Albino (albinismo): sintomas, causas, drogas • olá, saudável

Definição

O que é albino (albinismo)?

O albinismo ou albinismo é uma doença genética caracterizada pela redução total ou parcial da produção de melanina (o pigmento que dá cor à pele, aos cabelos e aos olhos).

Como resultado, as pessoas com albinismo ou os que costumam ser chamados de albinos têm cabelos, pele e olhos claros ou incolores.

Pessoas com essa condição correm o risco de ficarem isoladas por causa da condição. A estigmatização social pode ocorrer, especialmente em comunidades de cor, onde a raça das pessoas com albinismo pode ser questionada.

Não há cura para o albinismo, mas as pessoas com albinismo podem tomar medidas para proteger sua pele e maximizar sua visibilidade.

Quão comum é essa condição?

O albinismo é relativamente comum. Essa condição surge, não importa a raça e etnia no mundo.

Cerca de uma em cada 18.000 a 20.000 pessoas nos Estados Unidos tem a doença. Enquanto isso, em outras partes do mundo, uma em cada 3.000 pessoas pode ser afetada.

A maioria das crianças com albinismo nasce de pais com cabelo e cor dos olhos normais, de acordo com sua etnia.

Essa condição pode ocorrer em pacientes de qualquer idade. O albinismo pode ser tratado reduzindo os fatores de risco. Converse com seu médico para obter mais informações.

Sintomas

Quais são os sinais e sintomas do albinismo (albino)?

Relatórios da Clínica Mayo, os sintomas comuns de albinismo ou albino são:

Pele

Devido a problemas de pigmentação, as pessoas com albinismo têm cores de pele que variam do branco ao marrom e podem ser diferentes dos pais ou irmãos que não têm albinismo.

• Sardas
• Moles, com ou sem pigmento - manchas sem pigmento são geralmente de cor rosa
• Manchas grandes que são como sardas (lentigo)
• A pele não escurece.

Algumas crianças nascidas com essa condição iniciam ou aceleram a produção de melanina quando se tornam adolescentes. Portanto, sua pele pode escurecer um pouco.

A pele de pessoas com essa condição queima com mais facilidade quando expostas ao sol, tornando-as mais propensas a desenvolver câncer de pele. Isso pode ter acontecido quando eles eram adolescentes.

Cabelo

Devido a problemas de pigmentação, as pessoas com albinismo podem apresentar cores de cabelo, cílios e sobrancelhas que variam do branco ao marrom. A cor do cabelo pode escurecer no início da idade adulta.

Olho

Devido a problemas de pigmentação, as pessoas com albinismo podem ter a cor dos olhos que vai do azul muito claro ao marrom e podem mudar com a idade.

A melanina é muito importante no crescimento dos nervos, o que permite que você se concentre em imagens como palavras e rostos. Mesmo com óculos ou lentes de contato, esses problemas não podem ser resolvidos.

Os sintomas nos olhos das pessoas com albinos podem não ser visíveis. Portanto, problemas com seus olhos e visão podem ser uma pista precoce sobre a condição.

Com relação à função ocular, os sinais e sintomas albinos são:

• Movimento rápido dos olhos, para frente e para trás (nistagmo)
• Ambos os olhos não podem olhar para o mesmo ponto ou mover-se juntos (estrabismo / estrabismo)
• Extrema menos ou mais
• Sensibilidade à luz (fotofobia)
• Curvatura anormal na parte frontal do olho ou na lente dentro do olho (astigmatismo), o que causa visão turva
• Desenvolvimento anormal da retina causa visão reduzida
• Sinais nervosos da retina para o cérebro que não seguem as vias neurais usuais
• Parcialmente cego (visão inferior a 20/200) ou totalmente cego.

Sua visão tende a piorar quanto menos cor seus olhos têm. Por outro lado, sua visão se estabilizará com o tempo e você verá as cores normalmente.

Pode haver sinais e sintomas não listados acima. Se você tiver dúvidas sobre um sintoma específico, consulte seu médico.

Quando devo consultar um médico?

Quando seu filho nasce, se o médico constatar uma falta de pigmento no cabelo ou na pele que afeta os cílios ou as sobrancelhas, ele pode solicitar um exame de vista. O médico também monitorará as alterações na pigmentação e na visão de seu filho.

Se você notar sinais e sintomas de albino em seu bebê, entre em contato com seu médico imediatamente.

Chame o médico se seu filho tiver sintomas de albinismo, bem como sangramentos nasais frequentes, hematomas fáceis ou infecções crônicas. Esses sintomas podem indicar a presença de síndrome de Hermansky-Pudlak ou síndrome de Chediak-Higashi, que são distúrbios raros, mas bastante graves, que incluem albinos.

Causa

O que causa o albinismo (albinismo)?

Vários genes fornecem instruções para fazer uma das várias proteínas envolvidas na produção de melanina. A melanina é produzida por células chamadas melanócitos, que se encontram na pele, nos cabelos e nos olhos.

Os albinos são causados ​​por mutações em um desses genes. Vários tipos de albinismo podem ocorrer, principalmente com base na mutação no gene que causa o distúrbio. A mutação pode resultar em redução ou ausência de melanina.

Quais são os diferentes tipos de albinismo (albinismo)?

Citado pela Organização Nacional de Albinismo e Hipopigmentação, os tipos de albinos são classificados com base em como são herdados e em quais genes são afetados. Os tipos de albinos são:

Albinismo Oculocutâneo (OCA)

O OCA afeta a pele, o cabelo e os olhos. Esse tipo é o mais comum, o que significa que uma pessoa herda duas cópias do gene mutado - uma de cada pai. É o resultado de uma mutação em um dos sete genes marcados de 0CA1 a 0CA7. Com base nisso, os tipos de albinos são:

• OCA1

Essa condição também é chamada de albinismo relacionado à tirosinase. Isso é causado pela falta da enzima tirosinase que faz com que as pessoas tenham cabelos brancos, pele clara e olhos claros (subtipo OCA1A) ou pele, cabelos e olhos claros (subtipo OCA1B).

• OCA2

Essa condição também é chamada de albinismo do gene P. É causada pela falta do gene OCA2, que causa redução na produção de melanina. Pessoas com OCA2 têm pele e olhos claros, cabelos amarelos, loiros ou castanhos claros.

• OCA3

Essa condição raramente é descrita e é o resultado de um defeito genético na TYRP1, uma proteína ligada à tirosinase. Isso faz com que as pessoas com OCA 3 tenham pele marrom avermelhada, cabelos ruivos, olhos castanhos ou castanhos.

• OCA4

Esta condição é um defeito genético na proteína SLC45A2 que ajuda a função da enzima tirosinase. Isso resulta no aparecimento de sintomas semelhantes aos do OCA2.

• OCA5-7

Esta condição foi descoberta em humanos em 2012 e 2013. Há relatos de que há mutações em três genes causadores adicionais. Este tipo é considerado incomum.

Albinismo Ocular (OA)

é causada por uma mutação genética no cromossomo X e ocorre quase apenas em homens. Pessoas com OA podem ter cabelo, pele e cor dos olhos normais, mas não têm cor na retina.

Outra síndrome rara

Além dos tipos acima, existem vários

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)

A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) é causada por uma deficiência de 1 em 8 genes, causando sintomas semelhantes aos da OCA, ocorrendo em distúrbios pulmonares, intestinais e hemorrágicos.

• Síndrome de Chediak-Higashi

Esta condição é causada pela falta do gene LYST, causando sintomas semelhantes aos da OCA. Pessoas com Síndrome de Chediak-Higashi podem ter cabelos castanhos ou loiros, pele creme a cinza e defeitos nas células brancas do sangue.

• Síndrome de Griscelli (GS)

A Síndrome de Griscelli (SG) é causada pela falta de 1 em 3 genes. GS ocorre com albinismo, problemas imunológicos e problemas neurológicos. A GS geralmente resulta em morte na primeira década de vida.

O que aumenta meu risco de albinismo?

Albino é uma doença genética. Se alguém em sua família tem albinismo, você corre um risco maior de contrair essa condição.

Complicações

Que complicações podem ocorrer com uma condição albina (albinismo)?

Essa condição pode causar complicações na pele e nos olhos, sociais e emocionais. Aqui estão as complicações para albinos:

• Complicações oculares

Problemas de visão podem afetar o aprendizado, o trabalho e as habilidades de direção.

• Complicações de pele

Pessoas com albinos têm pele muito sensível à luz e à exposição ao sol. A queimadura de sol é uma complicação séria associada a essa condição, pois pode levar a outros problemas, como câncer de pele.

Nos trópicos, as pessoas com albinos que não têm acesso à proteção adequada da pele tendem a ter um risco maior de desenvolver câncer de pele. Se eles usarem filtro solar de pelo menos FPS 20 e roupas protetoras, eles ainda podem fazer atividades ao ar livre.

• Desafios sociais e emocionais

Pessoas com essa condição podem sofrer discriminação. As reações de outras pessoas podem ter um efeito adverso no sofredor.

Pessoas com essa condição geralmente parecem diferentes dos membros da família ou da etnia, então tendem a se sentir como estranhos.

Diagnóstico

Como diagnosticar essa condição?

O teste genético é o teste mais preciso para diagnosticar o albinismo. Esse teste é útil se você tiver um histórico familiar de albinismo. Também é útil para determinados grupos de pessoas que têm essa condição.

Além disso, as etapas de verificação para albinos são:

• Exame físico da pele, cabelo e olhos
• Descrição das mudanças na pigmentação
• Um exame completo do olho para avaliar a situação potencial de nistagmo, estrabismo e fotofobia e para contar as ondas cerebrais geradas quando a luz ou um padrão invertido é mostrado em cada olho
• Comparação da pigmentação de seu filho com a dos membros da família.

Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Como tratar o albino (albinismo)?

Não há tratamento para o albinismo. O tratamento dessa condição geralmente visa apenas aliviar os sintomas e prevenir os danos causados ​​pelo sol. O tratamento dos albinos é:

• Evite a exposição ao sol de alto risco usando óculos escuros, roupas protetoras, aplicando protetor solar com pelo menos FPS 30 para proteger a pele dos raios ultravioleta
• Resolva problemas de visão usando os óculos certos
• Corrija os movimentos anormais dos olhos com cirurgia.

Quais são os estilos de vida e automedicação que podem ser feitos em condições de albinismo?

Estilo de vida e remédios caseiros que podem ajudá-lo a viver com albinos são:

• Uso de óculos para proteger os olhos dos raios ultravioleta
• Roupas de proteção para proteger a pele dos raios UV
• Use protetor solar com, no mínimo, FPS 30

A condição de albinismo é freqüentemente muito visível. Isso pode fazer você se sentir isolado ou rejeitado. Conversar com um conselheiro de saúde mental ou outra pessoa com a mesma condição pode ajudar.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.