Treacher Collins: sintomas, causas, tratamento • olá, saudável

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Definição

O que é a síndrome de Treacher Collins?

Auggie, a criança com Síndrome de Collin dos traidores no filme "Maravilha" (Fonte: Yahoo)

A síndrome de Treacher Collins (TCS) é um defeito congênito quando o desenvolvimento dos ossos e tecidos do rosto do bebê é imperfeito.

A síndrome de Treacher Collins é uma condição que faz com que um recém-nascido desenvolva deformidades nas orelhas, pálpebras, maçãs do rosto e maxilares.

Esta doença ou defeito congênito é causado por uma mutação genética que afeta o desenvolvimento do esqueleto facial e do crânio do bebê.

Essa condição tem muitos nomes, como disostose mandibulofacial, síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein e displasia zigoauromandibular.

Quão comum é essa condição?

A síndrome de Treacher Collins é uma doença hereditária rara. Citando a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, essa condição pode ocorrer em 1 em 50.000 recém-nascidos.

Sinais e Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Treacher Collins?

Os sintomas da síndrome de Treacher Collins podem variar de bebê para bebê. Geralmente, os bebês nascidos com Treacher Collins têm formas deformadas ou subdesenvolvidas de orelhas, pálpebras, maçãs do rosto e maxilares.

Além disso, alguns bebês com Treacher Collins também têm mandíbulas e queixos muito pequenos (micrognatia) e lábio leporino.

Os vários sinais e sintomas de Treacher Collins que geralmente aparecem são os seguintes:

• Um rosto plano, encovado ou triste
• O canto externo do olho que se inclina para baixo
• As pálpebras caem
• Olhos inclinados para baixo
• Perda de tecido da pálpebra
• Fenda palatina ou um buraco no céu da boca (fenda)
• Mandíbula superior pequena, mandíbula inferior e queixo
• Maçãs do rosto menores que o normal
• O número de dentes é menor que o número normal
• Há pele crescendo na frente da orelha
• Os lóbulos das orelhas são pequenos ou mesmo ausentes
• Crescimento anormal da pele na frente da orelha
• Distúrbios da audição
• Problemas respiratórios
• As crianças têm dificuldade em dormir e têm dificuldade em comer

Os vários sintomas acima podem fazer com que bebês e crianças com síndrome de Treacher Collins tenham problemas. Esses problemas podem incluir dificuldade para respirar, dormir, comer e ouvir.

Na verdade, bebês e crianças com esse defeito congênito também podem apresentar surdez ou perda auditiva. Enquanto isso, problemas com dentes e olhos secos experimentados por bebês e crianças podem causar infecções.

Algumas crianças podem apresentar sintomas muito leves, mas alguns são bastante graves. Em casos graves, ossos faciais de formato anormal podem bloquear ou bloquear as vias aéreas do bebê.

Isso corre o risco de causar problemas respiratórios com risco de vida para o seu filho.

Quando consultar um médico?

Treacher Collins é uma condição que pode ser facilmente observada desde o nascimento. Se você vir que o bebê tem os sintomas acima ou outras dúvidas, consulte um médico imediatamente.

O estado de saúde de cada pessoa é diferente, inclusive do bebê. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a síndrome de Treacher Collins?

A síndrome de Treacher Collins (TCS) é causada por mutações em um dos três genes que controlam o crescimento ósseo e do tecido ao redor da face, a saber, TCOF1, POLR1C e POLR1D.

As mutações fazem com que o processo de formação óssea e o tecido facial não funcionem de maneira ideal enquanto ainda estão no útero, causando uma forma facial anormal.

Cerca de 90-95% dos casos de Treacher Collins no mundo são causados ​​por mutações no gene TCOF1. Essa mutação geralmente ocorre no início da gravidez, de modo que o crescimento do bebê não ocorre como deveria.

Cerca de 40% das crianças com Treacher Collins carregam genes que são herdados de seus pais, enquanto os 60% restantes não têm genes herdados de seus pais.

Quase todas as crianças com Treacher Collins têm uma mutação genética precisamente em um dos três genes que regulam o crescimento ósseo no rosto e arredores.

Essa mutação genética causa distúrbios no crescimento do bebê e no formato do rosto e do crânio que não são normais desde o início da gravidez ou por volta do primeiro trimestre.

Na maioria dos casos, a TCS é causada por uma nova mutação genética. Isso significa que nem o pai nem a mãe têm o gene ou os sintomas de Treacher Collins.

Em outras palavras, a TCS geralmente não é um distúrbio hereditário dos pais. Se a mutação for nova, a mudança no DNA ocorre imediatamente antes ou imediatamente após a fertilização do óvulo pelo espermatozóide.

No entanto, também existe a possibilidade de que as mutações genéticas não sejam novas ou sejam passadas de pais para filhos. Muito provavelmente, isso ocorre quando um ou ambos os pais apresentam apenas sintomas leves da síndrome de Treacher Collins.

É por isso que você, como pai, pode não estar ciente de que tem essa mutação genética.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de desenvolver a síndrome de Treacher Collins?

Algumas condições que podem aumentar o risco de um bebê desenvolver Treacher Collins são quando um dos pais tem uma mutação do gene TCS que então passa para o bebê.

Recomendamos que você consulte o seu médico para reduzir os fatores de risco que você e seu bebê podem ter.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são os testes usuais para diagnosticar essa condição?

O médico fará um exame físico quando o recém-nascido nascer para diagnosticar a possibilidade da síndrome de Treacher Collins.

A partir do Kids Health, um exame de raio-x ou raio-x do rosto do bebê pode ajudar a identificar as características típicas da TCS.

Exame de tomografia computadorizada (tomografia computadorizada) também pode ser feito para ajudar a ver a condição da estrutura óssea do bebê. Além disso, os médicos também podem recomendar testes genéticos em bebês.

O teste genético pode ajudar a determinar o distúrbio específico que um bebê tem. Como isso não exclui, vários distúrbios genéticos podem apresentar sintomas físicos quase semelhantes.

Assim, distúrbios genéticos experimentados por bebês podem ser identificados mais claramente por meio de exames. Enquanto isso, durante a gravidez, a TCS pode ser diagnosticada por meio de um exame de ultrassom (USG).

O desenvolvimento de TCS em bebês no útero pode ser observado observando-se suas características faciais. Além disso, o médico fará o exame com um teste de amniocentese.

Este teste é feito colhendo uma amostra do líquido amniótico da mãe para exames adicionais. Se a TCS for encontrada em um bebê, os médicos geralmente aconselham outros membros da família, como pais e irmãos, a fazerem testes genéticos também.

Considera-se que esse método ajuda a mostrar se realmente existem portadores de genes recessivos ou genes fracos.

Então, esse gene recessivo não dá nenhum sintoma ao portador, por exemplo aos pais, mas pode ser passado para a criança, fazendo com que a criança tenha sintomas.

O teste genético para a síndrome de Treacher Collins geralmente é feito com a coleta de amostras de sangue, pele e líquido amniótico durante a gravidez, que serão examinadas em laboratório. Em seguida, procure mutações dos genes TCOF1, POLR1C e POLR1D na amostra.

Quais são as opções de tratamento para a síndrome de Treacher Collins?

O tratamento para a síndrome de Treacher Collins dependerá dos sintomas que aparecem e da gravidade da doença.

O tratamento não envolve apenas pediatras, mas também a intervenção de alguns especialistas ou especialistas como cirurgiões cranio-faciais, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, dentistas, geneticistas, até especialistas em audição.

O tratamento para a síndrome de Treacher Collins geralmente começa quando o bebê nasce. O motivo é que os bebês que nascem com TCS têm dificuldade para respirar devido às vias aéreas estreitas.

Os problemas respiratórios graves geralmente são amenizados cortando-se a pele na frente do pescoço para fazer um orifício de modo que um tubo possa ser inserido na traqueia.

Esse procedimento é chamado de traqueostomia e geralmente é realizado em um ambiente de emergência para abrir as vias aéreas. Além disso, os bebês com SCT também costumam ter problemas para comer, por isso precisam de um tubo de alimentação no estômago que é colocado no nariz.

Enquanto isso, para melhorar o formato do rosto, o cirurgião pode sugerir uma cirurgia plástica de acordo com o problema específico e de acordo com a idade da criança. Geralmente, os procedimentos cirúrgicos recomendados são:

• A cirurgia de fenda labial geralmente é feita com 1 a 2 anos de idade.
• As cirurgias na bochecha, mandíbula e olhos são geralmente realizadas entre 5 e 7 anos de idade.
• A cirurgia de ouvido é realizada a partir dos 6 anos.
• A correção do formato da mandíbula é feita antes dos 16 anos de idade.

As crianças que crescem com esta síndrome continuam a necessitar de exames oftalmológicos regulares. Seu objetivo é detectar problemas de visão, movimento dos olhos e problemas de irritação da córnea porque as pálpebras não podem fechar completamente.

O médico também tratará a perda auditiva conectando aparelhos auditivos e fazendo terapia da fala se ele falar tarde.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para a melhor solução para o seu problema.

Hello Health Group não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.