Neurofibromatose tipo 2: sintomas, causas, medicamentos, etc. • olá, saudável

Definição

O que é neurofibromatose tipo 2?

A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença genética na qual os tumores se formam no tecido nervoso. Esses tumores podem ser não cancerosos ou cancerosos. Ao contrário de outros tipos de neurofibromatose, as pessoas com NF2 desenvolvem um tumor benigno de crescimento lento (neuroma acústico) em ambas as orelhas. Este tumor é denominado schwannoma vestibular.

Quão comum é a neurofibromatose tipo 2?

Esta condição de saúde é muito rara. Estima-se que a neurofibromatose tipo 2 ocorra em 1 em 33.000 pessoas em todo o mundo. Essa doença é mais rara do que a neurofibromatose tipo 1. A neurofibromatose geralmente é diagnosticada na primeira infância ou na idade adulta.

Isso pode ser superado reduzindo os fatores de risco. Converse com seu médico para obter mais informações.

Sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da neurofibromatose tipo 2?

Dependendo da localização e do tamanho do tumor, os sintomas podem ser diferentes. Os sintomas comuns de neurofibromatose tipo 2 são:

• Zumbido nos ouvidos (zumbido)
• Perda de audição lenta
• Equilíbrio prejudicado e caminhada
• Tonto
• Dor de cabeça
• Fraqueza, dormência ou dor no rosto
• Distúrbios visuais.

Os sintomas da neurofibromatose tipo 2 são muito leves, mas podem levar a uma série de complicações graves, como dificuldades de aprendizagem, problemas cardíacos e dos vasos sanguíneos (cardiovasculares), declínio facial e dor extrema.

Alguns dos outros sintomas ou sinais podem não estar listados acima. Se você se sentir ansioso com esses sintomas, consulte o seu médico imediatamente.

Quando devo consultar um médico?

Se você tiver quaisquer sinais ou sintomas listados acima ou se tiver alguma dúvida, consulte o seu médico. Os tumores em NF2 crescem lentamente para que possam ser controlados por diagnóstico precoce. Cada corpo funciona de maneira diferente um do outro. Sempre converse com seu médico para encontrar a melhor solução para sua situação.

Causa

O que causa a neurofibromatose tipo 2?

A neurofibromatose tipo 2 é causada por mutações em genes principalmente no cromossomo 22. Esse gene controla a produção de uma proteína chamada merlin. O papel de Merlin é impedir que as células cresçam e se dividam muito rápido ou incontrolavelmente. O NF2 cria merlin não funcional, permitindo assim a formação de tumores.

Fatores de risco

O que aumenta meu risco de neurofibromatose tipo 2?

Existem muitos fatores de risco para neurofibromatose tipo 2, a saber:

• Ter um membro da família com NF2
• NF2 previamente experimentado.

Remédios e remédios

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Como a neurofibromatose tipo 2 é diagnosticada?

O médico verificará seus sintomas físicos e fará perguntas sobre sua condição. Então, a neurofibromatose tipo 2 pode ser diagnosticada com os seguintes testes:

• Teste genético: para procurar mutações em genes.
• Estudos de imagem: para verificar o tamanho, localização e complexidade do tumor.
• Exames auditivos, oftálmicos e histológicos: para verificar a audição, a visão e perguntar sobre outras condições médicas que você possa ter.

Quais são os tratamentos para a neurofibromatose tipo 2?

A neurofibromatose tipo 2 não tem cura. No entanto, existem várias maneiras de controlar o crescimento do tumor, por exemplo, usando drogas. Alguns dos medicamentos comuns são:

• Gabapentina (Neurotin®) ou pregabalina (Lyrica®) para dores nos nervos
• Antidepressivos tricíclicos, como amitriptilina
• Inibidores de recaptação de serotonina e norepinefrina, como duloxetina (Cymbalta®)
• Drogas para epilepsia, como topiramato (Topamax®) ou carbamazepina (Carbatrol®, Tegretol®).

Se você estiver bem, seu médico pode recomendar a remoção do tumor para aliviar a dor. Se o tumor for canceroso, você pode precisar de tratamentos contra o câncer, como quimioterapia ou radioterapia.

Remédios caseiros

Quais são algumas mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros que podem ser usados ​​para tratar a neurofibromatose tipo 2?

O estilo de vida e os remédios caseiros a seguir podem ajudar a tratar a neurofibromatose tipo 2:

• Verificação de saúde todos os anos
• Verifique a genética pré-natal.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para a melhor solução para o seu problema.