Síndrome de Klinefelter: sintomas, causas, para tratamento

Existem doenças cromossômicas raras que podem ocorrer durante a gravidez, uma das quais é a síndrome de Klinefelter. Citado em Genetic and Rare Disease, estima-se que 1 em cada 1000 meninos recém-nascidos tem um excesso de cromossomo X. O excesso de cromossomo X desencadeia a síndrome de Klinefelter, junto com a explicação.

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O que é a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma doença genética que ocorre quando um menino nasce com uma cópia extra do cromossomo X.

Um desses distúrbios cromossômicos afeta meninos e muitas vezes não é diagnosticado até a idade adulta.

Esta síndrome pode afetar o crescimento dos testículos.

O resultado, os testículos são menores do que o tamanho normal. Como resultado, a produção de testosterona da criança é menor.

Esta síndrome também pode causar:

• Massa muscular reduzida.
• Pêlos faciais e corporais reduzidos.
• Aumento do tecido mamário (ginecomastia)

Os efeitos desta síndrome variam e nem todas as pessoas apresentam os mesmos sinais e sintomas.

A maioria dos meninos com síndrome de Klinefelter produz pouco ou nenhum esperma.

No entanto, na idade adulta, as crianças com essa síndrome podem permanecer pais com a ajuda de certos procedimentos reprodutivos.

Quais são as características da síndrome de Klinefelter?

Existem vários sinais e características da síndrome de Klinefelter, que são divididos de acordo com a fase de crescimento da criança, citados do NHS:

Síndrome de Klinefelter em bebês:

• Músculos fracos
• Desenvolvimento motor lento (sentar, engatinhar, andar)
• Falando tarde demais
• Os testículos não desceram para o escroto

As características da síndrome de Klinefelter em meninos adolescentes:

• Corpo mais alto do que a média
• Pernas mais compridas
• Corpo mais curto
• Quadris maiores do que outras crianças
• Meninos passam pela puberdade tarde
• Menos músculo e massa de cabelo
• Condição testicular dura
• Tamanho pequeno dos testículos e pênis
• Cansando facilmente
• Dificuldade em expressar sentimentos
• Problemas com leitura, escrita, ortografia e contagem

Síndrome de Klinefelter em homens adultos:

• Baixa contagem de espermatozóides, mesmo sem esperma.
• Testículos e pênis pequenos
• Baixa excitação sexual
• O corpo é mais alto do que sua idade
• Baixa densidade óssea (osteoporose)
• Pêlos faciais e corporais reduzidos
• Tecido mamário aumentado (ginecomastia)
• Aumento da gordura da barriga

Condição em que os testículos são pequenos e não descem para o escroto devido à produção reduzida do hormônio testosterona.

Se você tem as características mencionadas acima ou alguns sintomas, consulte um médico imediatamente.

O que causa a síndrome de Klinefelter?

Citando a Mayo Clinic, a causa da síndrome de Klinefelter é um defeito nos cromossomos sexuais.

Mulheres normais têm um padrão cromossômico de 46, XX. Enquanto os homens normais têm um padrão de 46, XY.

Nesta síndrome, existe um padrão de 47, XXY. Este cromossomo X extra interfere no desenvolvimento sexual do feto desde o útero até a puberdade.

Mais especificamente, essa síndrome pode ser causada por:

• Uma cópia adicional do cromossomo X em cada célula (XXY). Essa é a causa mais comum.
• Cromossomo X extra em algumas células (síndrome do mosaico de Klinefelter), com menos sintomas.
• Mais de uma cópia extra do cromossomo X. Essa condição é rara e causa doenças graves.

A cópia extra dos genes no cromossomo X pode interferir no desenvolvimento sexual e na fertilidade masculina.

Uma série de complicações causadas por esta síndrome estão associadas a baixos níveis de testosterona (hipogonadismo).

A terapia de reposição de testosterona pode reduzir o risco de certos problemas de saúde, especialmente quando a terapia é iniciada no início da puberdade.

O que aumenta o risco de uma criança desenvolver a síndrome de Klinefelter?

Essa síndrome ocorre devido a fatores genéticos que ocorrem aleatoriamente.

O risco de uma criança nascer com a síndrome de Klinefelter não é aumentado por nada que os pais façam.

Embora o fator desencadeante não seja claramente conhecido, mulheres que engravidam mais velhas correm o risco de dar à luz crianças com essa condição.

Quais são as complicações da síndrome de Klinefelter?

Em alguns casos, a gravidade da síndrome de Klinefelter pode levar a complicações, como:

• Transtornos de ansiedade
• Depressão
• Problemas sociais, emocionais e comportamentais
• Problemas de função sexual
• Osteoporose
• Doença cardíaca
• Câncer de mama
• Doença pulmonar
• Diabetes mellitus tipo 2
• Hipertensão
• Colesterol
• Triglicerídeos altos (hiperlipidemia)
• Doenças autoimunes (lúpus e artrite reumatóide)
• Problemas bucais e dentários
• Transtornos do espectro do autismo

As complicações acima são causadas por níveis baixos de testosterona.

Você pode fazer uma terapia de reposição de testosterona para reduzir o risco de certos problemas de saúde.

Seria melhor se a terapia fosse iniciada no início da puberdade.

Quais são os testes para a síndrome de Klinefelter?

Os médicos fazem um diagnóstico com base no exame físico de uma criança que não está se desenvolvendo normalmente.

A análise cromossômica (cariótipo) é realizada retirando uma amostra de células da boca para determinar o número e o tipo de cromossomos.

No entanto, a síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada antes do nascimento da criança.

Essa síndrome pode ser detectada na gravidez, quando a mãe foi submetida a um procedimento para verificar as células fetais.

Essas anormalidades cromossômicas podem ser detectadas por um teste de sangue de triagem pré-natal não invasivo.

Este exame serve para detectar anormalidades cromossômicas no feto.

Esses distúrbios podem desencadear a síndrome de Down, trissomia, a síndrome de Klinefelter.

Às vezes, essa condição pode ser diagnosticada na idade adulta, quando ele foi ao médico por impotência ou infertilidade.

Os exames de sangue podem mostrar níveis baixos de testosterona e níveis elevados de outros hormônios, como o hormônio folículo estimulante (FSH).

Qual é o tratamento para a síndrome de Klinefelter?

Basicamente, não há cura para essa síndrome.

No entanto, a terapia pode ser usada como forma de reduzir sua gravidade.

A terapia mais comum é a administração de medicamentos para aumentar o hormônio testosterona.

Terapia hormonal de testosterona

Citado do NHS, esse procedimento usa drogas que contêm o hormônio testosterona.

Existem várias formas de medicamentos, como comprimidos, cápsulas ou líquidos que são injetados em homens adultos.

Essa terapia pode ser feita depois que os meninos passam da puberdade.

O médico irá julgar por:

• Desenvolvimento de mudança de voz
• Cabelo no rosto e partes do corpo
• Aumento da massa muscular
• Redução da gordura corporal
• Energia aumentada.

Os pais precisam consultar um pediatra com especialização em endocrinologia pediátrica.

Terapia da conversa

Crianças com síndrome de Klinefelter costumam apresentar atrasos na fala. Para melhorar as habilidades de comunicação do seu filho, o tratamento é a psicoterapia em um hospital ou clínica de saúde.

Fisioterapia

A falta de suprimento do hormônio testosterona impede que os meninos formem músculos de maneira adequada.

A fisioterapia trabalha para construir e aumentar a força muscular em meninos com síndrome de Klinefelter.

Terapia de coordenação corporal

Crianças com essa anomalia cromossômica têm coordenação corporal prejudicada. Algumas crianças também apresentam dispraxia.

É uma forma de desenvolvimento prejudicado da coordenação motora fina e grossa em crianças.

Essa condição é causada por um distúrbio nos nervos que torna difícil para o cérebro processar os sinais para o corpo se mover.

Remoção de tecido mamário

O baixo nível de testosterona faz com que meninos com essa síndrome tenham glândulas mamárias proeminentes.

Normalmente, o médico realizará uma cirurgia de redução da mama para remover o excesso de tecido mamário.

Tratamento de fertilidade

O tratamento da fertilidade é realizado porque os homens com essa síndrome costumam ter problemas com os espermatozoides.

Se um homem adulto com síndrome de Klinefelter quiser ter filhos, ele será direcionado à inseminação artificial.

Este é o processo de fertilização usando esperma de um doador ou injeção intracitoplasmática de esperma (ICSI).

ICSI é um procedimento no qual o esperma liberado é usado para fertilizar um óvulo em laboratório.

Como prevenir a síndrome de Klinefelter?

Esta síndrome não pode ser evitada porque ocorre devido a anormalidades cromossômicas.

Se seu filho tem essa síndrome, há várias coisas a serem observadas, a saber:

• Evite aplicar injeções de testosterona na mesma pele todas as vezes para evitar irritação.
• Ligue para seu médico se você tiver manchas vermelhas após usar injeções de testosterona.
• Verifique com um endocrinologista se você tiver dúvidas sobre o desenvolvimento e a função sexual de seu filho.
• Verifique com o cirurgião se seu filho tem um caroço na mama.
• Chame o médico se seu filho sentir dor súbita nos ossos das costas, quadris, pulsos ou costelas.

Esta é uma doença rara, por favor contacte o seu médico para mais informações.