Ataxia de Friedreich: sintomas, causas, para tratamento

Definição

O que é ataxia de Friedreich?

A ataxia de Friedreich é uma doença genética rara que causa defeitos no sistema nervoso. Esta doença pode causar fraqueza muscular, problemas de movimento (como falta de jeito, falta de jeito), dificuldade para falar ou problemas cardíacos.

A ataxia de Friedreich é uma doença que foi descoberta pelo médico Nicholas Friedreich. Além de descobrir essa patologia pela primeira vez na década de 1860, o nome do médico Friedreich também foi usado como resultado de suas descobertas.

Basicamente, a ataxia é uma doença relacionada a problemas de coordenação e equilíbrio, ocorre em muitas doenças e em diversas condições médicas. A ataxia de Friedreich é uma doença que ataca o tecido nervoso da medula espinhal e os nervos que controlam o movimento dos braços e das pernas pioram.

A medula espinhal fica mais fina e as células nervosas perdem a bainha (mielina, proteínas complexas e fosfolipídios) que ajudam os nervos a fornecer estimulação.

Quão comum é essa condição?

A ataxia de Friedreich é uma doença igualmente arriscada para homens e mulheres. Os sintomas geralmente começam entre as idades de 5 e 15 anos. Você pode diminuir suas chances de desenvolver esta doença reduzindo seus fatores de risco. Consulte o seu médico para obter mais informações.

Sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da ataxia de Friedreich?

Os sintomas do estágio de ataxia de Friedreich são dificuldade para caminhar (ataxia da marcha). Essa condição vai piorar gradualmente e se espalhar para os braços e depois para o torso. Os primeiros sinais que aparecem são anomalias nas pernas (pés tortos, dedos dobrados involuntariamente, pernas deformadas ou pernas dobradas). Articulações fracas (especialmente nos pés e nas mãos).

Outros sintomas incluem perda de movimento reflexo (joelhos e tornozelos), perda de sensibilidade nas pernas e pode se espalhar para outras partes do corpo. O paciente cansa-se facilmente e gagueja ao falar devagar. A maioria dos pacientes com escoliose (coluna inclinada para o lado) tem tendência a ter problemas respiratórios.

Outros sintomas da ataxia de Friedreich são dor no peito, falta de ar, palpitações e batimentos cardíacos anormais. Conforme a doença progride, alguns pacientes desenvolvem diabetes e algumas pessoas perdem a audição e a visão.

A progressão da doença varia de pessoa para pessoa, mas depois de muitos anos desde os primeiros sintomas, o paciente pode precisar usar uma cadeira de rodas. A maioria dos pacientes morre muito jovem se tiver uma doença cardíaca crônica (a causa mais comum de morte para essa doença).

Pode haver outros sintomas e sinais não listados acima. Se você tiver dúvidas sobre os sintomas desta doença, consulte o seu médico.

Quando devo consultar um médico?

A ataxia de Friedreich é uma condição que tem sintomas específicos. Consulte o seu médico se notar algum dos sinais ou sintomas listados acima, ou se você:

• Quedas frequentes ou dificuldade em engolir, falta de ar ou dor no peito;
• Apresenta sintomas de diabetes (sede excessiva e micção frequente, emagrecimento);
• Tem uma doença genética.

Causa

O que causa a ataxia de Friedreich?

A ataxia de Friedreich é uma doença que pode ser herdada e transmitida por células autossômicas, o que significa que só pode ser obtida de genes mutantes do pai e da mãe. O tecido nervoso na medula espinhal e os nervos que controlam o movimento muscular nos braços e nas pernas causam degeneração motora.

Esta é uma doença causada por uma mutação genética chamada FXN (também chamada de frataxina). A frataxina é uma proteína necessária no sistema nervoso, coração e pâncreas. A proteína experimentará uma diminuição no corpo das pessoas que sofrem de ataxia de Friedreich.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de desenvolver ataxia de Friedreich?

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária, então você corre um risco maior se alguém em sua família tiver a doença.

Remédios e remédios

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são as opções de tratamento para a ataxia de Friedreich?

Até o momento, não há métodos que possam curar a ataxia de Friedreich. No entanto, o tratamento pode ajudar os pacientes a se reabilitarem da melhor maneira possível. Você pode usar medicamentos para tratar diabetes e doenças cardíacas. Um andador ou cirurgia podem ser eficazes para deformidades nos pés e escoliose.

A fisioterapia e a fonoaudiologia podem ser usadas para prevenir a redução das funções corporais. Você também pode precisar de um auxílio para caminhar para ajudá-lo a se mover. Aparelhos ortopédicos e aparelhos ortopédicos ou vários outros tipos de cirurgia podem ser necessários.

Enquanto isso, tomar medicamentos pode ser usado para tratar doenças cardíacas e diabetes.

Quais testes geralmente são feitos para diagnosticar essa condição?

Com o relatório do Healthline, o médico verá seu histórico médico e fará um exame físico completo. Isso inclui um exame neuromuscular detalhado. O exame enfocará os problemas do sistema nervoso.

O médico irá procurar sinais de danos, incluindo equilíbrio deficiente, falta de reflexos e falta de sensibilidade nas articulações.

Seu médico também pode solicitar tomografias computadorizadas e ressonâncias magnéticas do cérebro e da coluna vertebral. A ressonância magnética visa observar imagens das estruturas dentro do seu corpo. Enquanto isso, uma tomografia computadorizada produz imagens de ossos, órgãos e vasos sanguíneos. Você também pode ser solicitado a fazer uma radiografia da cabeça e do tórax.

Além disso, seu médico pode solicitar testes genéticos para ver se há um gene defeituoso que causa a ataxia de Friedreich. O médico solicitará que você faça um exame de eletromiografia para medir a atividade elétrica das células musculares.

Um exame de vista para verificar se há sinais de danos ao nervo óptico também pode ser feito. O médico também pode verificar uma possível doença cardíaca com um eletrocardiograma.

Remédios caseiros

Quais são algumas mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros para a ataxia de Friedreich?

O estilo de vida e os remédios caseiros podem ajudá-lo a lidar com estas condições:

• Realize verificações repetidas regulares para monitorar o progresso de seus sintomas e de sua saúde.
• Siga as instruções e conselhos do médico, não use medicamentos sem receita descuidada ou propositalmente não tome medicamentos prescritos feitos para você.

Não há como prevenir a ataxia de Friedreich. Esta condição é hereditária, portanto, aconselhamento genético e rastreamento são recomendados se você tem ataxia de Friedreich e planeja ter filhos.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.