Conheça a síndrome de Patau, uma doença cromossômica rara e mortal. ola saudavel

Há algum tempo, o país ficou chocado com a notícia da morte do bebê Adam Fabumi, com apenas 7 meses de idade, devido a sua doença. Adam Fabumi é conhecido por ter trissomia do 13 ou o que é conhecido como síndrome de Patau. O que se segue é uma informação completa sobre esta doença rara.

O que é trissomia 13 (síndrome de Patau)?

A trissomia é um distúrbio cromossômico em que uma pessoa possui três cópias de um cromossomo. Em humanos normais e saudáveis, deve haver apenas duas cópias dos cromossomos. A trissomia é uma doença genética. Isso significa que esse distúrbio só pode ser obtido com a herança dos pais.

Os próprios cromossomos são marcados com números. Por exemplo, a síndrome de Down é causada por um distúrbio da divisão celular no cromossomo 21 (Trissomia 21). Bebês com síndrome de Patau têm uma anormalidade no 13º cromossomo. É por isso que a síndrome de Patau também é conhecida como trissomia 13.

A síndrome de Patau é uma doença cromossômica rara que afeta aproximadamente um em cada 8.000-12.000 nascidos vivos. Essa anormalidade cromossômica afeta quase todos os sistemas orgânicos do corpo, o que não só atrapalha o processo de desenvolvimento do bebê, mas também é fatal. Muitos bebês nascidos com trissomia do 13 morrem dentro de alguns dias ou durante a primeira semana de vida. Apenas 5 a 10% das crianças com essa condição sobrevivem ao primeiro ano.

Sinais e sintomas de trissomia 13 (síndrome de Patau)

Alguns dos sinais e sintomas que podem ser vistos em bebês com trissomia do cromossomo 13 incluem:

• Cabeça pequena com testa plana.
• O nariz é mais largo e redondo.
• As orelhas são abaixadas e podem ser deformadas.
• Podem ocorrer defeitos oculares
• Fenda nos lábios ou céu da boca
• Crosta do couro cabeludo que é difícil de perder (aplasia cutis)
• Problemas estruturais e funções cerebrais
• Cardiopatias congênitas
• Dedos e pés extras (polidactilia)
• Saco que se liga ao estômago na área do cordão umbilical (onfalocele), que contém vários órgãos abdominais.
• Spina bifida.
• Anormalidades uterinas ou testiculares.

O risco do seu filho de ter trissomia do 13 pode aumentar se você engravidar na velhice

Tal como acontece com o risco de defeitos congênitos e outras anomalias, o risco de um bebê em potencial ter a síndrome de patau pode aumentar se a mãe tiver mais de 30 anos de idade na gravidez. vários estudos relatam até mesmo o risco de a síndrome de Patau ser mais suscetível de ocorrer em mulheres grávidas aos 32 anos. Mesmo assim, a relação de causa e efeito não é certa.

O risco de uma nova criança ter trissomia do cromossomo 13 também aumenta se a mãe tiver dado à luz uma criança com síndrome de Patau em uma gravidez anterior. No entanto, a probabilidade é baixa (apenas cerca de 1 por cento).

Como a trissomia 13 é diagnosticada?

Os médicos podem diagnosticar a trissomia 13 (síndrome de Patau) por meio de ultrassom de rotina durante a gravidez. No entanto, os resultados da triagem de ultrassom não têm garantia de 100% de precisão. A razão é que nem todas as anormalidades podem ser detectadas claramente no ultrassom. Além disso, as anormalidades causadas pela trissomia do 13 podem ser confundidas com outros distúrbios ou doenças. Além da ultrassonografia, as anormalidades cromossômicas também podem ser detectadas antes do nascimento por meio de técnicas e amniocentese amostragem de vilo corial (CVS).

Para evitar coisas indesejáveis, as mulheres grávidas devem primeiro se submeter a testes genéticos antes de planejar uma gravidez para detectar quaisquer anormalidades potenciais que podem ocorrer precocemente.

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