As causas da talassemia que precisam ser conhecidas

A talassemia é uma doença genética de distúrbios dos glóbulos vermelhos que torna a hemoglobina no sangue incapaz de fazer o oxigênio circular adequadamente por todo o corpo. Isso faz com que os sofredores sintam os sintomas de anemia, que variam de leves a graves e perigosos. O que exatamente causa a talassemia? Por que as pessoas com talassemia têm hemoglobina problemática? Para entender o que causou essa condição, consulte a análise abaixo.

Quais são as causas da talassemia?

A principal causa da talassemia é uma mutação genética. Isso significa que existem genes anormais ou problemáticos que fazem com que uma pessoa tenha talassemia.

Existem dois genes que desempenham um papel na formação dos glóbulos vermelhos, a saber:

• HBB (subunidade beta de hemoglobina)
• HBA (subunidade alfa hemoglobina) 1 e 2

Os genes HBB e HBA são responsáveis ​​por fornecer instruções para a produção de proteínas chamadas cadeias alfa e beta. Posteriormente, as cadeias alfa e beta formarão hemoglobina para transportar oxigênio nas células vermelhas do sangue para serem distribuídas por todo o corpo.

Em pessoas com talassemia, existe um gene HBB ou HBA que está reduzido ou danificado. Danos ou mutações neste gene também podem ser transmitidos pelos pais com o gene problemático.

Se um dos pais tem uma mutação genética que causa talassemia, é provável que o bebê que nasça tenha talassemia leve ou nenhum sintoma (talassemia menor). No entanto, se ambos os pais tiverem genes mutados, o bebê nascido estará em risco de desenvolver talassemia grave (maior).

A talassemia pode ser dividida em 2 tipos, dependendo das cadeias alfa ou beta afetadas.

Causas da talassemia alfa

Um tipo de talassemia é a talassemia alfa, que ocorre quando ocorre dano ao gene HBA.

Na hemoglobina saudável, existem 2 genes HBA1 e 2 genes HBA2. Ou seja, são necessários 4 genes HBA para formar a hemoglobina normal.

A talassemia alfa ocorre porque um ou mais genes HBA sofrem mutação. Posteriormente, a gravidade da talassemia alfa dependerá de quantos genes estão danificados ou sofrem mutação.

1. Um gene mutado

Se uma pessoa tiver apenas 1 dos 4 genes HBA mutados, ele só se tornará operadora ou portadores de características genéticas mutadas. Em outras palavras, essa condição não causa talassemia alfa grave. Na verdade, algumas pessoas com essa condição geralmente não sentem os sinais e sintomas da talassemia.

2. Dois genes mutantes

Se houver 2 dos 4 genes HBA mutados, os sinais e sintomas da talassemia alfa ainda são relativamente leves. Em termos médicos, essa condição também é chamada de traço talassêmico alfa.

3. Três genes mutados

Os sinais e sintomas que aparecem se houver 3 de 4 genes mutados certamente serão mais pesados ​​e exigirão um tratamento de talassemia mais intensivo, como transfusões de sangue de rotina. Nesse nível, uma pessoa pode apresentar sintomas graves de anemia e correr o risco de ter outras complicações de talassemia.

4. Quatro genes mutantes

Esta condição é muito rara e também é conhecida como síndrome de Hb Bart. Nessa condição, todos os genes HBA apresentam mutações e causam a talassemia mais grave.

Os bebês que nascem com essa condição têm muito poucas chances de sobrevivência. Portanto, a maioria dos bebês com síndrome de Hb Bart morre antes do nascimento ou logo após o nascimento.

Causas da talassemia beta

Quase igual à talassemia alfa, a causa da talassemia beta é o dano ao gene HBB. A diferença é que o número de genes do HBB é geralmente menor do que o do HBA.

Você precisa de 2 genes HBB normais para formar hemoglobina saudável. Em casos de talassemia beta, podem ocorrer danos a um ou a ambos os genes HBB.

Se apenas 1 de 2 genes de HBB forem danificados, o paciente desenvolverá talassemia beta leve ou menor.

No entanto, se ambos os genes HBB estiverem danificados, a talassemia será classificada como intermediária ou maior com uma gravidade mais grave.

Fatores de risco de talassemia

A principal causa da talassemia é a presença de fatores genéticos herdados dos pais. No entanto, além disso, pessoas de certas raças também apresentam maior risco de desenvolver talassemia.

Não se sabe ao certo como a raça pode ser um fator de risco para a talassemia. No entanto, a incidência de talassemia é de fato maior em pessoas de certa descendência racial.

Também existe uma teoria que afirma que a distribuição da talassemia para várias raças ocorre porque segue o cinturão de talassemia (cinto de talassemia) Ou seja, a propagação desta doença segue a direção da migração humana inicial nos tempos antigos.

De acordo com o site do Northern California Comprehensive Thalassemia Center, aqui está uma lista das raças com mais casos de talassemia:

• Sudeste Asiático (Indonésia, Malásia, Cingapura, Vietnã, Laos, Tailândia e Filipinas)
• China
• Índia
• Egito
• África
• Oriente Médio (Irã, Paquistão e Arábia Saudita)
• Grécia
• Itália

A talassemia não é uma doença que possa ser curada. No entanto, para antecipar várias possibilidades, é muito importante que você e seu parceiro façam exame pré-marital ou pré-nupcial. Dessa forma, espera-se que a oportunidade de dar à luz uma criança com talassemia seja minimizada com um melhor planejamento.