Talassemia: sintomas, causas e tratamento

Definição

O que é talassemia?

A talassemia ou talassemia é uma doença do sangue que ocorre em famílias. A talassemia é caracterizada pela destruição da hemoglobina devido a uma mutação genética.

A hemoglobina é a proteína dos glóbulos vermelhos (eritrócitos) que transporta oxigênio por todo o corpo e transporta dióxido de carbono de volta aos pulmões para excreção. A hemoglobina também funciona dando a essas células sanguíneas sua cor vermelha característica.

Esta doença geralmente requer que o doente seja submetido a um tratamento ao longo da vida, nomeadamente através do consumo de certos medicamentos e transfusões de sangue periódicas.

Quão comum é essa doença?

A talassemia é uma doença bastante rara. De acordo com o site da National Organization for Rare Disorders, cerca de 1 em cada 100.000 pessoas em todo o mundo tem a doença e apresenta sintomas.

Além disso, essa doença é mais comum em crianças de ascendência do sudeste asiático, africana, do Oriente Médio, indiana e mediterrânea. A propagação de doenças dependendo dessa raça geralmente segue o que é comumente referido como "cinturão de talassemia" ou cinturão de talassemia, que é a distribuição seguindo a direção da migração humana inicial nos tempos antigos.

Modelo

Quais são os tipos de talassemia?

Nos glóbulos vermelhos, existem 2 tipos de cadeias que constituem a hemoglobina, nomeadamente alfa e beta. As mutações genéticas podem afetar a formação de uma dessas cadeias, de modo que a doença se divide em 2 tipos, a saber, alfa e beta.

A seguir está uma explicação de cada tipo de talassemia:

1. Alfa talassemia

Em condições normais, a hemoglobina requer 4 genes saudáveis ​​para formar cadeias alfa. No entanto, se um ou mais desses 4 genes apresentarem mutação, o corpo sofrerá de alfa talassemia.

Danos a 1 ou 2 cadeias alfa causarão talassemia alfa menor (leve). O corpo pode não apresentar sintomas. No entanto, se o dano ocorrer em 3 ou em todos os quatro, essa condição causa talassemia alfa maior (grave).

Os bebês que nascem com essa condição têm muito poucas chances de sobrevivência.

2. Beta talassemia

Um pouco diferente do tipo alfa, a formação de cadeias beta na hemoglobina requer 2 genes saudáveis. Se um ou ambos os genes forem danificados, ocorrerá beta talassemia.

Você terá talassemia beta menor (leve), se apenas um dos genes estiver danificado. Se ambos os genes sofrerem mutação, você poderá desenvolver talassemia beta maior ou intermediária.

Tipos de talassemia com base nas necessidades de tratamento

Além de serem divididos em cadeias problemáticas, os pacientes com talassemia também podem ser divididos em 2 tipos com base na gravidade e no tratamento necessário, a saber, TDT e NTDT.

1. Talassemia dependente de transfusão (TDT)

Como o nome indica, os pacientes com TDT devem receber transfusões de sangue regulares. Isso significa que eles dependem de procedimentos de transfusão de sangue por toda a vida.

Sem transfusões adequadas, os pacientes podem ter complicações e uma expectativa de vida relativamente curta. O TDT geralmente inclui pacientes com talassemia maior ou grave.

2. Talassemia não dependente de transfusão (NTDT)

Em contraste com os pacientes com TDT, os pacientes com NTDT não precisam realizar transfusões de sangue de rotina. No entanto, em alguns casos, o paciente ainda precisa de outros tipos de tratamento ou precisará ser submetido a uma transfusão de sangue de vez em quando.

Os pacientes com NTDT geralmente consistem em pacientes com talassemia leve ou leve e tipos intermediários.

sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da talassemia?

Os sintomas da talassemia dependem da gravidade e do tipo que você tem.

Essa doença apresenta sinais e sintomas que variam de acordo com o tipo e a gravidade. Pessoas com tipos menores de talassemia podem não apresentar sintomas.

No entanto, geralmente, os sintomas de talassemia incluem:

• Anemia
• Pálido
• Cansa-se mais facilmente
• Dor de cabeça

No entanto, se a sua talassemia for grave ou importante, alguns dos sinais e sintomas que podem aparecer são:

• A pele e o branco dos olhos ficam amarelos
• Fadiga severa
• Dor no peito
• O crescimento tende a ser lento
• Defeitos ou deformidades ósseas, principalmente no formato do rosto
• Anemia severa
• Difícil de respirar
• Aumento ou inchaço no abdômen
• Urina escura
• Apetite diminuído

Os sinais e sintomas acima geralmente aparecem nos primeiros 2 anos após o nascimento do bebê. No entanto, é possível que novos sintomas apareçam quando o paciente entra na infância ou na adolescência.

Quando devo consultar um médico?

Se você nasceu de pais com essa doença, ou tem histórico de outras doenças do sangue, consulte imediatamente um médico para saber se você tem uma mutação genética ou não. A razão é que não são poucos os casos de talassemia que não apresentam sinais e sintomas.

Além disso, se você ou seu filho apresentar os sinais e sintomas listados acima, não perca tempo para consultar um médico. Quanto mais cedo a doença for detectada, menor será a probabilidade de ocorrer outros problemas de saúde.

Causa

O que causa a talassemia?

A causa da talassemia é uma mutação genética que causa defeitos em uma das cadeias que compõem a hemoglobina, ou seja, as cadeias alfa e beta. Quanto maior o número de genes mutantes, mais severa a doença se tornará automaticamente.

A causa das mutações genéticas nos talassálicos é a hereditariedade, de um ou de ambos os pais.

Se apenas um dos pais for o portador (operadora), seu filho está em risco de desenvolver tipos leves ou leves de talassemia.

No entanto, se ambos os pais têm traços de talassemia, seu filho está em maior risco de desenvolver talassemia grave ou grave.

Fatores de risco

Quais são os fatores que podem aumentar o risco de contrair esta doença?

A partir da página da Mayo Clinic, vários fatores que aumentam o risco de crianças sofrerem de talassemia são os seguintes:

• História de família
• Certa raça

Complicações

Quais são as complicações que podem ser causadas pela talassemia?

Se você não obtiver ajuda ou tratamento médico imediato, provavelmente terá outros problemas de saúde ou complicações.

Algumas das complicações da talassemia que podem ocorrer são:

• Excesso de ferro, seja da própria doença ou de frequentes transfusões de sangue
• Propenso a infecções, devido a problemas com o fígado e baço
• Os ossos são mais frágeis e fáceis de quebrar ou quebrar
• Doenças hepáticas, como hepatomegalia e cirrose
• Doenças cardíacas, como insuficiência cardíaca congestiva
• Baço aumentado ou esplenomegalia
• Puberdade obstruída

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Que testes são feitos para diagnosticar esta doença?

Geralmente, esta doença é diagnosticada através da coleta de uma amostra de sangue. A partir da amostra de sangue, o médico e a equipe médica verificarão a qualidade dos glóbulos vermelhos e os níveis de ferro no corpo. Além disso, exames de sangue também podem ser usados ​​para descobrir a presença de genes mutantes no sangue.

Os exames de sangue podem ser realizados em crianças e adultos. O tipo mais comum de teste é a eletroforese de hemoglobina, que é um teste para medir a forma e a quantidade de hemoglobina no sangue.

Além de crianças e adultos, o diagnóstico de talassemia também pode ser feito em fetos ainda no útero.

Existem 2 tipos de testes para verificar se há talassemia no feto no útero (antes do nascimento do bebê):

• Amostra de vilosidade coriônica. Um pequeno pedaço da placenta será removido e analisado por volta da 11ª semana de gravidez
• Amniocentese. Uma amostra do fluido que envolve o feto será coletada e analisada por volta da 16ª semana de gravidez

Quais são as opções de tratamento para a talassemia?

O tratamento da talassemia depende do tipo e da gravidade experimentada. No entanto, existem alguns tratamentos padrão para essa condição, como:

1. Terapia de correlação (Terapia de quelação)

Pessoas com talassemia geralmente apresentam níveis excessivos de ferro no corpo. O ferro que se acumula pode causar danos a órgãos importantes, como o fígado, o coração e o baço.

É por isso que a terapia de quelação é necessária para remover o excesso de ferro do corpo. Nesta terapia, o médico usará um ou uma combinação de medicamentos para remover o excesso de ferro do corpo, a saber, deferiprona, deferoxamina e deferasirox.

2. Transfusões de sangue

As transfusões de glóbulos vermelhos são a base do tratamento para pacientes com condições moderadas ou graves. Este tratamento visa fornecer ao corpo glóbulos vermelhos saudáveis ​​com hemoglobina normal.

3. Transplante de medula óssea

Em certos casos, o paciente pode precisar de um transplante de medula óssea. Este procedimento visa que o corpo produza glóbulos vermelhos normais com medula óssea nova e saudável.

Mudanças de estilo de vida e prevenção

Quais são as mudanças no estilo de vida que podem ser feitas para superar essa doença?

Além de receber medicamentos e transfusões de sangue, os pacientes também são incentivados a adotar mudanças no estilo de vida. Isso é importante para que os pacientes possam continuar a levar uma vida normal como pessoas saudáveis.

Aqui estão algumas dicas de mudança de estilo de vida para pacientes com talassemia:

1. Reduza a ingestão de ferro

A ingestão de ferro, tanto de alimentos quanto de suplementos, deve ser reduzida. O ferro elevado pode se acumular nos tecidos, o que pode ser potencialmente fatal, especialmente durante uma transfusão de sangue.

2. Faça uma dieta saudável

Ao adotar uma alimentação saudável, você evitará complicações causadas por essa doença.

A dieta recomendada para quem sofre de talassemia deve ser regulada e ajustada de forma que a ingestão de ferro e outros nutrientes seja mais equilibrada.

A talassemia pode ser prevenida?

As doenças hereditárias são geralmente difíceis de prevenir. No entanto, você pode fazer a prevenção de uma forma exame pré-matrimonial ou cheque antes do casamento com seu futuro cônjuge.

A triagem pré-nupcial (triagem da talassemia) foi realizada em vários países e é útil para detectar a probabilidade de um casal ter um filho com essa condição posteriormente. Ao fazer este exame, você pode planejar uma gravidez com seu parceiro de forma adequada.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para a melhor solução para o seu problema.