Distrofia miotônica: sintomas, causas e remédios

Definição de distrofia miotônica

Distrofia miotônica ou Distrofia miotônica é um tipo de distrofia muscular que pode atacar músculos e vários órgãos do corpo. Essa condição pode fazer com que os músculos fiquem mais fracos com o tempo.

Essa condição também faz com que os músculos não consigam relaxar, de modo que o paciente sente contrações musculares longas o suficiente e não consegue relaxar os músculos.

Por exemplo, o paciente terá dificuldade em soltar o aperto da mão da maçaneta. Na verdade, sob certas condições, essa doença pode afetar os músculos dos lábios, causando dificuldade para falar ou abrir a boca.

Além disso, essa condição também é caracterizada por sintomas de batimento cardíaco anormal. A razão é que a distrofia miotônica também pode atacar os músculos do coração.

Existem também outros sintomas que não estão relacionados aos músculos, como dificuldade em entender as coisas, sonolência diurna fácil, infertilidade e catarata em idade produtiva.

Quão comum é a distrofia miotônica?

Em comparação com outros tipos de distrofia muscular, a distrofia miotônica é a mais comum. Além disso, essa condição é mais suscetível a atacar a faixa etária adulta.

Sinais e sintomas de distrofia miotônica

O sintoma mais marcante da distrofia miotônica é a fraqueza muscular que piora com o tempo.

Sintomas comuns de distróficos miotônicos

A fraqueza muscular comum geralmente começa nas seguintes partes do corpo:

• Músculos faciais e do pescoço, de modo que o paciente tem dificuldade para sorrir, pálpebras "caídas" e dificuldade para mastigar os alimentos.
• Os músculos dos dedos, mãos e braços que tornam difícil para o paciente agarrar as coisas.
• Músculos nas panturrilhas e plantas dos pés.

Se essa condição não for resolvida imediatamente, essa fraqueza pode se espalhar para áreas musculares em outras partes do corpo, como músculos das coxas ou músculos dos órgãos respiratórios.

Sintomas menos comuns

Além disso, existem outros sintomas que podem aparecer como marcadores de distrofia miotônica, como:

• Volume e tamanho muscular diminuídos.
• Distúrbios dos músculos digestivos, que fazem o paciente engasgar ou os alimentos e bebidas consumidos realmente entram no trato respiratório, constipação, diarreia e cálculos renais.
• Não ser capaz de respirar corretamente, especialmente quando você está dormindo.
• Distúrbios do ritmo cardíaco (arritmias) e cardiomiopatia.
• Catarata.
• Transtornos cognitivos.
• Frequentemente sonolento durante o dia.
• Distúrbios hormonais, como hipotireoidismo, resistência à insulina, diabetes ou hipogonadismo, que causam infertilidade masculina.

Enquanto isso, essa condição também pode atacar o útero, fazendo com que as mulheres que apresentam essa condição recebam cuidados especiais se estiverem grávidas.

Causas da distrofia miotônica

Essa condição é dividida em dois tipos, a saber, distrofia miotônica tipo 1 e 2.

A distrofia miotônica do tipo 1, também conhecida como doença de Steinert, ocorre quando um gene no cromossomo 19 chamado DMPK tem uma seção anormalmente expandida localizada perto da área regulatória de outro gene, SIX5.

Enquanto isso, a distrofia miotônica tipo 2 é um tipo mais brando do que o tipo 1. Essa condição é causada por uma parte anormal do gene do cromossomo 3 chamada ZNF9.

Diagnóstico de distrofia miotônica

Normalmente, o diagnóstico dessa condição é feito com base na história médica, começando pela história médica familiar, exame físico e outros exames que possam ser necessários.

Alguns dos testes que podem ser realizados para diagnóstico adicional incluem biópsia muscular, exames de sangue e exames de eletrodiagnóstico.

Biópsia muscular

Uma biópsia muscular geralmente é realizada para determinar a fraqueza nos músculos, seja causada por distrofia muscular ou outras doenças que causam degeneração muscular, como exposição a substâncias tóxicas ou inflamação.

Teste de sangue

Esta condição só é verdadeiramente reconhecida como distrofia miotônica após um exame de sangue. A razão é que, neste exame, o médico ou funcionário do laboratório pode determinar o tipo de distrofia miotônica que está ocorrendo.

Depois de passar por vários exames, o médico ou profissional médico examinará os dados de cada paciente relativos aos resultados do exame.

Em seguida, o médico ou profissional médico determinará se a condição do paciente permite o teste do gene.

Tratamento da distrofia miotônica

As informações abaixo não podem substituir uma consulta médica. SEMPRE consulte seu médico para obter informações sobre medicamentos.

Até agora, essa condição ainda é incurável, mas os pacientes devem passar por um tratamento especial se quiserem aliviar os sintomas que estão apresentando.

Além disso, se o paciente apresentar sintomas de miotonia ou incapacidade de relaxar os músculos, o médico prescreverá o medicamento mexiletina. Este medicamento é usado para aliviar os sintomas.

Assistência médica especializada

Pacientes com distrofia miotônica ainda podem realizar suas atividades diárias normalmente se forem submetidos a cuidados intensivos com profissionais médicos.

Primeiramente, essa condição será tratada por um neurologista para determinar as várias necessidades de cada paciente com base na condição. Além dos neurologistas, as doenças da distrofia miotônica também podem ser tratadas por vários terapeutas para ajudar no processo de reabilitação do paciente.

O médico pode realizar outros testes usando um EKG para ver o ritmo e a função do coração. Além disso, o médico também pode realizar testes de função pulmonar.

De acordo com a John Hopkins Medicine, especialistas irão acompanhar o paciente, bem como fornecer treinamento individual para o paciente superar qualquer fraqueza nos músculos que possa ocorrer.

Além disso, os especialistas avaliarão cada paciente. O objetivo é determinar se o paciente precisa de ajuda médica para facilitar a movimentação das mãos ou dos pés.

Portanto, se você tiver sintomas dessa condição, consulte seu médico imediatamente para obter o melhor tratamento de acordo com suas necessidades.