Doença da romã: sintomas, causas, tratamento, etc. & touro; ola saudavel

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Definição

O que é a doença de Pompe?

A doença de Pompe ou doença de Pompe é um defeito congênito também conhecido como deficiência de GAA (ácido alfa glicosidase), também conhecida como doença de acúmulo de glicogênese tipo 2.

A doença de Pompe ou doença de Pompe é um distúrbio ou defeito em bebês ao nascer que ocorre devido à falta de produção da enzima GAA. A enzima GAA deve quebrar os açúcares complexos do corpo.

Quando a produção da enzima está abaixo do ideal, ocorre um acúmulo automático de açúcares complexos nos órgãos e tecidos, especialmente nos músculos.

Essa condição pode danificar órgãos e tecidos do corpo e não funcionar adequadamente.

A doença da romã pode tornar os músculos fracos e difíceis de respirar. No entanto, alguns dos órgãos mais afetados pela doença de Pompe ou pela doença de Pompe são o fígado, o coração e os músculos.

Quais são os tipos de doença de Pompe?

De acordo com a Cleveland Clinic, a doença de Pompe ou a doença de Pompe podem ser divididas em três tipos. Vários tipos de doença de Pompe ou doença de Pompe são os seguintes:

A forma clássica da doença de Pompe (início infantil clássico)

A doença de Pompe ou tipo clássico de doença de Pompe é uma doença que começa vários meses após o nascimento do bebê.

Este tipo deve ser tratado imediatamente. Porque, se não for tratado, esse tipo de doença de Pompe pode fazer com que os bebês tenham insuficiência cardíaca no primeiro ano de vida ou pode ser fatal.

A forma não clássica da doença de Pompe (início infantil não clássico)

Esta forma não clássica geralmente aparece quando o bebê tem 12 meses ou 1 ano de idade. Bebês com este tipo de doença de Pompe podem apresentar fraqueza muscular, o que pode levar a problemas respiratórios graves.

A maioria dos bebês com esse tipo de doença tem probabilidade de sobreviver até uma idade precoce.

A forma lenta da doença de Pompe (Início tardio)

Ao contrário dos dois tipos anteriores de doença de Pompe, este último tipo é uma forma que não é óbvia quando um recém-nascido nasce, mas começa a aparecer na infância, adolescência ou idade adulta.

No entanto, a gravidade desse tipo é geralmente menos grave do que a forma clássica e tem menos probabilidade de afetar o coração.

Quão comum é essa condição?

A doença de Pompe ou doença de Pompe é um defeito ou distúrbio congênito raro.

Mesmo assim, esse defeito congênito ou distúrbio genético pode piorar a fraqueza muscular com o tempo.

Na verdade, isso não descarta, essa doença congênita pode ter um sério impacto no corpo de recém-nascidos e crianças.

sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da doença de Pompe?

Os sintomas que aparecem, quando os sintomas aparecem, e a gravidade dos sintomas da doença de Pompe podem variar para cada bebê e criança que a apresenta.

Vários sintomas da doença de Pompe ou doença de Pompe com base no tipo são os seguintes:

Sintomas da forma clássica (início infantil clássico)

Alguns dos sintomas da doença de Pompe clássica são:

• Músculos fracos (miopatia)
• Tônus muscular fraco ou contração (hipotonia)
• Aumento do fígado (hepatomegalia)
• Anormalidades nos órgãos do coração
• É difícil comer
• É difícil para os bebês ganhar peso
• Enfrentando o fracasso para prosperar
• Experimentando problemas respiratórios
• Ter perda auditiva

Sintomas da forma não clássica (início infantil não clássico)

Alguns dos sintomas da doença de Pompe não clássica são:

• Habilidades motoras atrasadas. Por exemplo, um bebê pode sentar-se, um bebê pode rolar, um bebê pode ficar de pé, um bebê pode engatinhar, um bebê pode andar, etc.
• Os músculos ficam mais fracos com a idade.
• O coração está ficando anormalmente aumentado (cardiomegalia), mas os bebês geralmente não têm insuficiência cardíaca.
• Os bebês têm problemas respiratórios.

Sintomas de forma lenta (Início tardio)

Alguns dos sintomas da pompa lenta são:

• Os músculos estão ficando mais fracos, especialmente nas pernas
• Distúrbios respiratórios
• Um aumento do tamanho do coração
• É difícil andar
• Dor muscular
• Frequentemente cai
• Infecções pulmonares frequentes
• Dor de cabeça pela manhã
• O corpo fica mole durante o dia
• Perda de peso
• Dificuldade em engolir
• Distúrbios da audição
• Arritmia cardíaca
• Altos níveis de creatina quinase (CK), que são enzimas que ajudam o corpo a funcionar e fornecem energia para as células do corpo

Pode haver sintomas não listados acima. Se você suspeita que seu bebê e seu filho apresentam certos sintomas, entre em contato com seu médico imediatamente.

Quando consultar um médico?

A doença de Pompe ou doença de Pompe é um defeito ou distúrbio congênito que pode causar sintomas de acordo com seu tipo.

Se você vir um bebê tendo os sintomas acima ou outras dúvidas, consulte um médico imediatamente.

O estado de saúde de cada pessoa é diferente, inclusive do bebê. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a doença de pompe?

A causa da doença de Pompe ou doença de Pompe é devido a uma mutação (mudança) no gene GAA. GAA é um gene que atua na produção da enzima ácido alfa glucosidase.

Lançada na Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, a tarefa da enzima ácido alfa glucosidase é quebrar o glicogênio em açúcares simples chamados glicose.

A glicose é a principal fonte de energia das células do corpo. Quando a produção da enzima ácida alfa glucosidase não vai bem e de maneira adequada, o glicogênio pode se acumular nas células do corpo.

O acúmulo de glicosano nas células do corpo pode danificar a função de órgãos e tecidos, especialmente os músculos, causando os sintomas da doença de Pompe.

A doença da romã ou doença de Pompe é uma doença genética que pode ser herdada em um padrão autossômico recessivo.

Isso significa que uma criança pode desenvolver esse único defeito congênito se obtiver a descendência da doença devido a uma cópia problemática do gene GAA de cada um dos pais.

Em outras palavras, a criança deve herdar dois genes GAA, um do pai e outro da mãe. As crianças também podem herdar apenas um gene de um dos pais, mas isso não faz com que a criança tenha os sintomas da doença de Pompe.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de contrair a doença de Pompe?

O risco de um bebê desenvolver a doença aumenta se eles tiverem duas cópias defeituosas do gene GAA de ambos os pais.

Se você deseja reduzir os fatores de risco que você e seu bebê podem ter, consulte seu médico imediatamente.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Como diagnosticar essa condição?

Alguns dos sintomas da doença de Pompe à primeira vista são semelhantes a outras condições de saúde. Portanto, o médico pode fazer as seguintes perguntas para confirmar a condição do bebê:

• A criança freqüentemente se sente fraca, cai com frequência, tem dificuldade para andar, correr, subir escadas ou se levantar?
• A criança tem dificuldade para respirar, principalmente à noite ou quando está deitada?
• A criança tem dores de cabeça frequentes pela manhã?
• A criança costuma se sentir fraca durante o dia?
• Que doenças as crianças experimentaram desde que eram pequenas?
• Alguém em sua família apresentou esses sintomas?

O exame para obter o diagnóstico relacionado à doença de Pompe envolve não apenas bebês e crianças que a vivenciam, mas também outros membros da família.

O médico geralmente fará um exame de sangue para descobrir a enzima alfa-glicosidase ácida no sangue. Além disso, exames de sangue também podem ajudar a ver se há uma mutação ou alteração no gene GAA que causa a doença.

Em termos gerais, se o médico suspeitar que uma criança tem a doença de Pompe, alguns dos testes que podem ser feitos são os seguintes:

• Exame de uma amostra de músculo para verificar os níveis de glicogênio
• Exame de uma amostra de sangue para verificar se há alterações nos genes
• Exame de DNA para determinar distúrbios genéticos que causam doenças

Enquanto isso, o diagnóstico desta doença pode realmente ser feito antes do nascimento do bebê. No entanto, isso só pode ser feito se houver membros da família que vivenciem isso ou se forem encontradas mutações genéticas (alterações).

Quais são as opções de tratamento para a doença de Pompe?

O cuidado mais precoce possível, especialmente para bebês, é a chave principal para prevenir maiores danos ao corpo devido à doença de Pompe.

O fornecimento de medicamentos pode ajudar a melhorar a saúde do corpo do bebê, ao mesmo tempo que aumenta a expectativa de vida.

O tratamento de bebês e crianças com doenças congênitas geralmente é realizado pela equipe médica. A equipe médica inclui cardiologista, neurologista, nutricionista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, até terapeuta para auxiliar na respiração.

Além disso, bebês e crianças com doenças genéticas também são geralmente aconselhados a se submeterem a terapia de reposição enzimática, aliás terapia de reposição enzimática (ERT).

A terapia de suporte adicional também pode ser administrada para ajudar com os sintomas e complicações da doença.

No entanto, os médicos ainda ajustarão o tratamento principal dependendo do estado de saúde e da gravidade da doença em bebês e crianças.

Remédios caseiros

Quais são as mudanças no estilo de vida para superar a doença de Pompe?

Tal como acontece com outras doenças, a vida com o Pompe Misesage pode não ser fácil para as crianças.

Portanto, como pai, você pode consultar um conselheiro ou ingressar em uma comunidade com esta doença para ajudar você e seu filho.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para a melhor solução para o seu problema.

Hello Health Group não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.