Por que as mulheres grávidas precisam fazer o rastreamento genético? ola saudavel

Em geral, as mulheres grávidas recebem vários tipos de testes de rastreamento genético durante o primeiro mês ao terceiro mês de gravidez. Por que um teste de rastreamento genético é feito? Os testes de rastreio genético podem avaliar se o seu feto corre o risco de desenvolver doenças genéticas. Os testes de triagem geralmente são feitos em torno de 10-13 semanas de gravidez. Além disso, os testes de rastreamento genético também podem ser feitos durante o segundo trimestre.

As informações dos resultados do teste de triagem, combinadas com outros fatores de risco, como idade materna e história de doença hereditária, são usadas para calcular a probabilidade de o feto nascer com uma doença genética, como síndrome de Down, fibrose cística, doença de Taylor , ou anemia falciforme.

Os defeitos fetais podem ocorrer a qualquer momento durante a gravidez, mas geralmente ocorrem durante o primeiro trimestre, quando os órgãos do bebê começam a se formar.

Este teste de triagem pode ajudar os futuros pais a ver se seu bebê tem um risco baixo ou alto de contrair um cromossomo anormal. No entanto, a única maneira de saber com certeza se seu bebê tem uma doença genética é fazendo um teste de diagnóstico genético.

Prós e contras do rastreamento genético para mulheres grávidas

Quando uma futura mãe está enfrentando um dilema de se submeter a um teste de triagem, aqui estão as perguntas que você precisa se fazer:

• Primeiro, "Eu gostaria de saber antes de meu bebê nascer se ele pode ter um cromossomo anormal?"
• Segundo, "Se o resultado do teste for positivo, o que farei?"

Uma das vantagens de fazer o rastreio genético é que os futuros pais podem descobrir mais tarde se o seu filho tem a possibilidade de ter uma doença genética.

Mas por outro lado, se o resultado desse teste for positivo, você tem que saber como vai reagir a ele. Você pode ir para conselheiro genético para fazer um teste de diagnóstico genético que pode dar um resultado mais preciso.

Lembre-se de que o rastreamento genético pode retornar falsos positivos. O que significa que pode ser que esse resultado falso positivo dê expectativas erradas de futuros pais, eles acham que seu filho nascerá com deficiências quando eles não nasceram. No entanto, o rastreamento genético pode não detectar anormalidades cromossômicas quando elas existem.

Portanto, é fortemente desencorajado as mulheres grávidas a tomar medidas para abortar seus úteros devido aos resultados positivos dos testes de rastreamento genético. Mais testes são necessários para confirmar o diagnóstico deste teste.

Tipos de testes de rastreamento que geralmente são realizados em mulheres grávidas

1. Tela sequencial

A triagem sequencial é um teste de triagem que combina 3 informações obtidas em 2 períodos gestacionais diferentes para descobrir se o feto está em risco de desenvolver síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18 e defeito do tubo neural aberto (por exemplo, espinha bífida). A primeira triagem sequencial é feita no primeiro trimestre, por volta de 10-13 semanas de gestação. Quando obterá a ação sequencial da tela, você se encontrará com conselheiro genético . Então, você vai viver ultrassom . Com o ultrassom, o fluido que está atrás do pescoço fetal é medido (translucência nucal) Após o ultrassom, o sangue da mãe será coletado. As informações dos resultados do ultrassom e do sangue da mãe serão combinadas para dar os resultados do primeiro estágio, que geralmente podem ser vistos uma semana depois. Esses resultados fornecerão resultados específicos sobre o risco fetal de síndrome de Down e trissomia do cromossomo 18.

Se os resultados mostrarem um risco alto o suficiente e o deixarem desconfortável, pode ser oferecido a você imediatamente um teste de diagnóstico genético para fornecer uma resposta definitiva. No entanto, se você optar por não fazer um teste de diagnóstico genético depois que os primeiros resultados forem divulgados, você retornará aos exames sequenciais no segundo trimestre, geralmente por volta das 16-18 semanas de gestação. No entanto, desta vez, você só precisa coletar sangue. Posteriormente, essas informações do sangue materno e os resultados do ultrassom do primeiro trimestre são combinados, e os resultados finais deste teste sairão uma semana depois. Com este resultado final, você descobrirá a probabilidade de seu filho ter síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18 e defeitos do tubo neural aberto como espinha bífida. A partir desses resultados, você pode decidir se fará mais testes ou não.

2. Tela quádrupla de soro materno

A triagem quádrupla do soro materno, ou geralmente abreviada como triagem quádrupla, é um tipo de teste de triagem que analisa os níveis de certas proteínas que aparecem durante a gravidez, que são encontradas no sangue da mãe durante o segundo trimestre. A triagem quádrupla requer apenas uma amostra de sangue da mãe, que geralmente é coletada entre 15-21 semanas de gestação. A partir dos resultados obtidos, você pode decidir se fará mais testes ou não. O rastreio quádruplo não é tão preciso como o rastreio sequencial. Normalmente, a triagem quádrupla é oferecida a mulheres grávidas que não foram submetidas a exames sequenciais no primeiro trimestre de gravidez.

3. Ultra-som de 20 semanas

Um ultrassom de 20 semanas é um ultrassom realizado durante o segundo trimestre, geralmente 18-22 semanas de gestação. Observe que este ultrassom é diferente do ultrassom que é feito para determinar o sexo. Este ultrassom é feito para descobrir se o feto corre o risco de nascer com defeitos. Por meio do ultrassom, você verá a presença de estruturas que indicam que seu filho nascerá com um defeito, como um coração anormal, problemas renais, membros anormais e formas anormais quando o cérebro começa a se formar. Além de poder ver os sinais já mencionados, o ultrassom também pode servir como teste de triagem para detectar algumas doenças genéticas, como a síndrome de Down. Se alguma anormalidade for encontrada, o médico ou conselheiro genético discutirá esses resultados com você para ajudá-la a entender sobre os riscos para a sua gravidez com base nos resultados desse teste e conversará com você sobre a possibilidade de fazer mais testes com amniocentese (um tipo de teste de diagnóstico genético).

Excepcionalmente, a maioria dos bebês que parecem "anormais" na ultrassonografia nascem saudáveis ​​e sem anomalias genéticas. Por outro lado, os bebês que parecem "normais" na ultrassonografia nascem com defeitos ou distúrbios genéticos que a ultrassonografia não consegue detectar.