Beta talassemia: sintomas, causas e tratamento

Definição

O que é beta talassemia?

A talassemia é uma doença genética que danifica os glóbulos vermelhos. Um dos tipos mais comuns é a talassemia beta.

Nos glóbulos vermelhos, existe a hemoglobina que funciona para transportar oxigênio. A própria hemoglobina consiste em duas cadeias de globina, chamadas cadeias alfa e beta.

Pessoas com talassemia beta são aquelas que apresentam danos à cadeia beta de sua hemoglobina. Enquanto isso, as pessoas com talassemia alfa têm hemoglobina com problemas de cadeia alfa.

Essa doença genética faz com que os pacientes apresentem sintomas semelhantes à anemia. No entanto, a gravidade da talassemia depende do tipo.

Quão comum é essa doença?

Este tipo de talassemia é o mais comum encontrado no Sudeste Asiático. De acordo com o Ministério da Saúde da República da Indonésia, cerca de 9.121 casos de talassemia grave foram encontrados na Indonésia em 2016.

Sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da talassemia beta?

Os sinais e sintomas da talassemia beta dependem muito da gravidade da doença. Com base nas informações da Organização Nacional de Doenças Raras, a talassemia beta pode ser dividida em vários tipos, quando vista de acordo com sua gravidade, a saber, menor, intermediária e maior.

1. Menor

Pessoas com talassemia beta menor geralmente não apresentam quaisquer sinais e sintomas. Mesmo assim, também há quem sinta sintomas leves de anemia.

Como geralmente são assintomáticos, as pessoas com talassemia minor geralmente não sabem que têm a doença.

2. Intermedia

Pacientes com níveis intermediários podem apresentar sinais e sintomas que variam de moderado a grave. A seguir estão as características que são comumente encontradas na talassemia de nível intermediário:

• Pele parece pálida
• Icterícia ou pele amarelada e globo ocular
• Problemas ósseos
• Existem cálculos biliares

3. Principal

A beta talassemia major, também conhecida como anemia de Cooley, é a forma mais grave. Os bebês que nascem com essa condição geralmente apresentam sinais e sintomas nos primeiros 2 anos de vida.

Os sintomas mais comuns são anemia grave, incluindo:

• Grande sensação de cansaço
• Corpo enfraquecido
• Difícil de respirar
• Tonto
• Dor de cabeça
• Problemas ósseos, como ossos mais quebradiços ou de formato anormal
• Pele e olhos amarelos
• Distúrbios de crescimento
• Apetite diminuído

Geralmente, como a gravidade é bastante grave, os pacientes precisam de cuidados mais intensivos. Infelizmente, mesmo esses tratamentos às vezes aumentam suas chances de desenvolver complicações de saúde perigosas.

Quando devo consultar um médico?

A talassemia é uma doença hereditária. Se você tem uma família com essa condição ou está preocupado com alguns dos sintomas acima, consulte um médico imediatamente.

Causa

O que causa a talassemia beta?

A talassemia beta é causada pela quebra das cadeias beta da hemoglobina. Esse dano é causado por mutações genéticas ou danos aos genes.

Na talassemia beta, existem dois genes que formarão cadeias beta na hemoglobina. Cada gene é herdado de pais com traço talassêmico.

A gravidade da talassemia pode ser determinada pela quantidade de genes danificados. Se houver apenas um gene defeituoso, você terá beta talassemia do tipo menor (ou portador / traço). operadora) Isso ocorre quando o gene é transmitido por apenas um dos pais.

No entanto, se o dano ocorrer em ambos os genes, você terá talassemia do tipo intermediário ou principal. Você terá talassemia major se receber o gene da talassemia de seus pais.

O mesmo se aplica a outros tipos de talassemia, nomeadamente alfa talassemia. A diferença entre os dois é o número de genes necessários para formar cadeias alfa na hemoglobina.

A formação normal da cadeia alfa requer 4 genes saudáveis ​​também. A gravidade da talassemia alfa é influenciada por quantos genes estão danificados. Aqui está a explicação:

• 1 em cada 4 genes de cadeia alfa defeituosos: você pode se tornar um portador de ou operadora talassemia sem quaisquer sintomas.
• 2 de 4 genes defeituosos: você pode ter talassemia alfa menor.
• 3 dos 4 genes defeituosos: você pode ter talassemia alfa intermediária.
• Todos os genes estão danificados: você pode ter talassemia alfa maior.

Gatilhos

O que me coloca em risco de ter talassemia beta?

Existem muitos fatores que colocam você em risco de ter talassemia beta, como:

1. Família / história hereditária

Se houver parentes ou pais com essa doença ou portadores de um gene com traços de talassemia, as chances de contrair a doença são muito maiores.

2. Específico da raça

Pessoas de certa ascendência racial, como sudeste asiático, mediterrâneo ou africano, têm maior risco de desenvolver doenças genéticas, como a talassemia beta.

Complicações

Quais são as complicações que podem ocorrer em pessoas com talassemia beta?

Se a doença com talassemia beta não for tratada adequadamente, há várias complicações que podem ameaçar o estado de saúde do paciente.

De acordo com a Mayo Clinic, algumas das complicações da talassemia incluem:

• O acúmulo de excesso de ferro no corpo
• Suscetível a infecção
• Problemas ósseos
• Baço dilatado
• Crescimento atrofiado
• Problemas cardíacos

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Como essa condição é diagnosticada?

A beta talassemia é uma doença que pode ser diagnosticada por meio de um exame de sangue. Por meio de exames de sangue, os médicos podem descobrir a condição dos glóbulos vermelhos, bem como quaisquer mutações nos genes.

Alguns dos tipos de testes que são feitos para verificar o sangue são:

• hemograma completo (CBC)
• teste de hemoglobina

Além disso, essa doença também pode ser diagnosticada por meio de exames de sangue no bebê ou mesmo durante a gravidez. Este teste também é chamado de teste pré-natal.

O teste pré-natal é importante para casais que um ou ambos têm talassemia. Isso é útil para saber como é a condição de talassemia do feto no útero.

Como tratar a talassemia beta?

Os pacientes com talassemia beta e alfa receberão tratamento de acordo com sua gravidade. Algumas das opções de tratamento de talassemia disponíveis incluem:

• Transfusão de sangue
• Terapia quelante de ferro
• Transplante de medula óssea
• Cirurgia do baço (esplenectomia)

Prevenção

O que posso fazer para superar ou aliviar isso?

Aqui estão algumas etapas que você pode seguir para tratar a talassemia beta:

• Consulte o médico regularmente para verificações de acompanhamento e siga as instruções do médico sobre os testes e tratamento.
• Evite consumir vitaminas com teor de ferro.
• Tome suplementos de ácido fólico, se recomendado por um médico ou enfermeiro.

Consulte sempre o seu médico para a melhor solução para o seu problema.