Talassemia major: sintomas, causas e tratamento

Definição

O que é talassemia major?

A talassemia é uma doença genética que danifica os glóbulos vermelhos, de modo que o sangue não consegue distribuir adequadamente o oxigênio por todo o corpo. A talassemia major é um desses tipos de doença, que tem outro nome de anemia de Cooley.

A diferença entre a talassemia major e outros tipos de talassemia é a sua gravidade. Este tipo de talassemia é classificado como grave e requer tratamento intensivo.

O outro tipo, talassemia minor, geralmente tem uma gravidade leve a moderada.

Esta doença é genética, também conhecida como hereditária. Ou seja, pode ser transmitido de pais para filhos. É por isso que alguém que tem familiares com talassemia também corre maior risco de ter essa condição.

A talassemia pode ser dividida em dois tipos com base nos tipos de genes danificados. Os dois tipos de talassemia são alfa e beta talassemia. Portanto, uma pessoa pode sofrer de talassemia alfa maior ou beta maior.

Quão comum é essa condição?

De acordo com o site do National Human Genome Research Institute, cerca de 100.000 bebês nascem com talassemia grave a cada ano. Esta doença é mais comum em pessoas de ascendência italiana, grega, do Oriente Médio, sul da Ásia e africana.

sinais e sintomas

Sinais e sintomas de talassemia major

Os sinais e sintomas da talassemia major geralmente começam a aparecer quando a criança tem 2 anos de idade.

Alguns dos sinais que aparecem quando uma pessoa sofre de talassemia major, a saber:

• Pele pálida
• Apetite diminuído
• Crescimento atrofiado
• Olhos amarelados (icterícia)
• Enfraquecimento ósseo e quebradiço

Pode haver outros sinais e sintomas desta doença que não foram mencionados. Para obter informações mais completas, converse com seu médico.

Causa

O que causa a talassemia major?

Como mencionado anteriormente, a talassemia é uma doença causada por fatores genéticos. Isso significa que há uma mutação ou dano aos genes do corpo.

O gene problemático tem a função de produzir hemoglobina. Na hemoglobina, existem cadeias alfa e beta que podem ser afetadas por danos a esses genes.

Na talassemia, a gravidade da doença pode ser vista pela quantidade de genes danificados, tanto nos formadores das cadeias alfa quanto beta. A talassemia maior indica que muitos genes estão danificados, de modo que a gravidade da doença é classificada como grave.

Alfa talassemia grave ocorre quando 3 de 4 genes são danificados. Normalmente, uma cadeia alfa saudável requer 4 genes normais.

Enquanto isso, pode ocorrer talassemia grave de cadeia beta se ocorrer dano a ambos os genes. Ao contrário da cadeia alfa, a formação de cadeias beta na hemoglobina requer apenas 2 genes normais.

Fatores de risco

Quais são os fatores que aumentam meu risco de contrair esta doença?

O fator de risco que desempenha o maior papel na talassemia major é uma história familiar de doença. Se uma pessoa tem talassemia, a doença pode ser transmitida ao filho por meio do problemático gene da hemoglobina.

Se ambas as pessoas tiverem uma operadora (operadora), o risco de desenvolver talassemia major é ainda maior.

Além da hereditariedade, a raça também é considerada influente no surgimento da talassemia. Existem pessoas de certas raças com maior chance de contrair a doença, como pessoas do Oriente Médio, asiáticas e afrodescendentes.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Como essa doença é diagnosticada?

A maioria dos casos de talassemia major será detectada quando o bebê tiver 2 anos de idade. Com base nos sintomas que aparecem, o médico fará exames de sangue para confirmar a presença da doença.

Por meio de exames de sangue, os médicos podem descobrir anormalidades na forma de glóbulos vermelhos e genes mutantes.

O diagnóstico de talassemia também pode ser feito enquanto o bebê ainda está no útero. Normalmente, o teste é feito com 11 ou 16 semanas de gravidez, dependendo do tipo de teste que está sendo realizado.

Como tratar a talassemia major?

A talassemia maior é um tipo classificado como grave. Por isso, o tratamento administrado será mais intensivo. Um dos tratamentos comuns para pacientes com talassemia grave é a transfusão de sangue de rotina, que ocorre a cada poucas semanas.

Além disso, existe também o tratamento da talassemia com terapia quelante de ferro que visa reduzir o excesso de ferro no sangue. Os medicamentos administrados nesta terapia de quelação são deferasirox ou deferiprona.

Em casos mais graves, os pacientes talassêmicos também podem precisar de um transplante de medula óssea. No entanto, o risco desse procedimento também é alto.

Prevenção

O que posso fazer para prevenir ou aliviar essa condição?

Pessoas com talassemia maior também podem fazer algumas mudanças no estilo de vida para que possam viver uma vida normal, nomeadamente seguindo os seguintes métodos:

• Evite alimentos, bebidas ou suplementos ricos em ferro
• Escolha uma dieta rica em cálcio, vitamina D e ácido fólico
• Mantenha a saúde geral para evitar infecções

Embora não possa ser completamente curado, você pode reduzir as chances de ter um filho com talassemia fazendo vários exames. Você pode fazer exames pré-nupciais ou consultar um obstetra para planejar sua gravidez.