pode recomendar testes pré-natais para ver se o feto está sob risco de contrair a doença de Gaucher.

Como a doença de Gaucher é tratada (doença de Gaucher)?

Não há cura para a doença de Gaucher, mas o tratamento pode pelo menos ajudar a controlar os sintomas e apoiar o desenvolvimento da criança.

No entanto, os sintomas leves da doença de Gaucher geralmente não requerem tratamento. Alguns dos medicamentos que geralmente são administrados para ajudar a superar a doença de Gaucher são os seguintes:

Terapia de reposição enzimática

Este procedimento substitui a deficiência enzimática por enzimas artificiais. Esta enzima de reposição é administrada por via intravenosa em altas doses durante um intervalo de duas semanas.

Mas, às vezes, há crianças que apresentam alergias ou reações de hipersensibilidade a tratamentos com enzimas.

Limite de certas drogas

Drogas orais, como miglustato (Zavesca) e eleglustato (Cerdelga), parecem interferir na produção de substâncias gordurosas que se acumulam em pessoas com doença de Gaucher.

Náusea e diarreia são efeitos colaterais comuns que podem ocorrer.

Se os sintomas da criança forem graves e insuficientes com as medidas acima, o médico pode sugerir cirurgia ou cirurgia, como:

Transplante de medula óssea

Nesse procedimento, as células formadoras de sangue danificadas por Gaucher são removidas e substituídas.

Infelizmente, um procedimento de transplante de medula óssea é classificado como de alto risco. Portanto, os procedimentos de terapia de reposição enzimática são geralmente realizados com mais frequência do que os transplantes de medula óssea.

Remoção de linfa

Antes que a terapia de reposição enzimática estivesse disponível, a remoção da linfa era um tratamento comum para esse distúrbio hereditário.

Mas agora, este procedimento de remoção de linfa é a opção de tratamento mais recente para a doença de Gaucher.

Remédios caseiros

Quais são algumas mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros que podem ser feitos para tratar essa condição?

Além de tomar medicamentos e realizar cuidados médicos, o tratamento em casa também pode ser feito para ajudar a tratar a doença de Gaucher em crianças.

Uma dieta saudável, exercícios, evitar o estresse e outras mudanças no estilo de vida podem melhorar as condições de saúde das crianças.

Esteja ciente de que os sintomas e a gravidade dessa condição congênita variam de criança para criança.

Algumas crianças podem apresentar sintomas leves, enquanto outras apresentam problemas graves de saúde.

Tente encontrar família e amigos para fornecer apoio emocional para seu filho. O apoio emocional é muito importante para ajudar as crianças a lidar com os problemas de saúde causados ​​por essa condição.

Tente aprender o máximo possível sobre essa condição também. Quanto mais você sabe, mais útil será o tratamento dessa doença congênita.

Leia o máximo que puder sobre a doença e pergunte ao seu médico qualquer coisa que você não entenda sobre a condição do seu filho. Siga as etapas que podem ajudar você ou seu filho a se manter saudável e a se sentir melhor.

A doença de Gaucher também pode causar dores nos ossos, o que muitas vezes torna difícil para as crianças dormirem bem.

Tanto cuidado terapia de reposição enzimática (ERT) também pode ajudar a tratar essa condição. Se a criança reclamar de desconforto no corpo, deixe-a descansar.

Outra queixa da doença de Gaucher é a fadiga. A anemia ou a falta de glóbulos vermelhos no corpo do seu filho podem fazê-lo sentir-se cansado.

Aqui estão algumas coisas que você pode fazer para tratar crianças com anemia:

• Descanse bastante ou tire uma soneca
• Divida grandes tarefas em tarefas mais leves
• Durma cedo para que as necessidades de sono do seu filho sejam atendidas
• Fique ativo

Se a dor e o cansaço dificultam o andar ou subir escadas do seu filho, é melhor consultar um fisioterapeuta.

Os fisioterapeutas podem ensinar as crianças a praticar o movimento com mais facilidade. Não se esqueça, também adquira o hábito de seus filhos permanecerem fisicamente ativos sempre que possível.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para a melhor solução para o seu problema.

Hello Health Group não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.