Mucopolissacaridose tipo i: sintomas, drogas, etc. • olá saudável

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Definição

O que é Mucopolissacaridose tipo I?

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença genética que faz com que o corpo não produza uma proteína especial, chamada alfa-L iduronidase. Essa proteína é necessária para quebrar o açúcar. Quando o açúcar se acumula nas células, pode causar danos em todo o corpo.

O MPS I causa problemas de crescimento e desenvolvimento, além de dificuldade para pensar e aprender. Essa condição também pode causar certas deficiências físicas.

A mucopolissacaridose tipo I é uma doença rara. Essa condição é dividida em duas categorias: MPS 1 grave, que afeta 1 em 100.000 nascidos vivos, e MPS 1 leve, que ocorre em 1 em 500.000 nascidos vivos.

Existem vários tratamentos disponíveis para aliviar os sintomas e retardar a progressão da doença. A maioria das pessoas com essa condição pode realizar atividades como pessoas saudáveis, incluindo ir à escola, trabalhar e construir uma família.

Sinais e Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da mucopolissacaridose tipo I?

Os sintomas de mucopolissacaridose tipo I podem incluir:

• O tamanho da cabeça, lábios, bochechas, língua e nariz maior do que o normal.
• O tamanho das cordas vocais é grande, o que torna o som "baixo" mais pesado.
• Infecção recorrente do trato respiratório superior.
• Apnéia do sono.
• Hidrocefalia.
• Hepatoesplenomegalia (inchaço do fígado e baço).
• Hérnia do cordão umbilical.
• Hérnia inguinal.
• Perda de audição
• Infecções de ouvido recorrentes.
• Opacificação da córnea.
• Síndrome do túnel carpal.
• Espinha estreita (estenose espinhal).
• Anormalidades nas válvulas cardíacas, que podem levar à insuficiência cardíaca.
• Corpo curto.
• Juntas deformadas.
• Distotose múltipla (espessamento dos ossos longos, especialmente das costelas)
• Atraso no desenvolvimento ou falta de crescimento

Os sinais e sintomas da MPS 1 não são imediatamente óbvios ao nascimento, mas podem começar a se desenvolver durante a infância. Pessoas com MPS 1 grave podem apresentar um desenvolvimento mais rápido de sintomas do que o tipo de MPS 1 lento.

Se você tiver quaisquer sinais ou sintomas acima ou qualquer outra dúvida, consulte o seu médico. O corpo de cada pessoa é diferente. Sempre consulte um médico para tratar seu problema de saúde.

Causa

O que causa a mucopolissacaridose tipo I?

A MPS I é uma doença genética transmitida de pai para filho. No entanto, você só pode sentir isso quando ambos os pais transmitem a mutação genética.

Se apenas um dos pais herdar esse "gene defeituoso", você não terá MPS 1. No entanto, você ainda pode transmitir o gene defeituoso para seus filhos mais tarde.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Como a mucopolissacaridose tipo I é diagnosticada?

A MPS 1 é uma condição rara. Para descartar outras possibilidades e confirmar um diagnóstico, o médico irá perguntar sobre seus sintomas (quando começaram; o que aconteceu; se eles voltaram; se seus sintomas melhoram se você fizer algo, ou eles pioram) e seu histórico médico familiar.

Se o seu médico não puder determinar outra causa para a sua condição, ele fará um teste para MPS I com um teste de urina para procurar açúcares específicos e proteínas em falta.

Se for confirmado que sua condição é causada pela MPS1, o médico irá aconselhá-lo a contar a outros membros da família.

Se você for uma mulher grávida e, após o teste genético, souber que é portadora da mutação genética que causa a MPS 1, peça ao seu médico para verificar se o seu bebê corre risco de desenvolver essa doença. Faça um teste genético o mais cedo possível no início da gravidez.

Como é tratada a mucopolissacaridose tipo I?

A MPS1 pode ser tratada com terapia de reposição enzimática (TRE), que usa um medicamento chamado larodinação (Aldurazyme). Este medicamento é uma versão sintética da proteína que se perde no corpo com a MPS 1. Pode aliviar a maioria dos sintomas e pode retardar a progressão da doença. No entanto, não ajuda com sintomas relacionados à função cerebral, como dificuldade de aprendizado ou raciocínio.

Outra opção de tratamento são os enxertos de células-tronco hematopoéticas. Este procedimento é realizado através do implante de células-tronco saudáveis ​​que produzem proteínas, de um doador no corpo do receptor. Normalmente, essas células são obtidas da medula óssea ou do sangue do cordão umbilical. Se o enxerto for feito antes dos 2 anos de idade, sua capacidade de aprendizagem pode melhorar. No entanto, esse procedimento não pode corrigir problemas nos ossos e nos olhos.

Dependendo dos seus sintomas, você pode precisar trabalhar com outros especialistas, como um cardiologista e um oftalmologista.

Remédios caseiros

Quais são algumas mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros que podem ser feitos para tratar a mucopolissacaridose tipo I?

Aqui estão os remédios caseiros e de estilo de vida que podem ajudá-lo a lidar com a mucopolissacaridose tipo I:

• Apoie e incentive seu filho a ser independente, confiante e extrovertido. Convide-os a se mover e brincar como as outras crianças.
• Se mantenha positivo. Mostre amor e carinho. Incentive desde o início que, mesmo que seu filho possa parecer diferente, isso não significa que ele esteja "ausente". Cada ser humano nasce diferente. Quando outras pessoas perguntarem sobre a condição de seu filho, seja honesto sobre as doenças que ele tem e o que não pode fazer. Não se esqueça de mencionar as habilidades, hobbies e personalidade da criança.
• Crie uma estratégia com uma equipe de médicos e professores em escolas infantis para permitir que as crianças continuem a ter atividades de ensino e aprendizagem como crianças em escolas normais. Talvez ele precise de necessidades especiais, como um banco ou mesa especial.
• Evite esportes que exijam contato físico, como futebol, exercícios no solo, basquete e esportes semelhantes para proteger o pescoço de uma criança.
• Faça ajustes em casa.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para a melhor solução para o seu problema.

Olá Grupo de Saúde não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.