Causas de insônia hereditária na família: insônia familiar fatal (FFI)

Você pode pensar que a causa da sua insônia vem do estresse no trabalho ou de beber muito café durante o dia. Mas se ainda tiver dificuldade para adormecer, mesmo que tenha melhorado seu estilo de vida e padrões de sono, você pode ter sofrido de insônia. No mundo médico, a condição de diminuição da insônia é chamada de insônia familiar fatal. Este tipo de distúrbio do sono é muito arriscado e pode causar a morte. Ops!

Insônia familiar fatal, a causa da insônia ocorre nas famílias

Diz-se que uma pessoa tem insônia quando tem dificuldade para começar a dormir à noite e / ou permanece dormindo durante a noite. Esses distúrbios do sono podem ir e vir e também variam na duração de um episódio e na frequência com que o problema ocorre. A insônia aguda pode durar de uma noite a várias semanas, enquanto a insônia crônica se repete pelo menos três noites em uma semana e dura um mês ou mais.

A insônia faz com que você não tenha o sono de qualidade de que precisa para acordar sentindo-se revigorado e energizado.

Como o nome indica, a insônia familiar fatal (FFI) é um distúrbio genético do sono noturno, também conhecido como passado de geração em geração na árvore genealógica.

O que causou isso?

A insônia familiar fatal (FFI) é uma doença priônica que ataca as células nervosas do cérebro. Várias outras doenças que pertencem ao grupo de doenças do príon são a doença do Kuru e da vaca louca, também conhecida como doença de Creutzfeldt-Jakob doença.

O FFI é considerado uma das doenças priônicas mais raras. Apenas 40 famílias são diagnosticadas com a doença no mundo. Normalmente, o FFI é herdado de membros anteriores da família com histórico de doença por príon. Se um ou ambos os pais têm uma mutação no gene que desencadeia o FFI, a criança tem 50 por cento de chance de herdar a mesma condição.

Até onde os cientistas podem observar, a causa da insônia hereditária na família é provavelmente uma mutação no gene PRNP (proteína príon) que causa danos ao tálamo no cérebro. O tálamo é responsável por todos os tipos de coisas, incluindo padrões de sono, temperatura corporal e expressão emocional. Danos ao tálamo por infecção por príon ocorrem gradualmente, fazendo com que o tálamo perca suas células nervosas.

Por que isso resultou em morte?

Relatório da Linha de Saúde, o FFI pode causar a morte de um a dois anos após apresentar os sintomas. No entanto, o cronograma varia de pessoa para pessoa, dependendo da condição do corpo e da gravidade dos sintomas experimentados.

Conforme explicado acima, o dano ao tálamo interfere no funcionamento do cérebro. É por isso que os sintomas da doença do príon podem ser muito diversos, variando de sudorese forte, tremores, dificuldade para falar, constipação, impotência e demência. No entanto, o principal sintoma é a falta de sono, também conhecida como insônia.

Pessoas com FFI são incapazes de entrar em um estágio de sono profundo chamado sono de ondas lentas, que ajuda a restaurar seu cérebro ao liberar toxinas e fluido cérebro-espinhal. O acúmulo de fluidos tóxicos causa gradualmente mais danos cerebrais.

Os que sofrem de FFI estão sempre presos em uma condição em que não dormem ou acordam totalmente. Para pessoas com FFI, não importa o quanto você tente ter uma boa noite de sono, isso simplesmente não vai acontecer. A privação crônica de sono progredirá para fadiga extrema, demência e, por fim, morte.

Quais são os sintomas da doença FFI?

Esta doença tende a ocorrer em pessoas com idade entre 32-62 anos, muito raramente em pessoas mais jovens ou mais velhas do que essa faixa etária.

Os sintomas fatais de insônia familiar em cada pessoa são diferentes e são divididos em dois, a saber, sintomas de estágio inicial e sintomas de estágio avançado.

Os sintomas fatais da insônia familiar em estágio inicial incluem:

• É difícil dormir.
• É difícil dormir a noite toda, sempre acordando.
• Espasmos freqüentes ou espasmos musculares.
• Freqüentemente, os músculos ficam tensos.
• Muitas vezes move-se inquieto durante o sono, como chutando ou batendo (não consigo dormir bem).
• Perda de apetite.
• Muitas vezes esquecimento ou dificuldade de se lembrar das coisas (sintomas de demência).

Enquanto isso, os sintomas fatais da insônia familiar avançada incluem:

• Não consigo dormir.
• A função cognitiva e mental se deteriora.
• Perda de coordenação ou ataxia (incapaz de controlar os movimentos do corpo).
• Suor excessivo.
• Aumento da pressão arterial e da freqüência cardíaca.
• Perda de peso devido à redução do apetite.
• Dificuldade para falar, até mesmo para engolir.
• Febre.

Como essa doença é diagnosticada?

FFI é uma doença hereditária rara. Se ninguém em sua família tem essa história, você não precisa se preocupar.

No entanto, se você sentir os sintomas acima, especialmente dificuldade para dormir prolongada, consulte imediatamente um médico. Depois de perguntar sobre seu histórico médico pessoal e familiar e realizar um exame físico básico, seu médico recomendará que você faça uma PET para escanear as funções cerebrais.

Os testes genéticos avançados também podem ajudar os médicos a fazer um diagnóstico, porque existem muitas doenças que podem causar insônia de longo prazo, como a apneia do sono.

Como essa doença é tratada?

Não há cura para esta doença. No entanto, tratamentos eficazes podem ajudar a controlar e reduzir os sintomas. Por exemplo, prescrevendo sedativos ou pílulas para dormir por um tempo para dormir melhor.

Além disso, a prescrição do antibiótico doxiciclina pode ser usada como medida preventiva para prevenir a ocorrência de FFI em pessoas com alto risco de infecção por príons ou que tenham familiares com a mutação do gene PRNP.

O mais importante é sempre adotar um estilo de vida saudável, como praticar exercícios regularmente, comer alimentos saudáveis, controlar bem o estresse e dormir o suficiente possível. Não se esqueça de sempre verificar sua saúde regularmente para detectar o risco de doenças e tratá-las antes que piore.