Hemofilia a: sintomas, causas e tratamento

Definição

O que é hemofilia tipo A?

A hemofilia tipo A é um distúrbio da coagulação do sangue que causa sangramento para dificultar a coagulação. Esta condição é causada pela falta de fator VIII (oito) de coagulação do sangue no corpo.

Os fatores de coagulação do sangue (coagulação) são proteínas que auxiliam no processo de coagulação do sangue. No corpo humano, existem cerca de 13 tipos de fatores de coagulação (coagulação) que atuam em conjunto com as plaquetas para coagular o sangue. Se um dos fatores for reduzido, o processo de coagulação do sangue pode ser interrompido.

A diferença entre a hemofilia A e outros tipos de hemofilia é o tipo de fator de coagulação que é reduzido ou perdido. Por exemplo, pessoas com hemofilia B, um distúrbio do sangue causado pelo fator IX de coagulação do sangue (nove), têm níveis baixos.

Esta doença é geralmente herdada geneticamente. No entanto, também existem alguns casos em que a hemofilia ocorre a qualquer momento sem hereditariedade (hemofilia adquirida).

Quão comum é essa doença?

De acordo com o site da Fundação Nacional de Hemofilia, os casos de hemofilia A podem ocorrer em 1 em 5.000 nascimentos. Este tipo é 4 vezes mais comum do que a hemofilia B. Além disso, mais da metade dos casos de hemofilia A são classificados como graves.

Esta doença pode afetar todas as idades e raças. No entanto, essa doença é mais comum em pacientes do sexo masculino do que em mulheres. Geralmente, os fatores que desempenham o papel principal são a genética ou a hereditariedade.

sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da hemofilia tipo A?

Os sinais e sintomas da hemofilia tipo A podem variar de paciente para paciente. Isso depende da gravidade, bem como da quantidade de fator VIII de coagulação no sangue.

O sintoma mais comum é o sangramento que dura mais tempo do que em pessoas saudáveis. O sangramento pode ocorrer do lado de fora, por exemplo, como resultado de uma incisão, acidente ou extração de dente. O sangramento interno ou interno também está incluído, como nas articulações, músculos ou outros órgãos.

Os seguintes são sintomas comuns de hemofilia tipo A:

• sangramento que é difícil de parar
• sangramento nasal
• aparecem hematomas
• sangue na urina ou fezes
• sangramento profundo na articulação, que é seguido por inchaço
• sangramento espontâneo sem causa óbvia

Quando devo ir ao médico?

Procure atendimento médico imediatamente se você ou outra pessoa:

• Sintomas de sangramento no cérebro (forte dor de cabeça, vômitos, diminuição da consciência)
• Um acidente que torna difícil o sangue parar de fluir
• Articulações inchadas que ficam quentes ao toque

Se sua família ou pais têm histórico de hemofilia, você também precisará se submeter a um teste genético para ver se há risco dessa doença em seu corpo.

Causa

O que causa a hemofilia tipo A?

Conforme descrito anteriormente, a hemofilia A ocorre devido à falta de fator VIII de coagulação do sangue. A principal causa da hemofilia tipo A é uma mutação genética.

Essa mutação genética ocorre no gene F8, que é um gene que desempenha um papel na produção do fator VIII de coagulação. Em condições normais, o fator de coagulação irá coagular o sangramento quando houver um ferimento. Dessa forma, os vasos sanguíneos danificados ficarão protegidos e não sairá muito sangue do corpo.

No entanto, é essa mutação no gene F8 que reduz os níveis de fator de coagulação do sangue. Isso faz com que o processo de coagulação do sangue não seja executado completamente.

As mutações genéticas geralmente são herdadas dos pais. Por isso, a maioria dos casos dessa doença ocorre porque os pais do paciente também têm hemofilia A. No entanto, isso não descarta a possibilidade de a doença ocorrer mesmo que o paciente não tenha um dos pais com hemofilia.

Relatório do site Genetic Home Reference, hemofilia é chamada de tipo adquirido isso pode ocorrer devido a:

• gravidez
• anormalidades no sistema imunológico do corpo
• Câncer
• reações alérgicas a certos medicamentos
• outras causas desconhecidas

Fatores de risco

O que aumenta o risco de desenvolver hemofilia A?

O maior fator de risco para hemofilia A é ter um membro da família ou pai com distúrbio de coagulação do sangue ou gene mutado. Bebês que nascem mais tarde têm alto risco de desenvolver esta doença.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais testes são feitos para diagnosticar a hemofilia A?

Esta doença é causada por fatores genéticos, portanto, o exame geralmente é realizado imediatamente quando um recém-nascido nasce de um pai com hemofilia. É importante saber se há risco de hemofilia A no bebê no futuro.

Esta doença também pode ser detectada por meio de um teste de concentração de fator de coagulação do sangue para descobrir os níveis de fatores de coagulação presentes no sangue.

Alguns casos de hemofilia grave geralmente são detectados logo após o nascimento do bebê. Enquanto isso, os níveis leves e moderados geralmente não são conhecidos até que o paciente se torne um adulto. Normalmente, uma pessoa só descobre que tem hemofilia após passar por um procedimento cirúrgico ou acidente.

Quais são as opções de tratamento para hemofilia A?

É importante observar que até agora não há cura completa para a hemofilia A. Os medicamentos existentes visam aliviar os sintomas e reduzir o risco de sangramento descontrolado.

O tratamento administrado a pessoas com hemofilia A depende da gravidade. Para os casos classificados como graves, o tratamento principal inclui injeções para repor os fatores de coagulação do sangue perdidos do corpo.

Essa injeção pode ser na forma de sangue doado ou de uma droga chamada fator de coagulação recombinante. O medicamento é fabricado de forma a conter partículas que imitam os fatores de coagulação do sangue em humanos.

A injeção pode ser administrada sozinha em casa para evitar sangramento excessivo ou sangramento espontâneo. Geralmente, o tratamento deve durar toda a vida.

No entanto, também existem outros tratamentos direcionados a pessoas com hemofilia leve e moderada. Drogas como a desmopressina (DDAVP) são administradas para coagular o sangue quando há uma lesão ou como forma de prevenção antes da cirurgia do paciente.

Remédios caseiros

Quais são algumas mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros que podem ajudar com essa doença?

Esta doença não pode ser curada, mas os pacientes com hemofilia A ainda podem viver uma vida saudável seguindo estas dicas:

• Fazer rotineiramente check up médico para o médico
• Siga as instruções e orientações do seu médico sobre o que fazer se houver sangramento ou lesão
• Evite usar anticoagulantes, como varfarina ou heparina
• Sempre mantenha sua boca e dentes limpos para evitar problemas dentários que desencadeiam sangramento
• Use um capacete ou cinto de segurança e conduza com cuidado

Se você tiver alguma dúvida, consulte seu médico para encontrar a melhor solução para sua condição.