Síndrome de Angelman: sintomas, tratamento, etc. & touro; ola saudavel

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Definição

O que é a síndrome de Angelman (síndrome de Angelman)?

A síndrome de Angelman ou síndrome de Angelman é uma doença genética complexa desde o nascimento que afeta o sistema nervoso.

A síndrome de Angelman ou síndrome de Angelman é um distúrbio do nascimento que pode fazer com que as crianças apresentem atrasos no desenvolvimento e maturação psicomotora, especialmente problemas intelectuais.

Bebês com síndrome de Angelman também costumam ter problemas no desenvolvimento da fala, bem como problemas com os movimentos de equilíbrio (ataxia).

A síndrome de Angelman ou síndrome de Angelman é uma condição desde o nascimento que costuma fazer as crianças sorrir, rir e ter uma personalidade divertida e vibrante.

O atraso no desenvolvimento associado à síndrome de Angelman geralmente começa por volta dos 6 meses ou 24 semanas até o bebê completar 12 meses.

O desenvolvimento tardio de um bebê é o primeiro sinal da síndrome de Angelman ou síndrome de Angelman.

Com o tempo, os bebês podem ter convulsões que começam entre 2 e 3 anos de idade.

Os bebês que nascem com essa síndrome tendem a ter uma expectativa de vida normal, como as pessoas em geral, mas essa doença não tem cura.

O tratamento se concentrará no tratamento de problemas médicos e no desenvolvimento infantil.

Quão comum é essa condição?

A síndrome de Angelman ou síndrome de Angelman é um defeito de nascença ou distúrbio que pode tornar as crianças hiperativas e ter problemas para dormir.

Na verdade, não há um número exato conhecido de casos de síndrome de Angelman ou síndrome de Angelman. É que, de acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, essa condição pode ser vivida por cerca de 1 em 12.000-20.000 recém-nascidos.

A síndrome de Angelman pode ser tratada reduzindo os fatores de risco. Converse com seu médico para obter mais informações.

Sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Angelman (síndrome de Angelman)?

Bebês com síndrome de Angelman geralmente parecem normais ao nascer. No entanto, os bebês geralmente têm problemas de alimentação ou dificuldade para comer nos primeiros meses após o nascimento.

O atraso no desenvolvimento também é observado quando o bebê tem 6-12 meses de idade. Por exemplo, o bebê pode engatinhar, pode sentar-se e pode ficar de pé um pouco tarde demais.

A maioria das crianças com síndrome de Angelman pode apresentar convulsões recorrentes e cabeça pequena (microcefalia).

Além disso, a síndrome de Angelman ou síndrome de Angelman também é uma doença congênita que muitas vezes dificulta o sono das crianças.

Os sinais e sintomas gerais da síndrome de Angelman podem variar de criança para criança. Em termos gerais, os vários sinais e sintomas da síndrome de Angelman ou síndrome de Angelman são os seguintes:

• Prejuízos no desenvolvimento cognitivo e intelectual.
• Raramente falando ou não falando nada.
• Dificuldade em andar, mover-se ou equilibrar-se bem (ataxia).
• Sorria e ria frequentemente.
• Tenha uma personalidade divertida e apaixonada.
• Experimentando distúrbios do sono, como insônia e falta de sono.
• Tiver convulsões.
• A mandíbula inferior sobressai.
• Pernas rígidas.
• Hiperativo ou muito ativo em movimento.
• Movimentos repentinos de rigidez ou espasmos.
• Circunferência da cabeça pequena com costas retas (peyang).
• A língua empurra para fora (como morder a língua com os dentes superiores e inferiores).
• Cabelo, pele e olhos claros (hipopigmentação).
• Comportamento incomum, como mãos agitadas e braços levantados ao caminhar.
• Pigmentação clara no cabelo, pele e olhos.

Basicamente, os sintomas da síndrome de Angelman ou síndrome de Angelman podem ser vistos como um bebê ou durante o crescimento da criança.

Para maior clareza, os sintomas da síndrome de Angelman ou síndrome de Angelman são os seguintes:

Ataxia

A ataxia é um distúrbio na forma de falta de coordenação entre as partes do corpo.

Crianças com síndrome de Angelman geralmente têm dificuldade em fazer movimentos que requerem coordenação de várias partes do corpo.

Tomemos, por exemplo, pegar coisas, segurar objetos, caminhar e até mesmo mastigar e engolir alimentos.

Tremor e inquieto

Como resultado da interrupção no desenvolvimento dos músculos do corpo, tremores (tremores) podem ser encontrados em pessoas com essa síndrome.

Além disso, vários estudos sugerem que os pacientes tendem a ser inquietos e hiperativos.

Escoliose

A maioria dos pacientes também tem uma coluna vertebral curvada para o lado, chamada escoliose.

Um dos sinais visíveis é a grande diferença na altura dos ombros direito e esquerdo.

Estrabismo

No mundo médico, estrabismo também é conhecido como estrabismo. Esse fenômeno ocorre porque os músculos ao redor do olho estão enfraquecidos, de modo que a posição dos globos oculares não fica paralela.

Transtornos de crescimento e desenvolvimento

Mesmo que eles possam viver até a idade adulta, distúrbios de desenvolvimento ocorrem em crianças com essa síndrome porque existem obstáculos de desenvolvimento no sistema nervoso da criança.

Não é incomum que as crianças tenham convulsões aos poucos meses de idade.

Membro rígido

A maioria dos bebês sofre de rigidez nos quatro membros devido ao excesso de força muscular nessa área.

À medida que envelhecem, as crianças com síndrome de Angelman ficam menos animadas. No entanto, os distúrbios do sono das crianças geralmente tendem a melhorar.

As crianças com a síndrome de Angelman geralmente ainda apresentam problemas intelectuais, graves problemas de fala e convulsões.

Outros sintomas da síndrome de Angelman ou síndrome de Angelman são pele clara e cor de cabelo.

Pode haver outros sintomas não listados acima. Se você tiver outras dúvidas sobre a condição do seu filho, consulte um médico.

Quando consultar um médico?

A síndrome de Angelman ou síndrome de Angelman é uma doença ou defeito congênito que pode causar uma variedade de sintomas.

Se você vir um bebê tendo os sintomas acima ou outras dúvidas, consulte um médico imediatamente.

O estado de saúde de cada pessoa é diferente, inclusive do bebê. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a síndrome de Angelman (síndrome de Angelman)?

A síndrome de Angelman ou síndrome de Angelman é um defeito de nascença ou distúrbio que é adquirido geneticamente.

A síndrome de Angelman ou síndrome de Angelman é causada por um problema com um gene que está no cromossomo 15.

Este gene é conhecido como ubiquitina proteína ligase E3A (UBE3A). Normalmente, os filhos herdarão uma cópia do gene de cada pai.

Portanto, o total de duas cópias do gene que a criança obtém está envolvido em muitas coisas em todo o corpo.

Ou seja, a criança recebe um par de genes de ambos os pais, uma cópia da mãe (cópia materna) e uma do pai (cópia paterna).

As células do corpo da criança geralmente usam as informações de ambas as cópias. A síndrome de Angelman ou síndrome de Angelman é uma doença genética que pode ocorrer quando há apenas uma cópia do gene UBE3A ativa em uma determinada área do cérebro.

A partir da página da Clínica Mayo, a maioria das causas da síndrome de Angelman é porque uma parte da cópia do gene transmitida pela mãe está danificada.

No entanto, em alguns outros casos, a causa da síndrome de Angelman é porque duas cópias do gene paterno são herdadas e não uma de cada pai.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de contrair a síndrome de Angelman (síndrome de Angelman)?

Não se sabe ao certo por que as mudanças genéticas podem causar a síndrome de Angelman. A maioria das crianças nascidas com a síndrome de Angelman geralmente não tem um histórico familiar de ter essa síndrome.

Mas, em certos casos, a síndrome de Angelman pode ser transmitida de pai para filho.

Portanto, o risco de um bebê apresentar a síndrome de Angelman ou a síndrome de Angelman aumenta se nascer de pais que também têm essa doença.

Se você deseja reduzir os fatores de risco que você e seu bebê podem ter, consulte seu médico imediatamente.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico para obter mais informações.

Como diagnosticar a síndrome de Angelman (síndrome de Angelman)?

A síndrome de Angelman ou a síndrome de Angelman podem ser diagnosticadas das seguintes maneiras:

Diagnóstico pré-natal

O diagnóstico da síndrome de Angelman quando o bebê ainda está no útero pode ser feito verificando o líquido amniótico da gestante.

O exame pode ser continuado com um teste cromossômico para que certas doenças genéticas possam ser encontradas. Se forem encontradas anormalidades no cromossomo 15, seu filho é suspeito de ter essa síndrome.

Diagnóstico pós-natal

Se o médico suspeitar que você ou seu filho têm essa condição, ele e uma equipe de especialistas farão um exame físico quando o recém-nascido nascer.

Além de observar as anormalidades físicas e traçar a história do desenvolvimento da criança que leva à doença, o diagnóstico pode ser feito por meio da análise cromossômica.

A análise ou os testes cromossômicos podem ajudar a mostrar se há uma anormalidade no cromossomo 15. Esse teste também ajuda a ver se algum cromossomo está faltando.

O diagnóstico da síndrome de Angelman geralmente é sempre feito com um exame de sangue. Os exames de sangue, por exemplo com testes genéticos, podem descobrir as anormalidades cromossômicas em crianças que levam à síndrome de Angelman.

Os resultados dos testes genéticos geralmente mostram um problema cromossômico associado à síndrome de Angelman. Os testes genéticos podem mostrar os seguintes resultados:

• Metilação de DNA, para mostrar se o material genético nos cromossomos da mãe e do pai está ativo.
• Perdendo cromossomos, para mostrar uma parte incompleta do cromossomo.
• Análise de mutação do gene UBE3A, é usado para verificar se o código genético na cópia materna do UBE3A muda.

Quais são os tratamentos para a síndrome de Angelman (síndrome de Angelman)?

Na verdade, não existe nenhum tratamento que possa realmente curar a síndrome de Angelman. O tratamento dado às crianças visa tratar problemas médicos, monitorar sua evolução e aliviar os sintomas.

O tratamento para a síndrome de Angelman geralmente depende dos sinais e sintomas que você está experimentando.

Os vários tratamentos para a síndrome de Angelman ou síndrome de Angelman são os seguintes:

• Medicamentos anticonvulsivantes para o tratamento de convulsões.
• Fisioterapia para ajudar com dificuldades de locomoção e movimentos.
• Terapia da fala e da comunicação, que pode incluir linguagem de sinais e comunicação por meio de imagens.
• Terapia comportamental para ajudar crianças a lidar com crianças hiperativas e difíceis de focar, bem como ajudar no seu desenvolvimento.
• Uso braçadeira cirurgia nas costas ou na coluna pode ser recomendada para evitar que a coluna fique cada vez mais curvada.
• Órtese (braçadeira perna) tornozelos ou solas dos pés podem ser encorajados a ajudar a caminhar por conta própria.

Se possível, você pode convidar seu filho a fazer atividades como natação, passeios a cavalo e musicoterapia para ajudar no desenvolvimento dele.

No entanto, como pai, você não precisa se preocupar porque a saúde corporal das crianças com essa síndrome geralmente é boa.

Com o tempo, a prática regular e o apoio das pessoas ao seu redor, as habilidades e habilidades das crianças podem se desenvolver adequadamente.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para a melhor solução para o seu problema.

Hello Health Group não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.