Síndrome do x frágil: sintomas, causas, tratamento & touro; ola saudavel

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Definição

O que é a síndrome do X frágil?

A síndrome do X frágil ou síndrome do X frágil é um distúrbio genético hereditário que resulta em problemas de desenvolvimento e deficiência cognitiva ou intelectual.

A síndrome do X frágil ou síndrome do X frágil é uma doença genética também conhecida como síndrome de Martin Bell. Bebês e crianças com síndrome do X frágil geralmente apresentam atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem por volta dos 24 meses ou 2 anos.

A síndrome do X frágil também faz com que as crianças apresentem transtornos de ansiedade e comportamentos hiperativos, como ações impulsivas e inquietação.

Na verdade, as crianças com esta síndrome podem ter transtorno de déficit de atenção (ADD), o que torna difícil se concentrar em certas tarefas e atividades.

Algumas crianças com síndrome do X frágil têm autismo (transtorno do espectro do autismo) que afeta as habilidades de fala ou comunicação e interações sociais.

A síndrome do X frágil ou síndrome do X frágil é uma doença genética hereditária que dura a vida toda.

Quão comum é essa condição?

A síndrome do X frágil ou síndrome do X frágil é uma condição genética rara. O número exato de casos desta doença não é conhecido.

No entanto, de acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, esta síndrome afeta 1 em 4.000 meninos e 1 em 8.000 meninas.

Crianças com essa síndrome podem viver até a idade adulta. Na verdade, seu bebê também pode realizar atividades simples sob supervisão especial se for submetido a terapia de reabilitação rotineiramente.

Se você ainda tiver dúvidas sobre a síndrome do X frágil, consulte seu médico diretamente.

Sinais e Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da síndrome do X Frágil?

Com base nos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), os sinais e sintomas da síndrome do X frágil ou síndrome do X frágil são os seguintes:

• Atrasos no desenvolvimento, por exemplo, quando o bebê consegue sentar-se, consegue andar e consegue ficar em pé por mais tempo do que seus pares.
• Dificuldade em aprender.
• Problemas sociais e comportamentais, por exemplo, bebês que não fazem contato visual, sentindo-se inquietos, tendo problemas para se concentrar, agir e falar sem pensar e parecer anormalmente ativos.

A síndrome do X frágil ou síndrome do X frágil é uma doença congênita com sinais visíveis, tanto desde a infância quanto à medida que a criança cresce.

Em mais detalhes, aqui estão os vários sintomas da síndrome do X frágil:

Transtornos de crescimento e desenvolvimento

Crianças com síndrome do X frágil geralmente falam tarde do que outras crianças de sua idade e tendem a gaguejar.

Em termos de intelecto, a criança média tem retardo mental com QI abaixo do normal e tem desenvolvimento prejudicado dos padrões de pensamento.

Além disso, as crianças também podem ter problemas de memória, de forma que muitas vezes é difícil para elas compreenderem novas informações.

Por exemplo, as crianças costumam ter dificuldade em reconhecer os rostos e nomes das pessoas ou mencionar nomes de objetos.

Distúrbios comportamentais

Crianças com síndrome do X frágil apresentam alguns comportamentos bastante típicos. As crianças tendem a evitar contato visual ou físico com seus interlocutores.

Os sintomas da síndrome do X frágil também podem mostrar transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), como dificuldade de foco e hiperatividade.

Outro comportamento bastante único é que as crianças costumam fazer movimentos repetitivos continuamente, por exemplo, fazendo movimentos como se estivessem batendo palmas.

Além disso, as crianças geralmente também parecem apresentar comportamento impulsivo, gagueira ao falar, dificuldade para dormir, depressão e convulsões.

Anormalidades físicas

Alguns dos seguintes sintomas típicos podem ser encontrados na síndrome do X frágil:

• Orelha grande
• Testa grande
• A mandíbula está protuberante
• Rosto comprido
• O paladar é alto e curvo
• Hipotonia (baixo tônus ​​muscular)
• Testículos grandes em meninos (especialmente após a puberdade)
• Pé chato

Quando ver um medico

A síndrome do X frágil ou síndrome do X frágil é um defeito congênito em recém-nascidos que deve ser tratado imediatamente. Se você vir um bebê tendo os sintomas acima ou outras dúvidas, consulte um médico imediatamente.

O estado de saúde de cada pessoa é diferente, inclusive do bebê. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a síndrome do X frágil?

A síndrome do X frágil ou síndrome do X frágil é uma doença genética que começa quando o feto ainda está se desenvolvendo no útero.

A causa da síndrome do X frágil é devido a uma alteração ou defeito no gene FMR1 no cromossomo X.

O cromossomo X é um tipo de cromossomo sexual, o outro é chamado de cromossomo Y. As meninas têm dois cromossomos X, enquanto os meninos têm um cromossomo X e um cromossomo Y.

Normalmente, o gene FMR1 é responsável por fazer proteínas chamadas proteína frágil X retardo mental 1 (FMRP).

Esta proteína FMRP desempenha um papel no apoio ao trabalho do sistema nervoso e no desenvolvimento do cérebro. Além disso, essa proteína também ajuda a acelerar a produção de outras proteínas, além de desempenhar um papel no desenvolvimento de sinapses.

As sinapses são os canais ou pontos de encontro entre uma célula nervosa e outra célula nervosa. É por isso que a função das sinapses é muito importante para transmitir impulsos nervosos (mensagens entre nervos).

No entanto, crianças com síndrome do X frágil não podem produzir a proteína FMRP. Como resultado, a falta da proteína FMRP é o que faz com que os sintomas da síndrome do X frágil apareçam.

Por ser uma doença geneticamente congênita, as crianças podem apresentar esse distúrbio se receberem um gene derivado de seus pais.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de desenvolver a síndrome do X frágil?

O risco de desenvolver a síndrome do X frágil é geralmente maior em crianças do sexo masculino.

Enquanto isso, as meninas também correm o risco de contrair essa doença, mas os sintomas que elas causam são geralmente mais leves.

Se você deseja reduzir os fatores de risco que você e seu bebê podem ter, consulte seu médico imediatamente.

Mesmo que você não o tenha, os portadores (portadores) da mutação da síndrome do X frágil podem aumentar o risco de desenvolver uma variedade de outras condições médicas.

Meninas que são portadoras (portadoras) da síndrome do X frágil correm o risco de menopausa prematura na idade adulta.

Enquanto isso, os meninos que são portadores (carreiras) têm um risco maior de sofrer da síndrome de ataxia do tremor X frágil (FXTAS).

Se a criança apresentar sintomas de tremor, o FXTAS pode piorar a condição. Além disso, o FXTAS também pode fazer com que as crianças tenham dificuldade para andar e manter o equilíbrio.

Meninos com a condição FXTAS também têm maior risco de desenvolver demência posteriormente.

É por isso que é importante que um médico examine imediatamente o estado do seu filho para obter o diagnóstico e o tratamento corretos.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são os testes usuais para diagnosticar essa condição?

O médico pode fazer um diagnóstico de síndrome do X frágil se a criança apresentar sintomas de atraso no desenvolvimento ou outros sinais.

Outros sintomas da síndrome do X frágil incluem um perímetro cefálico maior do que o normal e um formato de rosto ligeiramente diferente.

Os médicos também costumam solicitar exames no recém-nascido para descobrir a possibilidade desse distúrbio genético congênito, se houver familiares que o vivenciem.

Os meninos foram diagnosticados com a síndrome entre os 35 meses de idade e 37 meses de idade, em média. Enquanto as meninas, em média, são diagnosticadas com essa síndrome por volta dos 40 meses de idade.

O diagnóstico da síndrome do X frágil pode ser feito por um teste de DNA que envolve a coleta de uma amostra de sangue ou é chamado de teste de DNA FMR1.

O objetivo deste teste é descobrir se há alterações no gene FMR1 que podem causar distúrbios relacionados à síndrome do X frágil.

Depois que os resultados do teste de DNA forem divulgados, o médico pode aconselhar a criança a fazer outros testes para determinar a gravidade da síndrome do X frágil que está experimentando.

Quais são as opções de tratamento para a síndrome do X frágil?

Até agora, nenhum tratamento foi encontrado que possa curar a síndrome do X Frágil.

Isso ocorre porque a síndrome do X frágil é causada por fatores genéticos, de modo que a anormalidade começou a se formar desde que o bebê ainda estava no útero.

O tratamento para apoiar o crescimento e o desenvolvimento de crianças com a síndrome do X frágil pode incluir terapia de aprendizagem da fala, terapia de caminhada e prática da capacidade de interagir com outras pessoas.

O tratamento para crianças com essa síndrome geralmente envolve a ajuda e o apoio de professores, terapeutas, médicos e familiares próximos ao filho.

Além disso, a administração de medicamentos também pode ajudar a controlar os problemas vividos pelas crianças, como distúrbios comportamentais.