Adrenoleucodistrofia (Ald), uma doença incapacitante rara & bull; ola saudavel

Adrenoleucodistrofia (ALD) é um termo usado para descrever várias doenças hereditárias diferentes que afetam o sistema nervoso e as glândulas adrenais. Outros nomes para ALD são adrenomieloneuropatia, AMN e complexo de Schilder-Addison. Mas o que é, realmente?

O que acontece com as pessoas com adrenoleucodistrofia (ALD)?

A adrenoleucodistrofia (ALD) faz parte de um grupo de doenças cerebrais, chamadas leucodistrofias, que danificam a mielina (a bainha cilíndrica que envolve algumas fibras nervosas) do sistema nervoso e do córtex adrenal.

A ALD é diferente da adrenoleucodistrofia neonatal, que é uma doença do recém-nascido e em estágios iniciais de desenvolvimento - que pertence ao grupo dos distúrbios da biogênese peroxissomal.

A função do cérebro será diminuída porque a bainha de mielina é gradualmente removida por esta doença das células nervosas do cérebro. A mielina funciona como um regulador da maneira como os humanos pensam e controla o trabalho dos músculos do corpo. Sem esta bainha, os nervos não podem funcionar. Em outras palavras, os nervos param de enviar sinais aos músculos e outros elementos de suporte do sistema nervoso central sobre o que fazer.

Alguns indivíduos afetados por ALD têm insuficiência adrenal, o que significa deficiência na produção de certos hormônios (adrenalina e cortisol, por exemplo) que causa anormalidades na pressão arterial, frequência cardíaca, desenvolvimento sexual e reprodução. Alguns dos pacientes com ALD experimentam uma série de problemas neurológicos graves que podem afetar a função mental, levando à paralisia e redução da expectativa de vida.

Quem tem adrenoleucodistrofia (ALD)?

ALD é uma doença genética recessiva ligada ao X causada por uma interrupção no gene ABCD1 no cromossomo X. Essa anormalidade no gene causa a formação de uma mutação na proteína adrenoleucodistrofia (ALDP).

A proteína adrenoleucodistrofia (ALDP) ajuda o corpo a quebrar os ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA). Quando o corpo é incapaz de produzir ALDP suficiente, os ácidos graxos se acumulam no corpo e danificam a bainha de mielina. Essa condição pode prejudicar o revestimento externo das células da medula espinhal, cérebro, glândulas supra-renais e testículos.

A adrenoleucodistrofia não conhece raça, etnia ou fronteiras geográficas. Relatório da Linha Saúde, de acordo com o Oncofertility Consortium, esta rara doença afeta 1 em cada 20-50 mil pessoas - especialmente homens, crianças e adultos.

As mulheres têm dois cromossomos X. Se uma mulher herda uma mutação do cromossomo X, ela ainda tem um cromossomo X sobressalente para ajudar a compensar os efeitos da mutação. Portanto, se uma mulher tem essa condição, é provável que ela não mostre nenhum sintoma - ou seja insignificante, se houver. Enquanto isso, os homens têm apenas um cromossomo X. Isso significa que meninos e adultos não têm o efeito protetor do cromossomo X extra, o que os torna mais suscetíveis a serem afetados (se herdarem uma mutação do gene ALD).

Sinais e sintomas de adrenoleucodistrofia (ALD)

Em crianças

A forma mais prejudicial de ALD é a ALD na infância, geralmente começando a se desenvolver aos 4-8 anos de idade. Crianças saudáveis ​​e normais, a princípio, apresentam problemas de comportamento - como auto-isolamento ou dificuldade de concentração. Gradualmente, à medida que a doença corrói o cérebro, os sintomas visíveis começam a piorar, incluindo dificuldade em engolir, dificuldade em entender a linguagem, cegueira e perda de audição, espasmos musculares, perda de controle muscular do corpo, perda progressiva da função intelectual do cérebro, motor deficiência, estrabismo, demência. progressiva, até o coma.

Em adolescentes

ALD em adolescentes começa na idade de 11-21 anos, com os mesmos sintomas, mas o desenvolvimento dos sintomas é ligeiramente mais lento do que ALD em crianças.

Em adultos

Adrenomieloneuropatia, a versão adulta da ALD, começa no final dos anos 20 a 50 e é caracterizada por dificuldade para caminhar, fraqueza corporal progressiva e rigidez nas pernas (paraparesia), perda de habilidades de coordenação, excesso de massa muscular (hipertonia), dificuldade para falar (disartria), convulsões, deficiência adrenal, dificuldade de focalizar e lembrar a percepção visual e perda de visão. Esses sintomas se desenvolverão dentro de algumas décadas - mais tarde do que ALD. Os sintomas da ALD em adultos podem ser semelhantes aos da esquizofrenia e da demência.

Esta deterioração ocorrerá sem parar e pode levar à paralisia permanente - geralmente dentro de 2 a 5 anos após o diagnóstico inicial - até a morte. A morte por ALD geralmente ocorre dentro de 1 a 10 anos após o início dos sintomas.

A adrenoleucodistrofia (ALD) pode ser curada?

A adrenoleucodistrofia é uma doença que dura toda a vida. Ou seja, a doença é incurável (no que se refere à pesquisa médica), mas os médicos podem retardar a malignidade dos sintomas.

A terapia hormonal pode salvar vidas. A função anormal das glândulas adrenais pode ser tratada com terapia de reposição de corticosteroides. A terapia com esteróides pode ser usada para tratar a doença de Addison (insuficiência adrenal). Não existe um método específico para o tratamento de outros tipos de ALD. Indivíduos com ALD podem ser submetidos a tratamento sintomático (gerenciamento de sintomas) e de suporte, incluindo fisioterapia, suporte psicológico e educação especial.

O óleo de lorenzo é eficaz como um tratamento alternativo para adrenoleucodistrofia (ALD)?

Vários estudos recentes mostraram que uma mistura de ácido oleico e ácido erúcico, conhecida como óleo de Lorenzo, administrada a meninos com ALD antes do início dos sintomas pode prevenir ou retardar a progressão da doença. Não se sabe se o óleo de lorenzo pode ser usado para controlar a adrenomieloneuropatia (versão adulta de ALD). Além disso, o óleo de Lorenzo demonstrou não ter efeito em meninos com ALD que desenvolveram sintomas.

O transplante de medula óssea demonstrou ser bem-sucedido em indivíduos com adrenoleucodistrofia em estágio inicial (ALD). No entanto, esse procedimento apresenta risco de morte e não é recomendado para pessoas com ALD aguda ou grave, que desenvolvem sintomas na idade adulta ou em casos neonatais.