Neurofibromatose tipo 1: sintomas, causas, medicamentos, etc. • olá, saudável

Definição

O que é neurofibromatose tipo 1?

A neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como doença de Recklinghausen, é um dos dois tipos de tumores das fibras nervosas (NF1 e NF2). NF2 ocorre com menos frequência do que NF1.

O NF1 é um distúrbio genético que causa distúrbios da pele e dos ossos e que provoca a formação de tumores a partir do tecido nervoso. Esses tumores podem ser pequenos ou grandes e podem aparecer em qualquer parte do corpo, como cérebro, medula espinhal, nervos e nervos grandes ou pequenos.

Quão comum é a neurofibromatose tipo 1?

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética rara com uma incidência de cerca de 1 em 3.000. Esta doença geralmente aparece desde o nascimento e os sintomas ou queixas geralmente não aparecem antes dos 10 anos de idade.

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença que pode acontecer a qualquer pessoa. Você pode reduzir suas chances de desenvolver essa condição se evitar os fatores de risco. Converse com seu médico para obter mais informações.

Sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da neurofibromatose tipo 1?

O sintoma mais típico da neurofibromatose tipo 1 é o aparecimento de manchas cor de café, especialmente no tórax, nas costas e no estômago. Os coágulos geralmente aparecem desde o nascimento e variam em tamanho.

Vários tumores diferentes crescem dentro e sob a pele. Esses tumores geralmente aparecem pela primeira vez na adolescência e têm 2,5 cm ou mais de tamanho. Tumores grandes podem causar complicações de tumores malignos (câncer).

Outros sintomas da neurofibromatose tipo 1 são manchas que aparecem em áreas do corpo menos expostas à luz solar (como as axilas ou virilha), dificuldades de aprendizagem, baixo QI, escoliose, fraturas ósseas fáceis e hipertensão.

Tumores em diferentes partes do corpo causam uma variedade de sintomas. Os tumores que se desenvolvem na cabeça ou na coluna podem causar convulsões, visão turva ou pernas fracas (paralisia).

Além disso, existem também algumas características e sintomas que não foram mencionados acima. Se você tiver a mesma reclamação, consulte seu médico.

Quando devo consultar um médico?

Se sentir algum dos sinais ou sintomas acima, contacte o seu médico imediatamente. Os distúrbios nervosos são geralmente benignos e de crescimento lento. O estado e a condição podem variar de pessoa para pessoa, portanto, sempre converse com seu médico sobre o melhor método de diagnóstico, tratamento e tratamento para você.

Causa

O que causa a neurofibromatose tipo 1?

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética, mas cerca de 50 por cento ocorre devido a uma mutação espontânea e ocorre em famílias sem história da doença.

A neurofibromatose tipo 1 ocorre devido a mutações no cromossomo 17. Normalmente, esse gene produz uma proteína chamada neurofibromina para ajudar a multiplicar e regular o desenvolvimento dos neurônios. Mutações no cromossomo 17 causarão deficiência de neurofibromina e levarão ao desenvolvimento celular descontrolado.

Fatores de risco

O que aumenta meu risco de neurofibromatose tipo 1?

O maior fator de risco para neurofibromatose tipo 1 é genético, o que significa um membro da família com a doença. Cerca de metade dos casos desta doença são herdados dos pais. Os casos restantes são causados ​​por uma mutação genética que ocorre espontaneamente na concepção.

A ausência de risco não significa que você esteja livre da possibilidade de experimentar esse transtorno. Os recursos e sintomas listados são apenas para referência. Você precisa consultar um médico para obter mais informações.

Remédios e remédios

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são minhas opções de tratamento para neurofibromatose tipo 1?

Não existe um tratamento comprovado, mas existem alguns tratamentos específicos para tratar esta condição. O médico monitorará e tratará complicações como:

• Crianças com problemas de aprendizagem precisam de programas especiais. Você pode usar fisioterapia e terapia ocupacional. Fisioterapia para ajudar no tratamento de pacientes com escoliose e fraturas. A terapia ocupacional ensina os pacientes a realizar as atividades diárias.
• A cirurgia pode ajudar a tratar deformidades ósseas. A escoliose pode exigir cirurgia e uma braçadeira para suporte. O tumor doloroso pode ser operado, mas ainda é possível reaparecer. Além disso, os tumores malignos também requerem cirurgia, radioterapia ou quimioterapia, dependendo do caso.

Teste para neurofibromatose tipo 1

O médico irá considerar o histórico médico da família, o exame clínico e os testes de visão. Seu médico pedirá que você faça um teste elétrico (EEG) para registrar as ondas cerebrais e monitorar a epilepsia. As crianças serão solicitadas a testar um QI.

Uma biópsia também pode ser feita se houver risco de câncer. A biópsia é um procedimento feito para remover uma pequena amostra do tumor para exame microscópico.

Remédios caseiros

Quais são algumas mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros para a neurofibromatose tipo 1?

Algumas das mudanças saudáveis ​​no estilo de vida e remédios caseiros que podem ajudá-lo a lidar com a neurofibromatose tipo 1 são:

• Faça check-ups médicos de rotina para monitorar o desenvolvimento dos sintomas e sua saúde
• Siga as instruções do médico, sempre siga quando o médico pedir para você tomar ou parar de tomar o medicamento que foi prescrito para você
• Se você vir manchas / manchas cor de café ou sardas nas axilas ou virilha; ou tiver um problema de sistema nervoso (perda de audição, fraqueza muscular ou dificuldade para andar e perda de equilíbrio), ligue para o seu médico imediatamente

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para a melhor solução para o seu problema.